Çocukluk çağı, insanların bulaşıcı –enfeksiyon- hastalıklarına en sık tutuldukları dönemdir ve son yıllarda, gerek bu alanda kullanılan ilaçlar, gerekse alınan genel önlemler sayesinde bulaşıcı hastalık sıklığı, özellikle gelişmiş ülkelerde belirgin derecede azalmıştır. İçme ve kullanma sularının temizliği ile tifo ve kolera gibi öldürücü hastalıkların kontrol altına alınması, yaygın aşılama ile çiçek hastalığının tümüyle ortadan kaldırılması sağlanmış, çocuk felci hastalığı ise yok edilme aşamasına gelmiştir. Bu arada, ülkemizin, Dünya sağlık Örgütü kaynaklarına göre 1999 yılında dünyada çocuk felcinin hala görüldüğü birkaç yerden biri olduğunu belirtmek, hala gerek genel olarak devletin, gerekse anne babaların dikkatli davranması gerektiğini göstermektedir.

Ancak, evde alınan basit önlemlerle, özellikle mide barsakları etkileyen enfeksiyonlara karşı başarı kazanmak mümkün olsa da, solunum yollarını etkileyen bulaşıcı hastalıklara karşı alınan önlemlerin başarı şansı daha azdır.

Bulaşıcı Hastalıklar Nasıl Yayılır?

Burun , ağız ve göz salgıları, solunum yolu enfeksiyonlarının bulaşmasına yol açan temel kaynaktır. Ellerin ağıza ve buruna götürülmesi ve öpüşmek, hızla yayılmaya neden olur. Bebekler ve küçük çocuklar genelde herşeye elleriyle dokunur ve ellerini ağızlarına götürürler. Bir de buna ülkemizde çocukları öpme ve öpüşmenin geleneksel olarak yaygınlığını eklerseniz, varılan sonuç daha kötü olacaktır.

Öksürük ve hapşırık sonrası havaya yayılan damlacıklar, bir süre havada asılı kalarak, yayılıma neden olurlar.

İshal ve sarılık gibi hastalıklar, kakayla bulaşmış ellerin ağıza götürülmesi yoluyla bulaşır. İdrarın aksine, kakada çok sayıda bakteri bulunur.

Ülkemizde, pişmeden yenen sebzeler –marul, taze soğan, maydanoz vb.- pis sularla sulanabilmekte ve bu tür gıdaların normal musluk suyuyla yıkanması, yeterli temizliği sağlamamaktadır

• Döküntülü hastalıklardan kimileri –örneğin suçiçeği- içi suyla dolu kabarcıklarda bulunan mikroorganizmalarla bulaşır. Ancak her döküntülü hastalık cilt temasıyla bulaşmaz.
• Pişmemiş et, oldukça yüksek oranda -%20-50- bakteri bulundurur, çiğ yumurtanın hastalık bulaştırma riski %1 den azdır.
• İyi yıkanmamış biberon vb malzemeler, solunum ve mide barsak hastalıklarının yayılımında önemli yer tutar.
• Tarak, fırça, şapka gibi eşyalar da, bulaşıcı cilt hastalıkları açısından önemlidir.

Evde alınabilecek önlemler:

El yıkama: Önceleri, el yıkamanın sadece mide barsak hastalıklarını önlemede etkin bir yöntem olduğu düşünülürdü, oysa artık, solunum yolu enfeksiyonlarının da yayılımının bu yolla belirgin derecede azaldığını biliyoruz. Sabun kullanılmasa bile, ellerimizi sadece suyla yıkayarak bir ölçüde yarar görürüz.

·      Tuvalet sonrası,

·      Bebeklerin altlarını değiştirdikten sonra,

·      Nezle, grip vb durumlarda burun silinmesinin ardından,

·      Akvaryum suyuna dokunulduktan sonra, eller mutlaka yıkanmalıdır

Özellikle tuvalet sonrası çocukların el yıkaması mutlaka denetlenmeli, kreş ve gündüz bakım evlerinde bu konu üzerinde çok daha hassasiyetle durulmalıdır.

Gerekli yerlerin dezenfektan maddelerle temizlenmesi: dezenfektan maddeler, bakterilerin çoğunu öldürür. Özellikle, bebeklerin alt değiştirme yerlerinin, oyuncaklarının, biberon, tabak, bardak vb. malzemelerin dezenfekte edilmesi, barsak hastalıklarının yayılımını büyük ölçüde sınırlandırır. Üst solunum yolu enfeksiyonu geçirenlerin burun salgılarının bulaştığı yerlerde, viruslar 6 saate kadar canlı kalabilirler.

Çocukların kendi ağız ve burunlarına dokunmalarının engellenmesi: Bu önlem solunum yolu enfeksiyonlarının yayılımını sınırlandırır, ancak bebeklerde bunu sağlamak pratikte olanaksızdır. Burundan sonra göze götürülen eller, gözde enfeksiyon gelişmesine ortam hazırlarlar.

Çocukların yanında sigara içilmemesi: Sigara dumanı, soğuk algınlığı, öksürük, kulak iltihapları ve astım gibi solunum yolu hastalıklarının şiddetini artırır.

Çocukların hayvanları öpmelerinin önlenmesi: Hayvanlarla çok yakın temas, paraziter hastalıkların yayılımına neden olur. Hayvan sevmeyi elle sevmek ve ardından el yıkamayla bütünlersek, yeterli önlem almış oluruz.

İçme suyunun temizliğine özen gösterilmesi: Sağlık bakanımızın bile, içtiği su yoluyla tifoya yakalandığı haberinin basında yer aldığını düşünürsek, içme suları konusunda titiz olmalıyız. Kapalı ambalaj içinde satılan her su yeterince denetlenmemiş olabilir. 10 litre içme suyu içine 25 damla çamaşır suyu damlatarak, kolera dahil su yoluyla bulaşan her hastalığa karşı önleminizi almış olursunuz.

Etlerin iyi pişirilerek yenmesi: İyi pişmemiş etler, ishale yol açan bakterileri barındırırlar. Çiğ etler, pişmeye hazırlandıktan sonra, eller ve çiğ etin temas ettiği, kesme, tahtası, bıçak, tabak gibi malzemeler çok iyi yıkanmalıdır. İçleri iyi pişmemiş –kırmızı görünümlü- et çocuklara yedirilmemelidir. Etler pişirildikten sonra, çiğ iken içinde tutuldukları tabak içinde kesinlikle servis yapılmamalıdır.

Et ve et ürünlerini üzerinde kesmek için, tahta değil plastik maddeler kullanın: Mikroorganizmalar, tahta yüzeylerden yeterince temizlenemezler. Temizlik açısından plastik maddeler daha güvenlidir.

Çiğ yumurta yemekten sakının: Yumurta sarısı katı pişmiş olmalıdır. Aksi takdirde, yumurta içinde varolan olası bakteriler ölmeyecektir. Şunu da ekleyelim ki, yumurta yoluyla mikrop alma riski %1 den azdır.

Pişirilmeden yenen gıdaların yıkanmasına özen gösterin: Marul, taze soğan, domates vb. çiğ yenen gıda maddeleri, özellikle yaz döneminde 1 litre su içine 30 damla çamaşır suyu damlatarak klorlanmış su içinde 30 dakika bekletilmelidir.

Olabildiğince küçük çocuk bakımevi-kreşleri tercih edin: Kendi evlerinde bakıcılar tarafından bakılan çocuklar, enfeksiyon açısından an düşük risk altındadırlar. Kreşdeki çocuk sayısı arttıkça, risk artar. Soğuk algınlığının özellikle 1 yaşına kadar önemli komplikasyonlara yolaçtığı gerçeğinden yola çıkarak, mümkünse 0-1 yaş grubu bebekleriniz için kendi evinizde bakıcıyı, kreşlere tercih edin.

Menenjitli ya da hepatitli hastalarla temas sonrası mutlaka hekime başvurun: Özellikle 4 yaş altı çocuklarda antibiyotik kullanarak, kimi tür menenjitlerin gelişimi önlenebilir. Benzer şekilde, hepatitle temas sonrasında da, kullanılabilecek ilaçlar vardır, bunu mutlaka bir çocuk hekimiyle görüşün.

Çocuklarınızın gerekli aşılarının yapılmış olduğundan emin olun: Ciddi enfeksiyonlara karşı aşılı olmak son derece önemlidir. Ne var ki, ülkemizde bu konuda ciddi ve standard bir uygulama yoktur. Her çocuk hekimi, kendine göre bir aşılama şeması uygulamakta, dünyanın bir çok ülkesinde zorunlu olan aşılar, Türkiye’de zorunlu değildir. Bu durum özellikle HIB aşısı için geçerlidir; HIB aşısı, 0-4 yaş arası çocuklarda, önemli bir menenjit türünü %90 oranında önleyebilmektedir. Her hekim ziyaretinde aşı kartınızı hekime gösterip, eksik aşısı olup olmadığını sorun. Bir diğer nokta da, bu yolla, aşılama protokolünde olabilecek değişikliklerden zamanınızda haberiniz olacaktır.

Çocuğunuzu tümüyle izole etmeye çalışmayın: Aile içi tecrit konusu tartışmalıdır. Çocukta hastalık belirtileri ortaya çıktığında, artık etken mikroorganizma, diğer aile bireylerine de çoktan bulaşmıştır. Zaten bir çocuğu aynı ev içinde tümüyle izole etmek de pratikte olanaksızdır.

Sık Hastalanan Çocuk

6 yaşından küçük çocuklar, yılda ortalama 6-8 kez soğuk algınlığı geçirirler. Bu sayı 2-3 yaş grubunda, özellikle o yıl kreşe başlanmışsa, çok daha artar. Bundan kurtulmak mümkün mü? Evet! Çocuğunuz, diğerleri gibi büyüyecek, ve hastalanma sayısı yılda 1-4 arasına düşecek!

Çocuklarda soğuk algınlığı ve “üşütme”ye yol açan ikiyüzün üzerinde virüs vardır. Bir hastalığa yol açan virüs, aynı vücutta bir kez daha hastalık yapmaz. Her bir virüsün, hafiften ağıra değişik belirtileri ve bulguları vardır. Bir virüs, örneğin rinovirüs, hafif bir burun akıntısıyla sınırlı kalan belirti verirken, bir başkası, örneğin influenza virüsü, ateş, halsizlik, eklem ağrıları gibi ciddi hastalık hali oluşturabilir. Başka kimi virüsler, bulantı, kusma, ishal gibi sindirim sistemini ilgilendiren belirtiler verir.

Çocukların hastalanması, virüslerle de sınırlı değildir. Bir virüsün etkisiyle zaten hasta olan çocuk, orta kulak iltihabı yada bronşit gibi bakteriyel ikincil enfeksiyona yakalanır. İşte her fırsatta çocuğumuza içirdiğimiz şişelerce antibiyotik, sadece bu durumda -bakterilerle oluşan ikincil enfeksiyon varlığında- gereklidir. Virus enfeksiyonlarını antibiyotik tedavi edemez, bu tür enfeksiyonlar, kendi kendine geçer. Yapılacak tek iş, çocuğu rahatsız eden bulguları azaltıp onu rahatlatacak ilaçlar kullanmaktır. Bol bol dinlenme ve bol sıvı alımı, en az ilaç alımı kadar önemlidir.

Çocuğumuza grip aşısı yaptıralım mı?

Grip mevsimi geldi! Çevremizde bol bol hapşıran, aksıran, öksüren insanlar görmeye başladık bile. Aralık- Ocak ayına doğru, bu görüntüler daha da artacak hiç şüpheniz olmasın.Çözüm olarak, aklımıza ilk gelen grip aşısı oluyor. Peki, çocuğumuza grip aşısı yaptıralım mı? Cevabımız, aşağıda sıralayacağımız istisnalar dışında “hayır” olacak.

Kimlere grip aşısı yapılmalıdır?

Grip aşısı, 6 ayını doldurmuş olmak kaydıyla, aşağıdaki durumlarda yapılmalıdır:

• Astım gibi süregen akciğer hastalığı olan çocuklara
• Kalp ve kronik böbrek hastalığı olan, orak hücre anemisi adlı kan hastalığı olan çocuklara,
• Şeker hastalığı olanlara,
• AIDS virüsü taşıyanlara,
• Aspirin tedavisi görenlere,
• Bağışık sistemi zayıflatan ilaçları kullanmak zorunda olan çocuklara
• Yukarda sıralanan sorunları olan çocuklarla sık sık birarada olanlara
• Rutin takip sırasında geçirilen hastalıklar nedeniyle çocuk doktorunun aşı yapılmasını gerekli gördüğü çocuklara.

Çocuğunuzun konuşması ve lisan gelişimi hemen hemen dünyayı tanıdığı andan itibaren başlar ve 6 ya da 7 yaşına kadar ancak tamamlanır. Bu gelişmenin aşamaları vardır. Çocuktan çocuğa, hatta aynı aile içerisinde bile, nispeten büyük değişiklikler gösteren gelişme farklılıkları olduğu hatırdan çıkarılmamalıdır. Bu yüzden, aşağıda açıklananları genel kurallar çerçevesinde değerlendirmelidir.
“Birbirinden farksız doğum ağlamaları” ile başlayan hayatın ilk 3 ayı esnasında bebeğiniz ağlamak ve sesler çıkartmak suretiyle hiçbir anlamı olmayan çeşitli ünlü ve ünsüz sesler üretmektedir. Dikkate değer oranda çeşitli sevinç sesleri de bu esnada meydana gelir. Yüksek seslere ve tanıdık seslere bebeğin tepkisi, lisan açısından sınırlıdır.
4 ila 6 aylık arasında bebeğiniz anlaşılmaz sözler söylemeye başlar. Bunun yanı sıra iç çekme, homurdanma, agucuklar ve acı ve açlığa tepki olarak farklı şekilde gülme ve ağlama görülür. Çocuğunuz zevk aldığını veya almadığını sesiyle ifade edebilir.
7 ila 9 aylar arasında, çocuğunuz heceleri tekrarlayabilir, şarkı söyler gibi mırıldanabilir ve 12 farklı sesi, özellikle p, b ve m seslerini üretebilir, oyun oynarken farklı ürünler üretebilir ve “mama” sözcüğünü tekrarlayabilir. Çocuğunuzun m, n, t, p, b ve z ünsüzleri arasında çeşitli ünlüler kullandığını işitebilirsiniz.
Bu dönemin sonuna doğru, başkaları tarafından üretilen konuşmaların vurgularının ve konuşma seslerinin gerçek taklidi başlar. Bu dönem boyunca, çocuğunuz seslerin nereden geldiğini aramaya başlar, konuşma seslerini ve diğer sesleri dikkatle dinler, “dede”, “mama” ve “bay bay” gibi sözcükleri ve adını tanır ve diğer insanların ses tonundan sevgi ve kızgınlık tonlarını ayırt edebilir. 10 ila 12 aylık olduğunda, anlamsız sesler, yerini normal konuşmanın normal melodisine terk eder. Çocuğunuz bu dönemde başkaları tarafından üretilen sesleri tekrarlamaya bayılır. Oyun esnasında çıkartılan sesler oldukça anlamlıdır. Hemen tüm ünlü ve ünsüz sesler kullanılır. Bazı çocuklarda, ilk gerçek sözcükler bu dönemde üretilebilir. Çocuğunuzun anlama ve kavrama yetisi bu dönemde gelişir. Çocuk isimlere ve basit isteklere tepki gösterir ve bazı nesneleri ve aile bireylerini tanır.

13 ila 18 aylık arasında, çocuğunuz tümce benzeri vurgulamalar kullanarak başkaları tarafından üretilen sesleri tekrarlamaya devam eder ve tüm ünlü ve ünsüz sesleri kullanabilir. Bununla beraber, kullandığı dil, “mama” ve “dede” gibi birkaç sözcük dışında genel olarak anlamlı değildir. Bu dönem boyunca çocuğunuz nesneleri isimlendirmek için gerçekten büyük bir gayret sarf eder. Çocuğunuz birkaç basit sözcüğü, cümlecikleri ve emir sözcüklerini anlar, basit olarak evet hayır şeklinde yanıt vermek için kafasını uygun şekilde aşağı ya da yukarı sallayabilir ve basit melodi ve şarkıları ilginç bulur.
1.5 ila 2 yaş arasında, çocuk daha anlaşılır sözcükler üretir. Anlaşılmaz sözcükler genellikle 2 yaşında kaybolur. Bu dönem esnasında çocuğunuz “daha mama” gibi iki sözcüklü sözcük grupları kullanmaya başlar ve dağarcığında 10 ila 20 sözcük bulunur. Çocuğunuz hâlâ anlaşılmaz sözcükler mırıldanmaya devam eder, ama bunlar daha tümce gibi sözcüklerdir. Tek sözcükle daha büyük fikirler anlatmaya çalışır. Örneğin, “vava” gibi bir sözcükle “daha mama istiyorum” veya “mamaya bak” gibi cümleler söylemeye çalışır. Çocuğunuz takriben 2 yaşına geldiğinde, söylediği şeylerin yaklaşık üçte ikisini anlamalısınız. Çocuğunuz emir sözcükleriyle istenen şeyleri yerine getirmeyi, vücudunun bölümlerini göstermeyi, basit soruları anlamayı ve her ne kadar isimleri söyleyemese de resimleri tanımaya başlamıştır.
2 ila 2,5 yaşları arasında çocuğunuz 2 veya 3 sözcükten oluşan sözcük gruplarını kullanabilir, 50 ya da daha fazla sözcüğü bilir, “ben”, “sen” ve “benim” gibi sözcükleri kullanmaya başlar ve son ünsüz seslerden bazılarını söyleyememeye veya bazılarına ekler yapmaya başlar. Artık çocuğunuzun söylediği şeylerden yüzde 70′ini anlayabiliyorsunuzdur. Bu yaşa gelinceye kadar çocuğunuz vücudunun bölümlerini gösterebilmeli, birçok karmaşık tümceyi anlayabilmeli ve birbirine takiben 3 ya da 4 yönü takip edebilmelidir.
2.5 ila 3 yaş arasında çocuğunuz hâlâ birçok ünsüz ekleme ve çıkartmaya devam eder, ancak ne söylediğinin çoğunu anlayabilmeniz gerekir. Çocuğunuz 3 ila 4 sözcükten oluşan tümceler üretmeye, heyecanlandığı ya da kızdığı zaman sözcükleri tekrar etmeye ve söylenen şeylerin çoğunu anlamaya muktedirdir.
3.5 ila 4 yaş arasında çocuk adını, soyadını ve yaşını söyleyebilir, şimdiki zaman ve geçmiş zamanda fiiller kullanabilir ve daha karmaşık tümceler üretebilir. Çocuğunuzun söylediği hemen her şeyi anlayabilirsiniz. Çocuk bu dönemde sözcüklerin çoğul hallerini de kullanmaya başlayabilir. Bu dönemde, aile ışındaki kişiler de çocuğun ne söylediğini çoğunlukla anlayabilirler. Çocuğunuz sık sık kendi kendisine konuşur. “Bu ne?” soruları sormaya başlar. Basit bir öyküyü anlar, çeşitli renkleri tanır ve yiyecek ve hayvanları belli gruplara ayırabilir. Çocuğunuz bu yaşta zaman kavramını da anlayacaktır.
4 ila 5 yaşlar arasında çocuğunuz 5′e kadar
sayabilir, komple cümleler kullanabilir, “niçin?”
Ve “kim?” gibi sözcüklerle başlayan dört ila beş
sözcük içeren tümceler kullanabilir, tüm konuşma seslerinin yüzde 75′ini doğru olarak telaffuz eder, nesneleri isimlendirir, birçok rengi tanır, sözcüklerin geçmiş zaman, şimdiki zaman ve gelecek zaman gibi formlarını birbirinden ayırt edebilirler, tekil ve çoğul isimler arasındaki farkı bilirler. Çocuğunuzun söylediği
şeyleri bu çağda çoğunlukla anlayabilirsiniz.
Bu ana kadar çocuğunuz 2500 sözcüklük bir dağarcık geliştirmiştir ve birkaç istisna dışında, çoğu ünsüz sesleri ve yerinde ve doğru olarak kullanmaya başlamıştır.
5 ya da 6 yaşlarında çocuğunuzun söylediklerini bir yabancı anlayabilir. Çocuğunuz “ve” ve “ama” gibi kelimeleri kullanır, birçok sorular sorar ve beş ya da altı kelimelik cümlelerle gramer açısından farklı tipte cümleler kullanır. Bir konuşmayı sürdürmeye muktedir olup sözcükleri tanımlayabilir ve açıklayabilir. Çocuğunuz duyduklarının çoğunu anlayabilir ve aynı zamanda verilen üç doğrultuyu izleyebilir. 6 yaşına kadar çocuğunuzun kelime dağarcığı yaklaşık 13.000 sözcüğe ulaşabilir ve dün, yarın, daha çok, daha az, biraz, birçok, birkaç, az, en çok ve en az gibi kavramları anlar.
6 ya da 7 yaşlarına kadar bütün ünlü ve ünsüzler ustaca kullanılabilmelidir. Çocuğunuzun söylediği her şeyi anlayabilmelisiniz. Çocuğunuzun 20.000 kelimelik bir sözcük dağarcığı olup yılın mevsimlerini ve zaman sürelerini anlar, alfabedeki harfleri çizebilir ve tek heceli sözcükler yazabilir, basılı yaklaşık 10 kelimeyi okuyabilir ve 100′e kadar sayabilir.
Çocuğunuzun konuşmasının uygun bir süratle gelişmediğini düşünüyor ya da sözcükleri anlamakta güçlük çekiyorsanız doktorunuzla görüşün.

3 yaşındaki çocuğunuz, iki yaşında olduğundan çok daha koordine olacaktır. Bu yaştaki çoğu çocuk, iki ayağını da kullanarak merdiven çıkabilir, yine de bir kısmı aynı şeyi 4 yaşına gelmeden yapamaz. 3 yaşındaki çocuk ayrıca, kısa bir süre için tek ayağı üstünde de durabilir.
3 yaş çocuğunun sözcük haznesi ve telaffuzu, büyümeye devam eder. Bu yaştaki çocuk size yaşını, cinsiyetini söyleyebilir ve basit resimler çizebilir.
Duygusal açıdan, en çok kendi ana-babasını sever ve onlar gibi olmak ister. Bu güçlü örneklerle özdeşleşme, çocuğunuzun karakterinin gelişmesinde temel oluşturur.

Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veya genetik hastalıkla mı doğacak?

Tüm bu soruların yanıtını genlerin (biyolojik kalıtım birimleri), çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi belirlemektedir.

Genetik, kalıtım araştırmasından oluşan bir bilimdir. Öncelikle bireyin karakteristiklerinin kaynağının ve bu karakteristiklerin çocuklara geçmesinin araştırılması ile ilgilenir. Tıbbi genetik,

kalıtımla hastalıklar arasındaki ilişki ile ilgilenen insan genetiği dalıdır.

Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hücreleri olarak anılan ovum ve spermde 23′er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom bir-çok gen içermektedir. Genler yavrunuzun, kuşaktan kuşağa geçen karakterlerinin çoğunu belirleyen unsurlardır. Genellikle bu belirleme olaysız olarak gerçekleşir. Ancak bazen, beklenmedik değişiklikler ya da genetik kusurların nedenlerinin çoğu bilinmiyorsa da, radyasyon, virüsler ve kimyasal maddeler gibi çeşitli çevresel etkenler, belirlenebilen faktörler arasında yer almaktadır.

Genetik kusurların üç temel kategorisi, mutasyona uğramış (mutant) tek gen, kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.

Bir “tek mutant gen”, kusurlu olan genetik malzemenin diğerlerinden farklı bir birimdir. Bir tek mutant genin geçmesinden kaynaklanan bir bozukluk üç basit kalıtım modelinden birini gösterin 1) Otozomal dominant, 2) Otozomal resesif, 3) X bağlı.

Otozomal terimi, cinsiyet genleri dışındaki tüm genlerde bulunan herhangi bir kromozom için, dominant terimi de anne veya babanın birinden yavruya geçmesi durumunda belirgin bir kusur oluşmasına yol açan bir gen için kullanılır. Bir otozomal dominant mutant genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 50′ dir. Resesif terimi, gen çiftinin her ikisi de anormal olmadıkça klinik bir etki ortaya çıkarmayan bir geni anlatır. Buna göre, otozomal resesif bir kalıtım hastalığı yalnızca, ana veya babanın her ikisin-den birer anormal gen alınırsa ortaya çıkar. Otozomal resesif mutant bir genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 25′dir. Kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve renk körlüğü gibi hastalıklar tek genlerin mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

X bağlı bozukluklardan sorunlu genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Dişi, iki X kromozomuna sahipken, erkeğin yalnızca bir X kromozomu bulunur. Tüm X bağlı kalıtım süre-cinin önemli bir özelliği, birey özelliklerinin er-kekten erkeğe (yani babadan ogula) geçmesi-nin söz konusu olmamasıdır. X bağlı bir özellik babadan oğula geçemez, çünkü ogula babanın yalnızca Y kromozomu geçmekte, X kromozomu asla geçmemektedir. Alternatif olarak, erkeğin X kromozomu her zaman kız çocuğuna geçecektir.

“Kromozom anomalileri”, genetik

malzemede

 aşırılık ya da eksiklik yaratabilecek bir durum olan, bir ya da daha çok kromozomun eksik, aşırı ya da anormal düzenlenmiş olmasından kaynaklanır. Kromozom anomalilerin-den kaynaklanan doğum kusurları doğan her 250 bebekten birinde görülmektedir. Ayrıca, erken düşük yapan annelerin yaklaşık yüzde 50 ile 60′ında fetusda bir kromozom anomalisi bulunmaktadır.

Down sendromu kromozom anomalisine bir örnektir. Kromozom anomalileri genellikle, büyüme gecikmesi, zihin özürlülüğü, iskelet bozuklukları ve yaşamsal organlarda kusurları içeren birden çok sakatlığa neden olurlar.

“Çok etkenli kalıtım”, anormal genlerin çevre faktörleri ile etkileşerek konjenital (doğuştan olan) bir kusur veya hastalığın ortaya çıkmasına neden oldukları süreçtir. Bu sürece kaç genin karıştığı bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar genlerin normal koşullar altında zararsız olduğuna inanmaktadır. Ancak, belirli çevresel koşullarla bir araya geldiklerinde bu genler, gelişmekte olan bebekte anomalilere neden ola-bilirler. Bu çevre etkenlerinin bazıları arasında annenin gebeliği sırasında aldığı ilaçlar, alkol ve yine annenin diyabet gibi hastalıklardan müstarip olmasıdır; çoğu durumda dış etkenler bilinmemektedir.

Nedeni belli olmayan hipertansiyon, diabetes meJiitus, peptik ülser hastalığı ve şizofreni gibi yetişkinlerin kronik hastalıklarının çoğunun, ve ayrıca yaygın doğum kusurlarının büyük bir bölümünün (dudak ve damak yarıkları, spina bifıda ve konjenital kalp hastalığı gibi) ailelerde mevcut olduğu uzun süredir bilinmektedir. Bunların yerleştirileceği en uygun kategori çok etkenli hastalıklar kategorisidir.

Dudak yarığı veya konjenital kalp kusurları gibi yaygın doğum kusurlarının çoğu genellikle nispeten düşük bir nüksetme riski taşımaktadır_; % 3-5 kadar. Ancak bazı ailelerde risk çok daha yüksek olabilir. Tek mutant genlerden kaynaklanan bozukluklar daha yüksek bir nüksetme riski eğilimi gösterir - %25-50 kadar-ancak bazı durumlarda risk neredeyse O’a düşebilmektedir. Bir genetik uzmanı genellikle, aile geçmişini (hikâyesinin) ve doğum kusuru ya da genetik hastalığın niteliğini dikkatle analiz ettikten sonra ana babaya nüksetme riski-ne ilişkin oldukça kesin bir tahminde buluna-bilmektedir. Laboratuar testleri ana babadan birinin anormal bir kromozomun taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Benzer şekilde, bu testlerle genellikle bir tek gen bozukluğu taşıyıcılarını da tespit edilebilmektedir.

Bir neden ortaya çıkarıldıktan ve kusur ile o kusurun çocuğunuza geçmesi olasılıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanızdan sonra gebe kalıp kalmamaya karar verebilirsiniz.

Bazen ana babalar, çocuklarının bir oluşum anomalisi ile ya da geri zekâlı olarak doğmalarından kendilerini suçlarlar. örneğin anne, bu durumun gebeliği sırasında bir enfeksiyon nedeniyle aldığı ilaçtan kaynaklandığını düşünebilir. Bazı ilaçların bebeklerde kusurlara neden olduğu bilinmektedir; diğerlerinin ise güvenli olduğu düşünülür. Genel olarak en iyisi, gebelik sırasında, özellikle ilk 3 ay süresince, her türlü gereksiz ilaçtan uzak durulmasıdır. Ancak bazen, tedavi edilmediği takdirde annenin hastalığının, gelişmekte olan bebek üzerinde ilacın kendisinden daha zararlı olabileceği için ilaç alınması gerekli olmaktadır

Gerçekte dışarıdan gelen bir sesli uyaran olmadan hastanın ses algılamasına kulak çınlaması (tinnitus) denir. Bu ses değişik tonlarda ve özelliklerde olabilir. Hastalar kimi zaman bir çınlama,kimi zaman uğultu, rüzgar sesi veya bir makinenin çalışma sesi gibi tarif edebilirler. Bunların hepsine birden tinnitus adı verilir. DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »

Uykunun cinsel sorunlar üzerindeki etkisi araştıran bilim adamları bu konuda önemli bilgilere ulaştı.

Buna göre uyku düzeninin cinsel hayat üzerindeki etkisi büyük. Araştırmalarını uyurgezerlik ve uykuda seks bağımlılığı üzerine de yoğunlaştıran uzmanlar, uykudaki aşırı cinsel birleşme isteğinin beynin bazı bölümleriyle ilgili olduğunu gösteren sonuçlar buldular. Libido uyarılıyor Uyku sırasında çoğu insanın beyni çalışmaya ara verdiği halde uykuda seks bağımlılığı hastalarında, yemek yemek ve seks yapmak gibi basit ihtiyaçları kontrol altında tutan hipotalamus hızlanıp, libidoyu uyarıyor. DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »

Ağız içinde oluşan, bazen tekrarlayıcı olan yaraların, basit bir vitamin eksikliğinden kaynaklanabileceği gibi kanser, behçet ve frengi gibi ciddi hastalıkların da başlangıcı olabilir
Ağız yaraları, ağız içerisinde derin veya yüzeysel doku kaybına neden olan çoğu ağrılı ve sızılı belirtilerdir ve hepsinin de ciddi hastalıkların belirtileri olarak dikkate alınmaları gerekir. DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »

Sık karşılaşılan bir sorundur. Nadiren cerrahi girişimler gerektirmekle birlikte, genellikle antibiyotik uygulamasıyla ve öteki basit yöntemlerle iyileştirilebilmektedir. Arpacık, etkilediği gözkapağı bezlerine göre ikiye ayrılır. Gözkapağının dışında kirpiklere bağlı yağ bezleri vardır. Bunlar, gözün yüzeyini koruyan yağı (sebum) salgılarlar. Bazen salgı bezi kanalı tıkanır ve içerde kalan bakteriler “dış” arpacığa neden olurlar.

Gözkapağının içinde ise, “meibom bezleri” denen bir dizi bez daha vardır. Bunlar da yağ bezleridir, ancak kirpiklerle bağlantılı değillerdir, gözkapağının arka yüzüne açılırlar. Burada oluşan bir tıkanıklık ve enfeksiyon da “iç” arpacığa neden olur.

Arpacık daha çok, derileri kuru ve egzamaya eğilimlilerde görülür. Kepek ve pullanma bu koşullarda ortaya çıkar ve arpacık bunların etkisiyle oluşur. Diğer enfeksiyonlarda olduğu gibi, genel olarak beden sağlığının bozuk olması ve direnç düşüklüğü de arpacığın sık görülmesine neden olur.

Arpacık ortaya çıkmadan birkaç gün önce gözde kaşınma ve batma hissi başlar. Arpacık bir iki günde ortaya çıkar. Küçük, ağrılı bir nokta biçiminde başlar; sonra şişerek belirgin kırmızı bir püstül (içi irin dolu kabarcık) halini alır. Dış arpacık kolayca tanınır. Ama iç arpacığın görülmesi için gözkapağını dışa doğru çevirmek gerekir. Şişen meibom bezi gözkapağını gerdiğinden iç arpacık, dış arpacıktan daha ağrılıdır.

Arpacıkla birlikte gözkapağındaki ağrı ve batma hissi artar. Işık ağrıyı artırır (fotofobi) ve göz sürekli sulanır. Fotofobi, göz sulanması ve sürekli burnunu çekme, çocukta, kızamık gibi daha ciddi bir hastalığı akla getirebilir

Yeterince erken anlaşılırsa, antibiyotikli merhem ya da damlalar arpacık oluşumunu önleyebilir. Ancak, çoğunlukla tanıdan önce püstül(ağızlaşma) oluşur ve antibiyotikler etkisiz kalır. Tek tedavi, oluşan iltihabın boşalmasını sağlamaktır. Sıcak kompres, kan akımını artırıp gözkapağını yumuşatarak ağrıyı azaltır ve enfeksiyonun iyileşmesini kolaylaştırır. Basit bir sıcak kompres, tahta bir kaşığın çevresine pamuklu bir kumaş ya da pamuk sarıp sıcak suyun altına tutularak yapılabilir. Su dayanılabilir sıcaklıkta olmalı ve kaşık her seferinde kapalı göz üstünde en az 10 dakika tutulmalıdır. Dış arpacığın yerleştiği kıl kökü kolayca fark edilir. Kirpik bir cımbızla alınırsa, arpacık kendiliğinden boşalır, ağrı ve şişlik azalır.

İç arpacığın tedavisi daha zordur. Enfekte olan meibom bezi dışarı açılmaya çalışır ama kalın gözkapağını delemez. Sonunda akyuvarlar enfeksiyonun üstesinden gelir ve belirtiler ortadan kalkar ancak geride mikropsuz bir iltihap kisti kalır. Meibom kisti, gözkapağının altında ağrısız, küçük bir kitle halinde hissedilir ve ancak cerrahi girişimle çıkarılabilir. Lokal anestezi altında gözkapağı dışa çevrilerek kist alınır, çevresi temizlenir.

Gözü ovuşturmak, enfeksiyonu bulaştıracağı için zararlıdır. Kepeğin önlenmesi de önemlidir, çünkü arpacıkta rolü olduğu düşünülmektedir. Neden blefarit, yani gözkapağı iltihabı ise, uzun süreli antibiyotik tedavisi ve hafif kortizonlu damlalar etkili olabilir.
Birçok vakada neden bilinememektedir.

Epilepsi bir kişinin tekrar tekrar epileptik nöbetler geçirmesi ile niteli bir klinik durum yada sendromdur. Epileptik nöbet beyinde zaman zaman ortaya çıkan anormal elektriksel boşalımların sonucu olarak görülen geçici nörolojik disfonksiyon dönemidir. Bir çeşidi dışında (status epileptikus) nöbetler kısa sürelidirve genellikle saniyeler veya dakikalarca sürer. Konvilziyon terimi nöbet sırasında şiddetli kasılmalar olduğunu anlatmak için kullanılır. Fakat kasılmaların eşlik etmediği bir çok nöbet çeşidi de vardır. Epileptik nöbetlerde bilinç değişikliği olabilir veya olmayabilir. Yani kişi sonradan geçirdiği nöbeti hatırlayabilir veya hatırlamaz.

Genel nüfusun yaklaşık %2-5’inin ömürleri boyunca en az bir epileptik nöbet geçirdiği bilinmektedir. Ancak 1000 kişiden 4-12’si kronik veya aktif epilepsisi olduğu ileri sürülür. Nöbetlerin durma şansı epilepsinin erken evrelerinde daha yüksektir. Tam bir iyileşmeden sonra tekrarlama riski azdır. Uzun süredir devam eden epileptik nöbetlerde iyileşme olasılığı daha azdır. Epilepsinin yarıya yakını ilk 4-5 yaş içinde başlamaktadır.

Epilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;

1- Kalıtımsal etmenler: Kendiliğinden ortaya çıkan epilepsileri altında genelde kalıtımsal etmenler ortaya çıkmaktadır. Çocukluk çağında ortaya çıkan epilepsilerde genetik açıdan kromozonlarda değişiklik olduğu kanıtlanmıştır. Epileptiklerin ailelerinde epilepsi veya epileptik nöbet öyküsüne sıkça rastlanır.

2- Beyin patolojileri: Doğum travması, beyin içi kanama, beynin oksijensiz kalması, beyinin infeksiyonları, metabolik bozukluklar yeni doğanda epileptik nöbetlere neden olabilir. Kafa travması, beyin damarları hastalıkları, beyin içinde oluşan kitleler v.b. erişkinlerde epileptik nöbetlere neden olabilir.

3- Sistemik patolojik süreçler: Sistemik hastalıklar metabolik ve toksik etmenler epileptik nöbetlere neden olabilir, fakat oluşan nöbetler neden olan etmen ortadan kaldığında kendiliğinden durur. Fakat bu etmenlar beyinde kalıcı hasara yol açarsa nöbetler temen ortadan kalkmasına rağmen devam eder. Bazı ilaçlarında duyarlı kişilerde epileptik nöbetlere yol açtığı bilinmektedir.

Epileptik nöbetler yapılan tetkikler sonucu beynin kaynaklandığı bölgesi dikkate alınarak parsiyel ve jeneralize diye ikiye ayrılır. Bazı nöbetler bebeklik döneminde oluştundan bunlar sınıflandırılamaz.

A-Parsiyel Epileptik Nöbetler:
Basit Parsiyel Nöbetler:
Bu nöbetlerde hasta nöbet geçirirken tek bir bulgusu vardır vücudun belirli bir bölgesini tutar. Örneğin bir ayakta yada kolda kasılmalar nitelikli epilepsi türüne basit parsiyel motor nöbetler denir. Bu türde nöbet başladığı yerde kalabildiği gibi belirli bir düzene göre ilerleyerek vücudun yarısını tutabilir. Örneğin elde başlayan konvülziyonlar sırasıyla ön kola, üst kola, yüze ve dile, sonrada alt ekstremitelere yayılabilir. Eğer vücudun diğer yarısına geçerse bilinç bozulabilir. Nöbet durduktan sonra kasılmaların geliştiği tarafta kuvvetsizlik olabilir. Bunun dışında basit duyusal nöbetler gelişebilir bu türde bir ekstremitede, genellikle elde ve parmaklarda uyuşma-karıncalanma, yanma ve nadiren ağrı gibi kısa süren belirtiler oluşabilir. Bu belirtiler lokal olabileceği gibi vücudun bir yarısını sarabilir. Deri yüzeyinde renk değişiklikleri (kızarma-solma), sesler duyulması, kan basıncı değişiklikleri, sadece bilinç bulanıklığının eşlik ettiği bir çok çeşit parsiyel epileptik nöbetler oluşabilir.

Kompleks Parsiyel Nöbetler:
yukarıda sözü edilen nöbetlere bilinç bozukluğu eşlik ettiğinde kompleks parsiyel nöbetler teriminin kullanılması önerilir. Duyusal nöbetlerde parsiyel epileptik nöbetlerden farklı olarak hissedilenler basit ışık çakması veya şekilsiz bir görüntü yerine hastanın geçmiş yaşamından bir sahne, görüntüleri, sesleri, kokuları, lezzetleri, duygularıyla tekrar yaşanır. Fakat hastalar hissettiklerin şeylerin gerçekle bağdaşmadığının bilincindedirler.

B-Jeneralize Epileptik Nöbetler:

Jeneralize epileptik nöbetleri birkaç başlık altında toplamak mümkün. Petit mal dediğimiz ve ani bilinç kaybı ile birlikte konuşma yürüme, yeme gibi motor aktivitelerin kesilmesiyle niteli şekli en sık görülenidir. Nöbet sırasında vücut pozisyonu korunur ve hasta yere düşmez, gözler bakakalmış gibidir, iletişim kuramaz ve hasta etrafının farkında değildir. Ani iletişim bozukluğu, tek bir kasta veya kas grubunda ani, kısa süreli kasılmalar v.b. şekillerde ortaya çıkabilir. Hastada bilinç kaybı oluşur.

Epilepsinin acil müdahale gerektiren epileptik nöbetlerin aralarında normal dönem olmadan, ardarda birbirlerini izlemesi şeklinde ortaya çıkabilir. Normal koşullarda epilepsi tanımına uygun olarak, ilk epileptik nöbeti izleyen bir yıl içinde en az bir nöbet daha geçiren hastalara antiepileptik tedavi başlanır. Kullanılacak ilaç nöbet tipine göre seçilir. Tedavide bazen tek ilaç kullanımı yeterli gelmediğinde çoklu ilaç kullanımı uygulanabilir. Tedavide ilacın kullanımından çok bu ilacın kan seviyesi tedavide önemlidir. Bazı ilaçların yeterli kan seviyesine ulaşması 14-30 gün alabilir. Tedavide asıl amaç nöbetlerin durdurulmasıdır ve verilen ilaç tedavisi ile yüksek oranda nöbetler durdurulmaktadır. Nöbetleri tam olarak durdurulmuş hastalarda tedaviye aynı ilaç ile ortalama 3-5 yıl devam edilebilir. Bu nedenle doktor tavsiyesi olmadan kullanılan ilaç kesilmemelidir. Bu sürenin sonunda ilaç kesildikten sonra tekrar nöbet geçirme riski %25 kadardır. İlaç kullanmaya başladıktan sonra ilk haftalarda ilaca bağlı vücutta bazı tepkiler görülebilir. Tedavinin başlangıcında deri döküntüleri olabileceği akılda tutulmalıdır. Tedavinin ilk bir ayı içinde birkaç kez tam kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testlerinin kontrolü için doktora başvurulmalıdır. Tedavinin en uygun ilaç ile uygun dozda, sürede yapılması hastalığın tedavisinde çok önemlidir. Bu nedenle tedavinin her aşaması uzman hekim tarafından takip edilmelidir.

Hipertansiyon Nedir ?

Hipertansiyon ciddi bir durumdur. Hipertansiyon, kendi başına öldürücü değildir; fakat tedavi edilmediğinde hipertansiyonun sonuçları öldürücü olabilir. Hipertansiyon kalbi zorlayarak kalp yetmezliğine neden olabilir. Üstelik ateroskleroz ve bunun yol açabileceği iskemik kalp hastalığı (belli bir bölgede kan akımının kesilmesi nedeniyle oluşan geçici kansızlık sonucu dokuların hava alamaması) riskini önemli ölçüde arttırır. Buna ek olarak; hipertansiyonlu hastalar kanama ve beyindeki kan damarlarının trombozuna (pıhtıyla tıkanmasına) diğerlerinden daha kolay yakalanırlar. Hipertansiyon ayrıca koroner arter hastalığına da büyük katkıda bulunur ki, bu hastalık sanayileşmiş toplumlarda ölümlerin başlıca nedenlerinden biridir. Bahsettiklerimizin hepsi tedavi edilmeyen hipertansiyonun sonuçları olup hipertansiyona bağlı morbidite (hastalık), mortalite (ölüm) büyük bir bölümünü oluşturur.

Hipotansiyon, Düşük tansiyon

tansiyon düşüklüğü
Büyük tansiyon, 11′den aşağı düştüğü zaman tansiyon düşüklüğü vardır. Bu duruma tıp dilinde hipotansiyon denir. tansiyon, ateşli hastalıklar sırasında, büyük kanamalardan sonra, iç salgı bezi bozukluklarında veya herhangi bir hastalıktan sonraki iyileşme döneminde düşer. Bazı kadınların aybaşı hallerinde, veya sıcakta fazla ter kaybından sonra veya sinirli kimselerde de tansiyon düştüğü görülür. Devamlı olarak tansiyon düşüklüğü önemli bir hastalığın işareti olabilir.

başdönmeleri
Hasta, kendisinin veya etrafındaki eşyanın boşlukta döndüğünden şikayet eder. Tıp dilinde vertigo denen baş dönmelerinin nedenleri çeşitlidir. Bunlardan başlıcaları şunlardır: Kulak ağrısı. Araç tutmaları. Ani hava değişimi. Bazı göz hastalıkları. İlaç zehirlenmeleri. düşük veya yüksek tansiyon. Damar sertliği ve bazı kalp hastalıkları. Kansızlık ve kan hastalıkları. Mikrobik hastalıklar. Beyin hastalıkları. Sara ve bazı ruh hastalıkları. Tedaviye başlanmadan önce hastalığın gerçek nedeninin tespit edilmesi gerekir. Baş dönmelerine yapılacak ilk iş; hemen oturmak veya öne eğilmek ve mümkünse hemen yatmaktır. Baş dönmesi sık sık oluyorsa mutlaka bir doktora gitmek gerekir.

kulak çınlaması
Kulak çınlaması, kulak uğultusu veya kulak vızıltısına, tıp dilinde tinnitus denir. Çok çeşitli nedenleri vardır. Bunlar arasında, kulak kiri, içkulak iltihabı, ortakulak iltihabı, menier hastalığı, ateşli hastalıklar, yorgunluk, zafiyet, bazı ilaçlar, yüksek veya düşük tansiyon sayılabilir. Bu nedenle doktora başvurmak gerekir.

tansiyon
Kan basıncına tansiyon denir. Kalp her kasılışında belirli miktardaki kanı atardamarlara pompalar. Bu sırada da, kan basıncı en yüksek seviyeye çıkar. Buna büyük tansiyon denir. Kalbin iki kasılışı arasında geçen zaman içinde ise, kan basıncı en düşük seviyeye iner. Buna da küçük tansiyon denir. Büyük tansiyon ile küçük tansiyon arasındaki fark da nabız basıncını gösterir. tansiyon yaşa bünyeye ve tansiyon ölçüldüğü andaki ruhi veya bedeni duruma göre farklılık gösterir. Yaşlandıkça tansiyon yükselmesi normaldir