Sağlık Merkezi

Havale, anne babalar için de korkutucu olabilir. özellikle ilk defa meydana geliyor ise kendinizi çok çaresiz hissedersiniz.
Havale vakalarının çoğunda çocuğun havale geçtikten sonra iyileştiğini unutmayınız. Aşağıdaki öneriler havale konusunda size yardımcı olabilir.
Ateşli Havale Nöbeti
Eğer bebeğiniz ateşli iken havale geçirirse, hatırlamanız gereken en önemli şey havalenin birkaç dakika sonra kendiliğinden geçeceğidir. Bununla beraber, bebeğinizin ateşini yavaş yavaş indirmek için bir şeyler yapabilirsiniz. Bebeğinizin giysilerini çıkarın ve bebeğin başına ve göğsüne serin bezler koyun. Bebeğin vücudunu serin su ile silin. Sünger ile silerken kesinlikle alkol kullanmayınız. Bebeğinizi havale esnasında kesinlikle küvete sokmayınız; çünkü bu tehlikeli olabilir.
Eğer bebek havale esnasında kusmaya başlarsa, bebeği yüzükoyun ya da yan yatırırın kesinlikle sırtüstü yatırmayın. Eğer bebeğin soluk alıp vermesi güçleşirse çeneyi her iki tarafta alt kısmından kavrayarak ileriye geriye hareket ettirmek suretiyle bebeğin soluk alıp vermesine yardımcı olun.
Havale geçtik.en ve bebeğiniz kendine geldikten sonra doktorunuza haber verin; doktorunuz muhtemelen bebeği hemen grömek isteyecektir. Bebeğinizin doktoru ile temas kurmanızın mümkün olmadığı durumlarda bebeğinizi bir klinik ya da bir hastanenin acil bölümüne götürerek muayene ettiriniz.
Ateşsiz Havale
Bu tür bir havale ile baş etmenin kuralları, bebeğinizin ateşini düşürmek dışında, ateşli havale ile aynıdır.
Bebeği hareket ettirmeyin ya da herhangi bir hareketi kısıtlamayın. Her ne kadar bebeğin soluması bir an durabilir ise de, suni solunuma başlamayın; bebek kendiliğinden soluk alıp vermeye başlayacaktır. çoğu insan, havale geçiren bir insanın havalenin en ateşli anında dilini yutabileceğini ya da ısırabileceğini düşünerek endişelenirler. Her ne kadar bazen çocuk dilini ısırırsa da, dilini yutamaz ya da başka ciddi bir incinme meydana gelmez. Bebeğin ağzına elinizi ya da başka bir nesne sokmayınız.
Havale geçtikten sonra doktorunuza haber veriniz.

yaşında olan, ateş nöbeti geçiren çocuklarda meydana gelir. Ateşin ağır ya da hafif olması ile havale arasında bir ilinti yoktur. Bazen havale, bebeğin hasta olduğunu gösteren bir ilk belirtidir. Çocukların %4 ila 5′i en azından bir kez havale nedenle kasılma geçirir, % 50’sinde ise ilk nöbetten sonra herhangi bir gelişme olmaz. Havale nöbetleri nispeten kısadır; genellikle 5 dakikadan daha az sürer. Her ne kadar eskiden havale geçiren çocuğun beyninin zarar göreceği düşünülür ise de bu çok nadirdir. Havale nöbetlerinde hastalığın nedeni, meydana gelen ateşten daha önemlidir. Örneğin, menenjit, basit bir havale nöbetinden çok daha ciddi bir hastalıktır.

Çoğu anne baba, eğer bebekleri 1 defa dışkılamıyor ise, bebeğin kabız olduğunu varsayarlar. Bununla beraber, kabızlık dışkılama sayısı ile değil, dışkının kıvamı ve dışkıyı çıkartmak için harcanan eforla belirlenir.

Kabızlık, anne sütü ile beslenen bebeklerde nadirdir. Tipik olarak, anne sütü ile beslenen bebekler günde birkaç kez dışkılarlar, dışkılama çoğunlukla her emzirme sonrasında olur; fakat bazen bebek birkaç gün hiç dışkılamayabilir. Kabız olan bebek homurdanır ve yüzü kızarıncaya kadar ıkınır. Yine de, eğer dışkılama yapılırsa, dışkı kabızlık nedeni yaratacak kadar sert değildir.

Böyle bir dışkılamanın güçlükle yapılabilmesinin nedeni, bebeğin bağırsaklarının, bağırsak hareketleri ile anüsün gevşemesi işlevi arasında iyi bir koordinasyon yapamamasıdır. Bazen bebeğin anüsüne bir rektal termometre sokmak yoluyla dışkının hareketlenmesine yardımcı olunabilir.

Mama ile beslenen bazı bebekler, kabızlık çekebilirler. Bazen sıvı miktarında artış ya da diyet değişiklikleri problemi ortadan kaldırmaya yetecektir. Eğer bebek 4 aylıktan daha büyük ise, bebeğin beslenmesine meyve ya da sebze katkısı yapmak yardımcı olabilir.

Fitil koymadan ya da lavman yapmadan önce ayrıntılı bir bilgi almak için doktorunuzu arayınız.

Eğer kabızlık bu önlemlerle ortadan kalkmaz ise, doktorunuzu durumdan haberdar ediniz. Doktorunuz bu durumda rektal bir muayene yapabilir. Bazı doğuştan gelen kusurlar kronik kabızlığa neden olabilir, anüs çevresindeki küçük yarıklar (fisür) dışkılamayı bebek için çok ağrı verici hale getirebilir.

Fallot dörtlüsü büyük bir vertriküler septum kusuru, kalbin sağ karıncığından akciğer atardamarlarına (pulmoner arterlere) olan kan akışının tıkanması ve aortun kalbin sağ yanına doğru kaymış olmasından oluşur. Aynı zamanda sağ karıncıkta büyüme de mevcuttur. Sonuçta akciğerlere giden kan miktarı azalmış olur.

Bu bozukluğun başlıca semptomu deride bir morarma halidir (siyanoz), ancak bu durum doğum anında her zaman mevcut olmayabilir.

Fallot dörtlüsü semptomları genellikle yaşamın ilk yılı içinde yavaş yavaş ortaya çıkmaya başlar. Ancak bazen sorun daha doğum sırasında belirgindir. Tedaviye, akciğeri besleyen kan miktarının acilen yükseltilebilmesi amacıyla girişilir. Bu kusurdan mustarip bebeklerin özel donanımlı bebek merkezlerinde bakılması gerekir.

Normal tedavi süresi içinde genellikle, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasının ardından yapılacak bir düzeltici açık kalp ameliyatı söz konusudur. Ancak seyrek olarak, akciğere kan akışının düzeltilmesi ve siyanozun azaltılması amaçlarıyla bebeklik dönemi sırasında da ameliyat uygulanabilmektedir.

Bebekler çoğunlukla dişsiz doğar. Ancak bazen yeni doğan bebeğin ağzında, genellikle alt ön diş etinin üzerinde bir dişin mevcut olduğu görülebilir. Bu diş genellikle bebeğin normal dişleri çıkmaya başlamadan düşecektir.

Dişin fazladan bir diş mi yoksa, prematüre olarak dışarı çıkmış bir primer diş mi (bebek dişi) olduğunun anlaşılması için röntgen çekilmesi gerekir.

Normal dışı fazla dişler komşu dişlerin konum ve çıkma özelliklerini etkileyebilir.

Belirsiz üreme organları birçok şekilde kendini gösterebilir. Bazen, rahim içindeyken aşırı miktarda erkek hormonuna maruz kalmış bir dişi bebek, yumurtalıkları (over) mevcut, ancak erkek benzeri üreme organlarına sahip görünerek doğabilir (dişi psödohermafroditizmi). Erkek, testisleri mevcut ama üreme organları belirsiz ya da tamamen dişi olarak gelişmiş biçimde doğabilmektedir (erkek psödohermafroditizmi). Bazı bebeklerde hem overler, hem de testiküller ve cinsiyeti belirsiz üreme organları bulunabilir (gerçek psödohermafroditizm).

Üreme organlarının belirsiz cinsiyette gelişmesinin çok sayıdaki nedenleri arasında tümörler, kromozom anomalileri ve hormonların aşırı ya da eksik olması sayılabilir.

Tedavi

Yeni doğan bir bebeğin cinsiyeti kesin olarak anlaşılamıyorsa, bebek hormonal problemleri alanında uzman bir hekime derhal başvurulmalıdır. Ancak ayrıntılı bir test ve değerlendirmeden sonra doğru bir teşhiste bulunulabilir ve çocuğun gerçek cinsiyeti saptanabilir. Bu durum yeni doğanın gelecekteki yaşamı ve ruhsal sağlığı üzerinde önemli etkileri olacak ciddi bir sorundur. Penis büyüklüğünün artırılması için erkeklere hormon tedavisi uygulanabilir. Ayrıca rekonstrüktif ameliyatlar da yapılabilmektedir.

Erkekler:

Yeni doğan erkek bebekte skrotum (testis torbası) nispeten büyüktür. Skrotumun büyüklüğü kalçadan doğum sonucunda artabilir. Ayrıca, yeni doğan bir zenci bebeğin skrotumu genellikle, derisinin diğer kısımlarından daha önce koyu bir renk kazanmaktadır. Yeni doğan bir bebeğin penisinin ereksiyon haline geçmesi seyrek olmayan bir durumdur. Yeni doğan yavrunuzun penisinin sünnet derisini tama-men geri çekemiyorsanız endişe etmeyin. Deri genellikle hâlâ penisin ucuna bağlı durumdadır ve asla geriye doğru zorlanmamalıdır.

Bu karakteristik niteliklerin hiçbiri bir tehlike işareti değildir. Ancak, erkek genital organlarında anomaliler görülmesi de seyrek bir olay değildir ve bazıları tedavi gerektirir.

“Fimozis”, sünnet derisinin sünnetsiz penisi kaplayan deri kıvrımının geri çekilmesini (penis başının dışarı çıkmasını) olanaksız kılacak şekil-de dar olmasıdır. Bu kusur ya doğuştan olur, ya da bir enflamasyon sonucunda ortaya çıkar. Giderilmesi için bazen küçük cerrahi müdahaleler gerekebilir.

“Parafimoz”, sünnet derisinin çok fazla büzülüp kalıcı olarak çekilmiş olarak kalması durumudur. Bu durum ciddi ve ağrı verici bir şişliğin oluşmasına yol açar. Erken belirlenmesi durumunda penisin ucuna nazik ama tok şekilde basınç uygulanarak şişliğin azaltılması ve sün-net derisinin geri getirilmesi yoluyla tedavi edilebilir. Bazen sünnet yapılması gerekli olur.

“Testislerin yerine inmemesi”, doğum sırasında testislerin birinin ya da her ikisinin bir-den skrotum içine inmemiş olması durumudur. Testis karın içinde yanlış bir yere yerleşmiş ola-bileceği gibi tamamen noksan da olabilir. Testi-sin mevcut olmaması durumuna seyrek rastla-nır ve bu durum genellikle, cinsiyet özellikleri belirsiz olarak doğan çocuklarda görülür.

Testisler normalde doğumdan iki ay önce, karın kasları içindeki küçük bir delikten geçmek suretiyle böbrek yakınlarındaki bir bölge-den skrotum içindeki normal konumlarına inerler. Zamanında doğan 30 bebekten yaklaşık birinde bu olay gerçekleşmemektedir. Testislerin yerlerine inmemesi durumunun ensi-dansı (görülme oranı), 2200 gramdan hafif doğan prematüre bebeklerde %17′ye, 900 gram-dan hafif bebeklerde ise %100′e kadar yükselmektedir, çünkü testisler gebeliğin yedinci ayına kadar yerlerine inmemektedir.

Vakaların %30′una kadar olan kısmında her iki testis de aynı durumda bulunmaktadır.

Bazen inmemiş durumdaki testislerin yeri-ne inmesi için hormon verilir. Ancak, söz konu-su testis çocuk bir yaşını dolduruncaya kadar yerine inmemişse artık kendiliğinden inmeyecek demektir ve sorunun çocuk 12-15 aylıkken cerrahi müdahale ile giderilmesi gerekli olur. Bu durumdaki erkek çocuk, karın kaslarındaki delik gerektiği gibi kapanmayacağından ayrıca bir fıtık sorunuyla da karşılaşabilir. İşte bu nedenle de ameliyat önemli ve gerekli bir girişimdir. Böyle durumlarda barsaklar ya da idrar

kesesi kas deliğinden kayarak sıkışabilirler. Ameliyat, çocuk hastaneye yatırılmaksızın yapılabilmektedir Bazen bir testis büzülmüş ya da enmiş (atrofiye uğramış) olabilir ki, bu durumda o testisin alınması öngörülür.

Tedavi edilmeden bırakılırsa, yerine inmemiş testisler, özellikle her iki testisin de böyle olduğu durumda, yetişkin çağında kısırlığa yol açabilmektedir.

Testisleri yerine inmemiş olarak doğan bir erkek bebekte genellikle 20 ya da 30 yaşlarına geldiğinde testis kanseri gelişmesi riski söz konusudur. Durumun düzeltilmesi bir riski ortadan kaldırmaz, ancak muayeneyi kolaylaştırır ve şayet bir tümör mevcutsa bunun erken teşhis edilmesine olanak sağlar.

“Hipospadyas” yaklaşık olarak her 50o doğumdan birinde görülmektedir. Bu konjenital kusurda, uretra deliği penisin ucundaki normal yerinde bulunmaz. En hafif biçimde bu delik hemen penisin alt yüzeyinde. en ileri derece-sinde ise skrotuma kadar inmiş olarak bulunabilir.

Hipospadyasın derecesi ne kadar ileriyse penis o kadar eğridir. Hipospadyaslı olarak doğan erkek çocukların yüzde onunda testislerin yerine inmediği de görülmektedir.

Hipospadyas cerrahi yolla tedavi edilir. Cerrahi düzeltim için sünnet derisine gereksinim bulunduğundan bu durumdaki çocuklar sün-net edilmemelidir. Şayet sorun hafif derece-deyse ameliyatın başlıca nedeni kozmetik kaygılar olacaktır. Deformite ne denli ileri derece-deyse, ameliyat da, idrar yapmada karşılaşılacak sorunlar -çocuk ayakta durarak idrarını yapamayacaktır- ve ileride cinsel işlevin yerine getirilemeyecek olması nedenleriyle o denli gereklilik kazanır. cinsel organların kusurlu oluşmasının psikolojik sonuçları da ameliyatın düşünülmesini gerektiren bir diğer etkendir.

Ameliyat ne zaman yapılmalıdır? Bugün hunun ne kadar erken yapılırsa o kadar iyi olacağı düşünülmektedir. Birçok pediyatri ürologu ideal ameliyat yaşının birinci yaş olduğunu, ameliyatın yani çocuğun tuvalet eğitimini almasından önce yapılmasının gerektiğini düşünmektedir.

“Hidrosel”, testisin tunica vaginalis olarak anılan bir alanında sıvı birikmesi durumudur. Bu sorun yeni doğan erkek bebeklerde pek seyrek değildir. Testisler kolayca muayene edilebiliyor ve sıvı miktarı sabit kalıyorsa tedavi gerekli değildir.Ancak, şayet gün içinde torbanın büyüklüğü değişiyorsa bu, karın boşluğu ile doğrudan bir temasın mevcut olduğu anlamına gelebilir. Bu bir fıtıktır ve ameliyat gerektirir.

Kızlar

Doğum öncesinde annede ortaya çıkan hormonal değişimler genellikle, doğuracağı kız bebeğinin göğüs ve cinsel organlarında değişimlere yol açabilmektedir. Her ne kadar bu değişimler yeni ana baba olanları rahatsız ederlerse de normal ve geçici durumlardır ve herhangi bir tedavi gerektirmezler.

“Memelerin büyümesi”, göbek kordonundan (bağından) geçerek bebeğe ulaşan çok miktarda hormon nedeniyle hem kız, hem er-kek bebeklerde yaşamın ilk 2 haftası içinde bazen görülebilmektedir. Bu durum geçicidir ve herhangi bir tehlikenin habercisi değildir. Bazen göğüs üzerindeki basınç sonucunda bebeğin meme başından göğüs sütü bile geldiği görülebilir. Ancak ana baba tarafından bebeğin

memelerinin sıkılmaması gerekir, aksi takdirde tahriş ya da enfeksiyona yol açılabilir. Bir meme iltihabı olan mastit, bir bakteriyel enfeksiyon sonucunda bazen oluşmaktadır. Bu durumda antibiyotikler ve bebeğin meme sütü-nün tıbbi gözetim altında elle sıkılarak dışarı akıtılması gerekli olabilir.

Yeni doğan kız bebeğin “klitoris”i, cinsel bölgeyi etkileyen hormonal değişimlerin sonucu olarak genellikle büyümüştür. Büyüklük doğumdan kısa bir süre sonra azalır. Klitoris aşırı büyük görünüyorsa çocuğun cinsiyetinin doğrulanması için testler yapılması öngörülebilir (aşağıdaki belirsiz cinsiyet konusuna bakınız.)

“Vajinal akıntı” yeni doğan bebeklerde bazen görülebilmektedir. İlk 3 hafta içinde birçok anne bebeğin vajinasından koyu kıvamlı, be-yaz bir akıntının geldiğini fark eder. Akıntı, doğum öncesinde annede meydana gelen hormonal değişimlerden kaynaklanmaktadır. Tedavi gerekmez.

“Vajinal çekilme kanaması” bazen, yeni doğanın, doğum öncesinde dolaşım yoluyla vücuduna ulaşan annenin östrojen hormonunun kesilmiş olmasına verdiği bir yanıttır. Hormon tedavisi uygulananlar da ilacın kesilişinden sonra, hormonun kandan çekilmesinin ardın-dan vajinada bu tür bir kanama olur. Bebekte bu durum, vajinadan birkaç damla kan gelmesiyle kendini gösterir. Çocuğun bezinde kan gören büyükler doğal olarak sarsılır. Bu da geçici bir durumdur. Bebekte, bazı kuşkucu ana babaların ilk başta sanabilecekleri gibi herhangi bir hemoraj sorunu ya da regl başlangıcı gibi bir durum söz konusu değildir

Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veya genetik hastalıkla mı doğacak?

Tüm bu soruların yanıtını genlerin (biyolojik kalıtım birimleri), çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi belirlemektedir.

Genetik, kalıtım araştırmasından oluşan bir bilimdir. Öncelikle bireyin karakteristiklerinin kaynağının ve bu karakteristiklerin çocuklara geçmesinin araştırılması ile ilgilenir. Tıbbi genetik,

kalıtımla hastalıklar arasındaki ilişki ile ilgilenen insan genetiği dalıdır.

Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hücreleri olarak anılan ovum ve spermde 23′er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom bir-çok gen içermektedir. Genler yavrunuzun, kuşaktan kuşağa geçen karakterlerinin çoğunu belirleyen unsurlardır. Genellikle bu belirleme olaysız olarak gerçekleşir. Ancak bazen, beklenmedik değişiklikler ya da genetik kusurların nedenlerinin çoğu bilinmiyorsa da, radyasyon, virüsler ve kimyasal maddeler gibi çeşitli çevresel etkenler, belirlenebilen faktörler arasında yer almaktadır.

Genetik kusurların üç temel kategorisi, mutasyona uğramış (mutant) tek gen, kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.

Bir “tek mutant gen”, kusurlu olan genetik malzemenin diğerlerinden farklı bir birimdir. Bir tek mutant genin geçmesinden kaynaklanan bir bozukluk üç basit kalıtım modelinden birini gösterin 1) Otozomal dominant, 2) Otozomal resesif, 3) X bağlı.

Otozomal terimi, cinsiyet genleri dışındaki tüm genlerde bulunan herhangi bir kromozom için, dominant terimi de anne veya babanın birinden yavruya geçmesi durumunda belirgin bir kusur oluşmasına yol açan bir gen için kullanılır. Bir otozomal dominant mutant genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 50′ dir. Resesif terimi, gen çiftinin her ikisi de anormal olmadıkça klinik bir etki ortaya çıkarmayan bir geni anlatır. Buna göre, otozomal resesif bir kalıtım hastalığı yalnızca, ana veya babanın her ikisin-den birer anormal gen alınırsa ortaya çıkar. Otozomal resesif mutant bir genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 25′dir. Kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve renk körlüğü gibi hastalıklar tek genlerin mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

X bağlı bozukluklardan sorunlu genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Dişi, iki X kromozomuna sahipken, erkeğin yalnızca bir X kromozomu bulunur. Tüm X bağlı kalıtım süre-cinin önemli bir özelliği, birey özelliklerinin er-kekten erkeğe (yani babadan ogula) geçmesi-nin söz konusu olmamasıdır. X bağlı bir özellik babadan oğula geçemez, çünkü ogula babanın yalnızca Y kromozomu geçmekte, X kromozomu asla geçmemektedir. Alternatif olarak, erkeğin X kromozomu her zaman kız çocuğuna geçecektir.

“Kromozom anomalileri”, genetik

malzemede

 aşırılık ya da eksiklik yaratabilecek bir durum olan, bir ya da daha çok kromozomun eksik, aşırı ya da anormal düzenlenmiş olmasından kaynaklanır. Kromozom anomalilerin-den kaynaklanan doğum kusurları doğan her 250 bebekten birinde görülmektedir. Ayrıca, erken düşük yapan annelerin yaklaşık yüzde 50 ile 60′ında fetusda bir kromozom anomalisi bulunmaktadır.

Down sendromu kromozom anomalisine bir örnektir. Kromozom anomalileri genellikle, büyüme gecikmesi, zihin özürlülüğü, iskelet bozuklukları ve yaşamsal organlarda kusurları içeren birden çok sakatlığa neden olurlar.

“Çok etkenli kalıtım”, anormal genlerin çevre faktörleri ile etkileşerek konjenital (doğuştan olan) bir kusur veya hastalığın ortaya çıkmasına neden oldukları süreçtir. Bu sürece kaç genin karıştığı bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar genlerin normal koşullar altında zararsız olduğuna inanmaktadır. Ancak, belirli çevresel koşullarla bir araya geldiklerinde bu genler, gelişmekte olan bebekte anomalilere neden ola-bilirler. Bu çevre etkenlerinin bazıları arasında annenin gebeliği sırasında aldığı ilaçlar, alkol ve yine annenin diyabet gibi hastalıklardan müstarip olmasıdır; çoğu durumda dış etkenler bilinmemektedir.

Nedeni belli olmayan hipertansiyon, diabetes meJiitus, peptik ülser hastalığı ve şizofreni gibi yetişkinlerin kronik hastalıklarının çoğunun, ve ayrıca yaygın doğum kusurlarının büyük bir bölümünün (dudak ve damak yarıkları, spina bifıda ve konjenital kalp hastalığı gibi) ailelerde mevcut olduğu uzun süredir bilinmektedir. Bunların yerleştirileceği en uygun kategori çok etkenli hastalıklar kategorisidir.

Dudak yarığı veya konjenital kalp kusurları gibi yaygın doğum kusurlarının çoğu genellikle nispeten düşük bir nüksetme riski taşımaktadır_; % 3-5 kadar. Ancak bazı ailelerde risk çok daha yüksek olabilir. Tek mutant genlerden kaynaklanan bozukluklar daha yüksek bir nüksetme riski eğilimi gösterir - %25-50 kadar-ancak bazı durumlarda risk neredeyse O’a düşebilmektedir. Bir genetik uzmanı genellikle, aile geçmişini (hikâyesinin) ve doğum kusuru ya da genetik hastalığın niteliğini dikkatle analiz ettikten sonra ana babaya nüksetme riski-ne ilişkin oldukça kesin bir tahminde buluna-bilmektedir. Laboratuar testleri ana babadan birinin anormal bir kromozomun taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Benzer şekilde, bu testlerle genellikle bir tek gen bozukluğu taşıyıcılarını da tespit edilebilmektedir.

Bir neden ortaya çıkarıldıktan ve kusur ile o kusurun çocuğunuza geçmesi olasılıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanızdan sonra gebe kalıp kalmamaya karar verebilirsiniz.

Bazen ana babalar, çocuklarının bir oluşum anomalisi ile ya da geri zekâlı olarak doğmalarından kendilerini suçlarlar. örneğin anne, bu durumun gebeliği sırasında bir enfeksiyon nedeniyle aldığı ilaçtan kaynaklandığını düşünebilir. Bazı ilaçların bebeklerde kusurlara neden olduğu bilinmektedir; diğerlerinin ise güvenli olduğu düşünülür. Genel olarak en iyisi, gebelik sırasında, özellikle ilk 3 ay süresince, her türlü gereksiz ilaçtan uzak durulmasıdır. Ancak bazen, tedavi edilmediği takdirde annenin hastalığının, gelişmekte olan bebek üzerinde ilacın kendisinden daha zararlı olabileceği için ilaç alınması gerekli olmaktadır

Genetik bir değerlendirme aile planlaması, özellikle daha önce doğuştan kusurlu bir çocukları olan veya aile geçmişlerinde konjenital bir kusur ya da genetik bir hastalık bulunan çiftler için çok yararlıdır. Bu durumdaki çiftler genellikle, bebekleri olup olmayacakları konusunda kuşkuludurlar. Bazen çiftin aile anamnezlerinde doğum kusurları bulunmaz ama biri ya da her ikisinin yaşının nispeten ilerlemiş olması nedeniyle doğmamış bebeklerin-de söz konusu olabilecek kusurların belirlenmesi için mevcut olan diyagrostik testler hakkında bilgi sahibi olmayı isteyebilmektedirler. Doğmamış bebeklerdeki ola-sı kusurların belirlenmesi, bazı genetik bozuklukların düzeltilme olanağı bulunduğundan dolayı önem taşır.

Genetik bir değerlendirme ile amaçlanan ilk hedef doğru bir teşhistir. Bir aile anamnezi alınacaktır, ilk adım aileyi genetik veya kalıtsal bozukluklar uzmanına getiren kişi olan hastaya ilişkin bilgilerin alınmasıdır. Bu uzmana bir tıp genetikçisi denilmektedir. Ayrıca, aileyi getiren, kişinin tüm birinci ve ikinci dereceden akrabalarına (yani büyükanne ve babaları, teyze ve halaları, amca ve dayıları, kuzenleri, ana babası, kardeşleri ve çocukları) ilişkin bilgiler de toplanır. Bu bilgiler ad, soyad, kızlık soyadı doğum tarihi veya o anki yaş, ölüm yaşı, ölüm nedeni ve maruz kalınan hastalık ya da kusurların ad veya tanımlarını içerir.İkinci adım, ailede her-hangi bir hastalık ya da kusurun bulunup bulunmadığını araştırmak amacıyla hazırlanan aşağıdaki gibi bir takım soruların sorulmasından oluşur.

1. Akrabalardan herhangi birinde benzer ya da aynı bir kişisel özellik var mıdır?

ists]–>2. Akrabalardan herhangi biri, aileyi uzmana getiren kişide bulunmayan ama aynı hastalığın bulunduğu bir kişi-de bulunduğu bilinen bir kişisel özelliğe sahip midir? Bu soruya verilecek yanıtlar, belirli bir hastalığın belirtilerine ilişkin tıp genetiğine uygun bilgiyi sağlar.

3. Akrabalardan herhangi biri, genetik olarak belirlenen bir kişisel özelliğe sahip midir? Bu sorunun amacı, özel kişinin etkilenip etkilenmediği bilinmese dahi ailede kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkıp çıkmadığının belirlenmesidir.

4. Akrabalardan herhangi biri olağandışı bir hastalığa sahip midir, ya da herhangi bir akraba seyrek görülen bir nedenden ötürü ölmüş müdür? Bu soruların amacı, anamnezi vermekte olan kişi tarafından öyle olduğu kabul edilmese bile, genetik olarak belirlenebilecek bir durumun ortaya çıkarılmasıdır.

5. Arada kan bağı bulunan bazı akrabalar birbirleri ile evlenmiş midir?

6. Ailenin etnik kaynağı nedir? Belirti etnik kaynaklardan gelen kişilerde spesifik genetik hastalıklarının görülme şansı daha yüksek ola-bilmektedir, örneğin Afro-amerikan zencilerde orak hücreli anemi, Kuzey Avrupa kökenlilerde kistik fibrozit ve Aşkenaz Yahudilerinde Tay-Sachs hastalığı gibi.

Her bebek kafasının üst kısmında yumuşak bir bölümle (bıngıldak) doğar.Bu, doğum esnasında bebeğin oldukça dar olan doğum kanalından kolayca geçmesini

sağlamak içindir. Bu şekilde bebeğin başı bu kanaldan kolayca geçebilir. Kafatası kemikleri birbirine iyice yapışık bir bebek başının böyle bir kanaldan geçmesi mümkün değildir. Dolayısıyla, bebeğin kafasının üst tarafında, dört parça kafatası kemiğinin henüz birbirine birleşmediği yumuşak bir kesim (bıngıldak) vardır.

Bıngıldak büyüklüğü çok değişiktir. Genellikle en geniş bıngıldak, en geç kapanandır. Bazı bebeklerde kafatası kemikleri doğumdan dokuz ay sonra birleşir. Bazılarında ise bu sü5Ç iki yılda tamamlanır. Ortalama on iki ila on sekiz ay arasındadır.

Yeni anne babalar bu yumuşak kesimden çok endişelidirler. Bazı anneler, bebeğin beynine zarar vereceği korkusu ile bu bölgeyi yıkamaktan çekinirler. Aslında, bebeğin beyni normal bir şekilde yıkamaya karşı koruyucu bir zar ile bu bölgede korunma altına alınmıştır. Bu koruyucu zar bir keten kumaş kadar sağlamdır. Bebeğin başına yavaşça dokunmak ya da yıkamak bu yüzden anne babalar için hiç de o kadar korkutucu olmamalıdır.

Bazen bu yumuşak bölgede bir nabız atışı hissedebilirsiniz. Bu endişelenecek bir şey değildir. Bununla beraber, eğer bir şişlik ya da çökme fark ederseniz, özellikle bebeğinizin normalden farklı davranışları olduğu durumlarda, hemen aile doktorunuzu ya da herhangi bir çocuk doktorunu aramalısınız

Belirtiler

-  Artan aktivite,

-  Nefes alıp verme kısalığı;

-  Hızlı ve hırıltılı soluma;

-  Dudakların ve tırnak altlarının mavimsi birrenk alması (siyanoz)

Acil Durum Belirtileri

 Ciğerlerin aniden çökmesi.

Her çocuk ciğerleri çökük olarak doğar. Ciğerlerin doğumdan sonra birkaç nefeste şişmesi ve bebeğin solup alıp vermeye başlaması doğumun bir mucizesidir. Bununla beraber, ciğerleri ilk defa şişirebilmek için dikkate değer basınç değişimleri meydana gelir. Bazen akciğerler her yöne bir çırpıda şişmezler ve basınç değişikliği henüz taze olan akciğer hava keseciklerine (alveoli) kırılmalara yol açar. Bu kırıklar, ciğeri çevreleyen ve göğsün iç duvarım oluşturan alanlar arasındaki ince zarlara (pleura) hava sızmasına neden olurlar. Bu alana (ki. pleural boşluk diye adlandırılır) büyük oranda hava sızması durumunda, ciğerler çöker (pnömothoraks) ve soluma güçleşir.

Teşhis

Eğer az miktarda hava sızarsa, bebek artmış oranda aktivite gösterecek ve nefes kısalığı, hızlı ve hırıltılı soluma, siyanoz (mavi dudaklar ve tırnak altları) meydana gelecektir. Bununla beraber, eğer fazla oranda hava sızmışsa, bu durumda ciğer aniden çökecektir. Bebeğin doktoru bu durumda sızıntının nerede olduğunu belirlemek için göğüs röntgeni alınmasını isteyebilir

Pnömotoraks Ne Kadar Tehlikelidir?

Pnömotoraks, eğer akciğerler aniden sönerse çok tehlikeli olabilir. Fakat çoğu vakalarda sızan hava oranı azdır ve kendi kendine absorbe olmaktadır (emilmektedir).

Tedavi

Bazen hiçbir tedavi uygulamak gerekmez. kimi zaman, bebeğe soluması için 1 ila 2 saat s_reyle yüzde 100 oksijen vermek suretiyle pnömotoraks düzeltilebilmektedir. Ciğerlerin aniden sönmesi durumunda, acil bir önlem olarak, göğüs içine kaçmış olan havaların çıkarılması gerekebilir. Bu işlem, göğüs duvarı içine ciğerler arasındaki boşluğa bir boru sokmak suretiyle yapılır.