Sağlık Merkezi

Kanın kalpten çıkıp aorta girdiği kapağın daralması ile karakterize olan aort stenozu erkek bebeklerde daha sık rastlanan bir kusur olup kalp oluşum anomalisi vakalarının yüzde 5′ini oluşturmaktadır.

ileri derecede stenoz genellikle erken bebeklik dönemi sırasında tespit edilmektedir. Ancak çoğu çocukta herhangi bir semptom görülmez ve sorunun varlığı ancak, doktorun bir kalp üfürümü işittiği rutin bir muayene sırasında anlaşılır.

İleri derecede stenoz vakalarında ameliyat gereklidir. Hafif ya da orta derecede stenoz bulunan çocukların, tıkanma derecesinin ilerleme olasılığı söz konusu olduğu için, sürekli tıbbi bakım altında bulundurulmaları gerekir.

Fallot dörtlüsü büyük bir vertriküler septum kusuru, kalbin sağ karıncığından akciğer atardamarlarına (pulmoner arterlere) olan kan akışının tıkanması ve aortun kalbin sağ yanına doğru kaymış olmasından oluşur. Aynı zamanda sağ karıncıkta büyüme de mevcuttur. Sonuçta akciğerlere giden kan miktarı azalmış olur.

Bu bozukluğun başlıca semptomu deride bir morarma halidir (siyanoz), ancak bu durum doğum anında her zaman mevcut olmayabilir.

Fallot dörtlüsü semptomları genellikle yaşamın ilk yılı içinde yavaş yavaş ortaya çıkmaya başlar. Ancak bazen sorun daha doğum sırasında belirgindir. Tedaviye, akciğeri besleyen kan miktarının acilen yükseltilebilmesi amacıyla girişilir. Bu kusurdan mustarip bebeklerin özel donanımlı bebek merkezlerinde bakılması gerekir.

Normal tedavi süresi içinde genellikle, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasının ardından yapılacak bir düzeltici açık kalp ameliyatı söz konusudur. Ancak seyrek olarak, akciğere kan akışının düzeltilmesi ve siyanozun azaltılması amaçlarıyla bebeklik dönemi sırasında da ameliyat uygulanabilmektedir.

Aort daralması (büzülmesi) tıkanma yerinin yukarısında kan basmcının artması sonucunu doğurur. Genellikle semptom yoktur. Ancak bu duruma başka kalp anomalilerin de eşlik etmesi nedeniyle kalp yetmezliği gelişebilir.

Semptom görülmemesi durumunda tıkanma, önemli düzeyde olduğu belirlenirse çocuk 2 ile 5 yaşları arasındayken ameliyatta gönderilmelidir; bu sayede daha ileride ortaya çıkabilecek komplikasyonlar da önlenmiş olur.

Ductus arteriosus, pulmonal arteri (akciğer arteri) ortaya bağlayan kan damarıdır. Normalde bu damar boğumdan hemen sonra kapanır. Kapanmadığı zaman kan pulmonal arterle aort arasında akar; bu duruma patent(açık) ductus arteriosus denilmektedir.

Prematüre doğan bebeklerde ductus kapanmaya zaman bulamamıştır. Zamanında doğan bir bebekte kapanmanın gerçekleşmemesi, konjenital bir oluşum anomalisidir.

Patent ductus arteriosus, kız bebeklerde, yüksek irtifada doğan çocuklarda ve gebeliğin ilk 3 ayı içinde kızamıkçık geçirmiş olan kadınların bebeklerinde daha sık ortaya çıkar.

Ductus darsa genellikle semptom görülmez. Geniş bir ductus ise kalp üfürümü, hipertansiyon (yüksek tansiyon) ve geç gelişim sorunlarına yol açacaktır.

Prematüre bebekte ductus genellikle birkaç hafta ya da aylık bir süre içinde kendiliğinden kapanır. Ductusu kapanmadan kalan zamanında ya da prematüre doğmuş bir bebekte genellikle birinci ve ikinci yaş arasında ameliyat gerekli olur.

Nazolakrimal kanalın (burun ve gözyaşı kanalı) doğuştan tıkalı olması, gözyaşı drenaj sisteminin gelişiminin tamamlanmamış olmasından kaynaklanan bir durumdur.

Normal olarak, gözyaşları ve göz sekresyonları gözyaşı kanalından drene olur. Bu kanal, göz kapaklarının iç köşesindeki iki ufak delikten geçerek önce burna yönelmekte, sonra da daha aşağıya inerek burun boşluğu içine ulaşmaktadır. Bu drenaj sistemi kısmen ya da tamamen tıkalı ise gözyaşları gözlerden drene olamaz.

Bu durumda genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde karşılaşılır. Soğuk alma ya da cereyanda kalma veya çevre sıcaklığının düşmesi durumunda sorun genellikle ciddiyetini artırır. Ana babanın durumu tipik olarak fark ettikleri ilk işaret bebeğin gözlerinde gözyaşlarının belirmesi olacaktır. Gözyaşı gözde havuzlanmış olarak görülebileceği gibi damlalar halinde akıyor da olabilir. Ayrıca göz kenarlarında beyaz ya da sarı renkte akıntılar ve bebek bir süre uyuduktan sonra göz kapaklarının yapışmasına neden olan bir çapaklanma da görülebilir.

Nazolakrimal kanal tıkanması olan bebeklerde bazen kanal bölgesinde iltihap da gelişebilmektedir. Göz altına gelen alanın şiştiği, kızardığı ve hassaslaştığı görülebilir. Ayrıca bebeğin ateşi yükselebilir ve tahriş duyarlığı artabilir.

Bu oldukça yaygın bir durumdur ve aylarca sürse bile göze nadiren zarar verir. Başlıca tedavi yolu, bebeğin gözkapaklarının günde iki ya da üç kez ılık su ile temizlenmesi ve etkilenen alana masaj yapılmasından oluşur. Enfeksiyonun önlenmesi için anti bakteriyel damlalar da kullanılmaktadır.

Çoğu vakada gereken tek tedavi budur ve sorun bebek bir yaşını doldurmadan çözülür İnatçı vakalarda hekimin kanalı genişletmesi gerekli olabilir. Bazen tüp sokulması veya rekonstrüktif cerrahi gerekir

Bebekler çoğunlukla dişsiz doğar. Ancak bazen yeni doğan bebeğin ağzında, genellikle alt ön diş etinin üzerinde bir dişin mevcut olduğu görülebilir. Bu diş genellikle bebeğin normal dişleri çıkmaya başlamadan düşecektir.

Dişin fazladan bir diş mi yoksa, prematüre olarak dışarı çıkmış bir primer diş mi (bebek dişi) olduğunun anlaşılması için röntgen çekilmesi gerekir.

Normal dışı fazla dişler komşu dişlerin konum ve çıkma özelliklerini etkileyebilir.

Erkekler:

Yeni doğan erkek bebekte skrotum (testis torbası) nispeten büyüktür. Skrotumun büyüklüğü kalçadan doğum sonucunda artabilir. Ayrıca, yeni doğan bir zenci bebeğin skrotumu genellikle, derisinin diğer kısımlarından daha önce koyu bir renk kazanmaktadır. Yeni doğan bir bebeğin penisinin ereksiyon haline geçmesi seyrek olmayan bir durumdur. Yeni doğan yavrunuzun penisinin sünnet derisini tama-men geri çekemiyorsanız endişe etmeyin. Deri genellikle hâlâ penisin ucuna bağlı durumdadır ve asla geriye doğru zorlanmamalıdır.

Bu karakteristik niteliklerin hiçbiri bir tehlike işareti değildir. Ancak, erkek genital organlarında anomaliler görülmesi de seyrek bir olay değildir ve bazıları tedavi gerektirir.

“Fimozis”, sünnet derisinin sünnetsiz penisi kaplayan deri kıvrımının geri çekilmesini (penis başının dışarı çıkmasını) olanaksız kılacak şekil-de dar olmasıdır. Bu kusur ya doğuştan olur, ya da bir enflamasyon sonucunda ortaya çıkar. Giderilmesi için bazen küçük cerrahi müdahaleler gerekebilir.

“Parafimoz”, sünnet derisinin çok fazla büzülüp kalıcı olarak çekilmiş olarak kalması durumudur. Bu durum ciddi ve ağrı verici bir şişliğin oluşmasına yol açar. Erken belirlenmesi durumunda penisin ucuna nazik ama tok şekilde basınç uygulanarak şişliğin azaltılması ve sün-net derisinin geri getirilmesi yoluyla tedavi edilebilir. Bazen sünnet yapılması gerekli olur.

“Testislerin yerine inmemesi”, doğum sırasında testislerin birinin ya da her ikisinin bir-den skrotum içine inmemiş olması durumudur. Testis karın içinde yanlış bir yere yerleşmiş ola-bileceği gibi tamamen noksan da olabilir. Testi-sin mevcut olmaması durumuna seyrek rastla-nır ve bu durum genellikle, cinsiyet özellikleri belirsiz olarak doğan çocuklarda görülür.

Testisler normalde doğumdan iki ay önce, karın kasları içindeki küçük bir delikten geçmek suretiyle böbrek yakınlarındaki bir bölge-den skrotum içindeki normal konumlarına inerler. Zamanında doğan 30 bebekten yaklaşık birinde bu olay gerçekleşmemektedir. Testislerin yerlerine inmemesi durumunun ensi-dansı (görülme oranı), 2200 gramdan hafif doğan prematüre bebeklerde %17′ye, 900 gram-dan hafif bebeklerde ise %100′e kadar yükselmektedir, çünkü testisler gebeliğin yedinci ayına kadar yerlerine inmemektedir.

Vakaların %30′una kadar olan kısmında her iki testis de aynı durumda bulunmaktadır.

Bazen inmemiş durumdaki testislerin yeri-ne inmesi için hormon verilir. Ancak, söz konu-su testis çocuk bir yaşını dolduruncaya kadar yerine inmemişse artık kendiliğinden inmeyecek demektir ve sorunun çocuk 12-15 aylıkken cerrahi müdahale ile giderilmesi gerekli olur. Bu durumdaki erkek çocuk, karın kaslarındaki delik gerektiği gibi kapanmayacağından ayrıca bir fıtık sorunuyla da karşılaşabilir. İşte bu nedenle de ameliyat önemli ve gerekli bir girişimdir. Böyle durumlarda barsaklar ya da idrar

kesesi kas deliğinden kayarak sıkışabilirler. Ameliyat, çocuk hastaneye yatırılmaksızın yapılabilmektedir Bazen bir testis büzülmüş ya da enmiş (atrofiye uğramış) olabilir ki, bu durumda o testisin alınması öngörülür.

Tedavi edilmeden bırakılırsa, yerine inmemiş testisler, özellikle her iki testisin de böyle olduğu durumda, yetişkin çağında kısırlığa yol açabilmektedir.

Testisleri yerine inmemiş olarak doğan bir erkek bebekte genellikle 20 ya da 30 yaşlarına geldiğinde testis kanseri gelişmesi riski söz konusudur. Durumun düzeltilmesi bir riski ortadan kaldırmaz, ancak muayeneyi kolaylaştırır ve şayet bir tümör mevcutsa bunun erken teşhis edilmesine olanak sağlar.

“Hipospadyas” yaklaşık olarak her 50o doğumdan birinde görülmektedir. Bu konjenital kusurda, uretra deliği penisin ucundaki normal yerinde bulunmaz. En hafif biçimde bu delik hemen penisin alt yüzeyinde. en ileri derece-sinde ise skrotuma kadar inmiş olarak bulunabilir.

Hipospadyasın derecesi ne kadar ileriyse penis o kadar eğridir. Hipospadyaslı olarak doğan erkek çocukların yüzde onunda testislerin yerine inmediği de görülmektedir.

Hipospadyas cerrahi yolla tedavi edilir. Cerrahi düzeltim için sünnet derisine gereksinim bulunduğundan bu durumdaki çocuklar sün-net edilmemelidir. Şayet sorun hafif derece-deyse ameliyatın başlıca nedeni kozmetik kaygılar olacaktır. Deformite ne denli ileri derece-deyse, ameliyat da, idrar yapmada karşılaşılacak sorunlar -çocuk ayakta durarak idrarını yapamayacaktır- ve ileride cinsel işlevin yerine getirilemeyecek olması nedenleriyle o denli gereklilik kazanır. cinsel organların kusurlu oluşmasının psikolojik sonuçları da ameliyatın düşünülmesini gerektiren bir diğer etkendir.

Ameliyat ne zaman yapılmalıdır? Bugün hunun ne kadar erken yapılırsa o kadar iyi olacağı düşünülmektedir. Birçok pediyatri ürologu ideal ameliyat yaşının birinci yaş olduğunu, ameliyatın yani çocuğun tuvalet eğitimini almasından önce yapılmasının gerektiğini düşünmektedir.

“Hidrosel”, testisin tunica vaginalis olarak anılan bir alanında sıvı birikmesi durumudur. Bu sorun yeni doğan erkek bebeklerde pek seyrek değildir. Testisler kolayca muayene edilebiliyor ve sıvı miktarı sabit kalıyorsa tedavi gerekli değildir.Ancak, şayet gün içinde torbanın büyüklüğü değişiyorsa bu, karın boşluğu ile doğrudan bir temasın mevcut olduğu anlamına gelebilir. Bu bir fıtıktır ve ameliyat gerektirir.

Kızlar

Doğum öncesinde annede ortaya çıkan hormonal değişimler genellikle, doğuracağı kız bebeğinin göğüs ve cinsel organlarında değişimlere yol açabilmektedir. Her ne kadar bu değişimler yeni ana baba olanları rahatsız ederlerse de normal ve geçici durumlardır ve herhangi bir tedavi gerektirmezler.

“Memelerin büyümesi”, göbek kordonundan (bağından) geçerek bebeğe ulaşan çok miktarda hormon nedeniyle hem kız, hem er-kek bebeklerde yaşamın ilk 2 haftası içinde bazen görülebilmektedir. Bu durum geçicidir ve herhangi bir tehlikenin habercisi değildir. Bazen göğüs üzerindeki basınç sonucunda bebeğin meme başından göğüs sütü bile geldiği görülebilir. Ancak ana baba tarafından bebeğin

memelerinin sıkılmaması gerekir, aksi takdirde tahriş ya da enfeksiyona yol açılabilir. Bir meme iltihabı olan mastit, bir bakteriyel enfeksiyon sonucunda bazen oluşmaktadır. Bu durumda antibiyotikler ve bebeğin meme sütü-nün tıbbi gözetim altında elle sıkılarak dışarı akıtılması gerekli olabilir.

Yeni doğan kız bebeğin “klitoris”i, cinsel bölgeyi etkileyen hormonal değişimlerin sonucu olarak genellikle büyümüştür. Büyüklük doğumdan kısa bir süre sonra azalır. Klitoris aşırı büyük görünüyorsa çocuğun cinsiyetinin doğrulanması için testler yapılması öngörülebilir (aşağıdaki belirsiz cinsiyet konusuna bakınız.)

“Vajinal akıntı” yeni doğan bebeklerde bazen görülebilmektedir. İlk 3 hafta içinde birçok anne bebeğin vajinasından koyu kıvamlı, be-yaz bir akıntının geldiğini fark eder. Akıntı, doğum öncesinde annede meydana gelen hormonal değişimlerden kaynaklanmaktadır. Tedavi gerekmez.

“Vajinal çekilme kanaması” bazen, yeni doğanın, doğum öncesinde dolaşım yoluyla vücuduna ulaşan annenin östrojen hormonunun kesilmiş olmasına verdiği bir yanıttır. Hormon tedavisi uygulananlar da ilacın kesilişinden sonra, hormonun kandan çekilmesinin ardın-dan vajinada bu tür bir kanama olur. Bebekte bu durum, vajinadan birkaç damla kan gelmesiyle kendini gösterir. Çocuğun bezinde kan gören büyükler doğal olarak sarsılır. Bu da geçici bir durumdur. Bebekte, bazı kuşkucu ana babaların ilk başta sanabilecekleri gibi herhangi bir hemoraj sorunu ya da regl başlangıcı gibi bir durum söz konusu değildir

“Konjenital kalça çıkığı”, kalça ekleminin bir kısmının ya da tüm kısımlarının anormal bir

gelişim göstermesinin sonucudur. Problem, doğum sırasındaki ilk muayenede ya da daha sonra tespit edilebilmektedir.

Konjenital kalça çıkıklı olarak doğan bebeğe, kalça kemiğinin (femur) baş kısmını kalça yuvası (asetabulum) içine yerleştirilmesi için bağ ya da cebire benzeri bir aygıt takılır. Bu tedavi genellikle 6 ile 8 hafta içinde başarılı ol-maktadır. Yeni doğan bebeklerin ilk dönemlerinde teşhis edilen kalça çıkığı vakalarının çoğu bu yolla gerektiği gibi tedavi edilebilmektedir.

“Cücelik” (displazi), çoğunluğu kol ve bacaklarla gövde boylarının oransızlığını içeren çok çeşitli iskelet anomalisi durumlarını anlatır. Genellikle çocuğun kol ve bacakları başlangıçta kısadır. Çocuk büyüdükçe gövde de oransız bir biçimde kısa kalır. Çoğu displazi vakaları doğumdan hemen sonraki dönem içinde teşhis edilememektedir. Bu çocuklarda işitme bozuk-uğu, böbrek sorunları ve bağışıklık noksanlığı gibi başka konjenital problemler de bulunabilir. Gerçek iskelet kusurlarının giderilmesi mümkün değildir ancak yan sorunların birçoğu tedavi edilebilir.

Tedavi, çocuğun hareket yetenek (mobilite) ve işlevini maksimuma çıkarmaya ve kol ve bacaklarla omurganın deformitelerini düzeltemeye yönelik bir ortopedik teknikler kombinasyonu içerir. Moral desteği ve danışma hizmetleri de genellikle yararlı olmaktadır.

Pectus Excavatum

Belirtiler:

- Stemumda (göğüs kemiği) içe çöküklük durumu.

Huni göğüs olarak da anılan pectus excavatum, göğüs kemiğinin büyük ölçüde içe çökük olması ile belirgin bir olgudur. Kemiğin alt kıs-mı omurgaya doğru basıktır ve göğüs hunimsi ya da içi boş bir görünüm kazanmıştır.

Bu genellikle konjenital (doğuştan gelen) bir kusur olmakla birlikte nadiren raşitizmden ya da kronik bir havayolu tıkanmasından da kaynaklanabilmektedir. Neden, kronik havayolu tıkanması ise tıkanmanın başarılı olarak tedavi edilmesi bazen deformitenin ortadan kalkmasını sağlamaktadır.

Pectus excavatum kusuru bulunan bebek ve çocuklar genellikle normal solunum işlevine sahiptir. Yalnızca kalp işlevi, o da seyrek olarak, olumsuz etkilenmektedir. Bazı kalıtsal kas hastalıkları da bu oluşum anomalisi ile ilişkilidir. Bu durum aile içinde yeni kuşaklara geçerek sürme eğilimindedir.

Tedavi

Ameliyat pectus excavatumlu çocukların çoğu için genellikle salık verilmez. Ancak, ağır bir deformite söz konusu ise estetik nedenlerle ameliyat yoluna gidilebilir.

Eller

Üst ekstremitelerin bir kısmının ya da tamamının doğumdan (konjenital olarak) eksik olması, alt ekstremitelerin kısmen eksik olmasından daha yaygın bir sorundur. Doğan bir çocuğun yalnızca bir parmağının bir kısmı eksik olabileceği gibi tüm bir kolu da gelişmemiş olabilir.

Tek elli olarak doğan bir bebek olabildiğince çabuk özel bir uzmanlık biriminde kontrolden geçirilmelidir. Bebek oturabilmeye başladıktan sonra uygun bir protez takılmak suretiyle çocuğun, iki eli varmış gibi yaşamasına olanak sağlanabilir. Protez takılmasında gecikilirse çocuk yeniden değiştirilmesi olanaksız olan tek elle yaşama modeli geliştirecektir.

Tıp terminolojisinde “polidaktili” olarak anılan olgu, çoğunlukla elde fazladan bir küçük parmak ya da başparmak varlığı şeklinde orta-ya çıkan çok parmaklılık durumudur. Bu kusur siyahi bebeklerde daha yaygın görülmektedir. Genellikle altıncı parmak deri ve yumuşak dokudan oluşur ve kolayca kesilir atılabilir. Ancak, fazla parmak kemik ya da kıkırdak içeriyorsa, komşu yapılar üzerinde bir ameliyat gerekli olabilir ki bu işlemin bebek birkaç aylık olduktan sonra gerçekleştirilmesi uygun olur.

El parmaklarında görülen “sindaktili”, yani parmakların birbirine yapışık olması durumun-da en iyi çözüm, ayak parmaklarındaki sindaktiliden farklı olarak cerrahi müdahaledir. El parmaklarındaki kemikler çeşitli uzunluklarda olduğundan, birleşmiş durumdaki parmakların eklemleri aynı hizada bulunmazlar ve bu nedenle parmakların kullanılması daha güç olur. Ameliyat yapılmazsa çocuk parmaklarını hiçbir zaman rahatça kullanmayı başaramayacaktır.

“Kumptodaktili”, bir ya da daha çok parma-gın kalıcı ve giderilemez şekilde fieksiyon (içeri bükülme) durumunda bulunmasıdır. Bu olgu genellikle doğuştan gelir ve en yaygın olarak küçük parmağı etkiler.

“Yumru el” olarak anılan kusur, radyusun (ön kolun, başparmak tarafında bulunan kemi-ği) ya da ulnanın (ön kolun karşı tarafında bulunan kemiklerden uzun olanı; dirsek kemiği) bulunmaması durumudur ve seyrek olarak görülür. Bu kusurun tedavisine, bebeklik döneminde yumuşak dokuların gerdirilmesi yoluyla başlanır. Sonra kemiğin yerine yerleştirilmesi için ameliyat gerekli olur. Ancak, yeni konumun korunması bir sorunu olarak ortaya çıkar. Çocukluk dönemi boyunca çok sayıda ameliyat yapılması gerekebilir.

Bu kusur daha yüksek bir kalp hastalığı ve kalp sorunları ensidansı (görülme oranı) ile ilişkilidir.

Ayaklar

Yeni doğan bebeğin ayakları, daha ileri yaştaki çocuklara oranla daha uzun ve daha ince olup, bilek ve ayak eklemleri de son derece esnektir. Ayaklar genellikle anormal biçimli gibi görünebilse de bu ufak sorunlar zamanla kendiliğinden ortadan kalkacağı için pek endişelenmeye gerek yoktur.

Ayak ya da bacağın “içe” ya da “dışa dönük” olması yaygın olarak karşılaşılan sorunlardır. Özellikle bebek yüzükoyun uyurken durum daha da belirginleşir. Bunlar genellikle konumla veya duruşla bağıntılı şekil bozuklukları (deformiteler) olup yaş ilerledikçe kendiliğin-den kaybolurlar. Tedavi gerektirmeleri nadiren söz konusu olur.

Ayak parmaklarında sindaktiii (ördek parmaklılık) genellikle yalnızca kozmetik bir sorun olarak kalır. Ameliyattan kalacak yara izleri ve kasılmış bölgeler, yapışık parmaklardan daha belirgin olarak göze çarpacaktır. sindaktilisinden farklı olarak, yapışık ayak parmakları genellikle işlevlerini normal olarak görürler.

Her 1000 doğumdan birinde görülen “yumru ayak” olgusu, ayağın olağan biçim ya da konuma

sahip bulunmadığı birçok konjential anomaliyi anlatan bir terimdir. Vakaların yaklaşık yüzde 95′inde ön ayak aşağıya ve içe doğru bükülmüş, taban kavsi (arcus plantaris) yükselmiş ve topuk içe dönmüş durumdadır. Bu, genellikle kendiliğinden düzelmeyen, hatta ısrarlı germe egzersizlerinin bile çözüm sağlamaya yetmediği bir kusurdur.

Erken tedavi elzemdir ve doğumdan sonra zaman kaybetmeden başlatılmalıdır. Ayaklar el ile normal konumlarına getirilerek sonra kalıp veya yapışkan bantlarla o durumda tutulur. Bu işlemler tedavinin ilk 2 haftası boyunca birkaç günde bir, sonra da 1 ile 2 haftalık aralıklarla yinelenir. Bu yöntem başarılı sonuç verirse da-ha sonra ortopedik düzeltici ayakkabılar yardımıyla bu konum korunabilir. Şayet bu yön-temle sorun çözülemezse, genellikle bebek 2-3 aylık olduğunda bir ameliyat yapılması gereke-bilir.

Düzeltilmiş bir yumru ayağın pozisyonu her ne kadar nispeten normal görünse de ayak hiçbir zaman tümüyle normal hatlara sahip olamayacak ve kusurun bulunduğu bacağın baldır kısmı, normal bacağın baldırından daha ince kalacaktır.

Yumru ayak problemi ile doğan çocuklar için tüm çocukluk dönemini kapsayacak bir ortopedik bakım gereklidir.

“Ayakta fazla parmaklılık”, uygun ayakkabı bulmayı güçleştirebilecek bir sorun olup genellikle cerrahi müdahale ile düzeltilebilmektedir. Ancak, yapılar kolayca ameliyat edilebilecek kadar olgunlaşmadan ameliyat uygulanmamalı, bununla birlikte ameliyat, çocuğun yürüme-ye ve ayakkabı giymeye başlamasından son-raya da kalmamalıdır.

Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veya genetik hastalıkla mı doğacak?

Tüm bu soruların yanıtını genlerin (biyolojik kalıtım birimleri), çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi belirlemektedir.

Genetik, kalıtım araştırmasından oluşan bir bilimdir. Öncelikle bireyin karakteristiklerinin kaynağının ve bu karakteristiklerin çocuklara geçmesinin araştırılması ile ilgilenir. Tıbbi genetik,

kalıtımla hastalıklar arasındaki ilişki ile ilgilenen insan genetiği dalıdır.

Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hücreleri olarak anılan ovum ve spermde 23′er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom bir-çok gen içermektedir. Genler yavrunuzun, kuşaktan kuşağa geçen karakterlerinin çoğunu belirleyen unsurlardır. Genellikle bu belirleme olaysız olarak gerçekleşir. Ancak bazen, beklenmedik değişiklikler ya da genetik kusurların nedenlerinin çoğu bilinmiyorsa da, radyasyon, virüsler ve kimyasal maddeler gibi çeşitli çevresel etkenler, belirlenebilen faktörler arasında yer almaktadır.

Genetik kusurların üç temel kategorisi, mutasyona uğramış (mutant) tek gen, kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.

Bir “tek mutant gen”, kusurlu olan genetik malzemenin diğerlerinden farklı bir birimdir. Bir tek mutant genin geçmesinden kaynaklanan bir bozukluk üç basit kalıtım modelinden birini gösterin 1) Otozomal dominant, 2) Otozomal resesif, 3) X bağlı.

Otozomal terimi, cinsiyet genleri dışındaki tüm genlerde bulunan herhangi bir kromozom için, dominant terimi de anne veya babanın birinden yavruya geçmesi durumunda belirgin bir kusur oluşmasına yol açan bir gen için kullanılır. Bir otozomal dominant mutant genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 50′ dir. Resesif terimi, gen çiftinin her ikisi de anormal olmadıkça klinik bir etki ortaya çıkarmayan bir geni anlatır. Buna göre, otozomal resesif bir kalıtım hastalığı yalnızca, ana veya babanın her ikisin-den birer anormal gen alınırsa ortaya çıkar. Otozomal resesif mutant bir genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 25′dir. Kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve renk körlüğü gibi hastalıklar tek genlerin mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

X bağlı bozukluklardan sorunlu genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Dişi, iki X kromozomuna sahipken, erkeğin yalnızca bir X kromozomu bulunur. Tüm X bağlı kalıtım süre-cinin önemli bir özelliği, birey özelliklerinin er-kekten erkeğe (yani babadan ogula) geçmesi-nin söz konusu olmamasıdır. X bağlı bir özellik babadan oğula geçemez, çünkü ogula babanın yalnızca Y kromozomu geçmekte, X kromozomu asla geçmemektedir. Alternatif olarak, erkeğin X kromozomu her zaman kız çocuğuna geçecektir.

“Kromozom anomalileri”, genetik

malzemede

 aşırılık ya da eksiklik yaratabilecek bir durum olan, bir ya da daha çok kromozomun eksik, aşırı ya da anormal düzenlenmiş olmasından kaynaklanır. Kromozom anomalilerin-den kaynaklanan doğum kusurları doğan her 250 bebekten birinde görülmektedir. Ayrıca, erken düşük yapan annelerin yaklaşık yüzde 50 ile 60′ında fetusda bir kromozom anomalisi bulunmaktadır.

Down sendromu kromozom anomalisine bir örnektir. Kromozom anomalileri genellikle, büyüme gecikmesi, zihin özürlülüğü, iskelet bozuklukları ve yaşamsal organlarda kusurları içeren birden çok sakatlığa neden olurlar.

“Çok etkenli kalıtım”, anormal genlerin çevre faktörleri ile etkileşerek konjenital (doğuştan olan) bir kusur veya hastalığın ortaya çıkmasına neden oldukları süreçtir. Bu sürece kaç genin karıştığı bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar genlerin normal koşullar altında zararsız olduğuna inanmaktadır. Ancak, belirli çevresel koşullarla bir araya geldiklerinde bu genler, gelişmekte olan bebekte anomalilere neden ola-bilirler. Bu çevre etkenlerinin bazıları arasında annenin gebeliği sırasında aldığı ilaçlar, alkol ve yine annenin diyabet gibi hastalıklardan müstarip olmasıdır; çoğu durumda dış etkenler bilinmemektedir.

Nedeni belli olmayan hipertansiyon, diabetes meJiitus, peptik ülser hastalığı ve şizofreni gibi yetişkinlerin kronik hastalıklarının çoğunun, ve ayrıca yaygın doğum kusurlarının büyük bir bölümünün (dudak ve damak yarıkları, spina bifıda ve konjenital kalp hastalığı gibi) ailelerde mevcut olduğu uzun süredir bilinmektedir. Bunların yerleştirileceği en uygun kategori çok etkenli hastalıklar kategorisidir.

Dudak yarığı veya konjenital kalp kusurları gibi yaygın doğum kusurlarının çoğu genellikle nispeten düşük bir nüksetme riski taşımaktadır_; % 3-5 kadar. Ancak bazı ailelerde risk çok daha yüksek olabilir. Tek mutant genlerden kaynaklanan bozukluklar daha yüksek bir nüksetme riski eğilimi gösterir - %25-50 kadar-ancak bazı durumlarda risk neredeyse O’a düşebilmektedir. Bir genetik uzmanı genellikle, aile geçmişini (hikâyesinin) ve doğum kusuru ya da genetik hastalığın niteliğini dikkatle analiz ettikten sonra ana babaya nüksetme riski-ne ilişkin oldukça kesin bir tahminde buluna-bilmektedir. Laboratuar testleri ana babadan birinin anormal bir kromozomun taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Benzer şekilde, bu testlerle genellikle bir tek gen bozukluğu taşıyıcılarını da tespit edilebilmektedir.

Bir neden ortaya çıkarıldıktan ve kusur ile o kusurun çocuğunuza geçmesi olasılıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanızdan sonra gebe kalıp kalmamaya karar verebilirsiniz.

Bazen ana babalar, çocuklarının bir oluşum anomalisi ile ya da geri zekâlı olarak doğmalarından kendilerini suçlarlar. örneğin anne, bu durumun gebeliği sırasında bir enfeksiyon nedeniyle aldığı ilaçtan kaynaklandığını düşünebilir. Bazı ilaçların bebeklerde kusurlara neden olduğu bilinmektedir; diğerlerinin ise güvenli olduğu düşünülür. Genel olarak en iyisi, gebelik sırasında, özellikle ilk 3 ay süresince, her türlü gereksiz ilaçtan uzak durulmasıdır. Ancak bazen, tedavi edilmediği takdirde annenin hastalığının, gelişmekte olan bebek üzerinde ilacın kendisinden daha zararlı olabileceği için ilaç alınması gerekli olmaktadır