Sağlık Merkezi

    ŞEKER HASTALIĞI (DİABET)
Şeker hastalığı (diabetes mellitus) eski çağlardan beri bilinen, hayat boyu süren bir hastalıktır. Ülkemizde yaklaşık 2 milyon şeker hastasının ve 1.5-2 milyon kadar da gizli şeker hastasının olduğu sanılmaktadır. Vücutta çeşitli organları etkilemesi ve bozması yanında yol açtığı sosyal ve ekonomik sorunlar nedeni ile modern toplumun sosyal bir hastalığı ve problemi olmuştur.
Nasıl Oluşur?
Şeker hastalığı, pankreasta yapılan ve kan şekerim düşürücü bir işlevi olan insülin hormonunun yokluğu veya azlığı veyahut da etkisizliği sonucu oluşur. Kanda şeker (glikoz) seviyesi yükseldiğinde (örneğin yemeklerden sonra olduğu gibi) pankreastaki beta hücrelerinden insülin kana salınır, insülin vücutta çeşitli dokulardaki (karaciğer, kas ve yağ dokuları gibi) hücrelerde bulunan reseptör adı verilen insüline duyarlı alıcılara bağlanarak kandaki şekerin hücreler içine girmesine ve buralarda yakıt olarak kullanılıp enerji oluşmasına imkan sağlar.
Vücutta insülin yokluğu ya da insülin var olduğu halde etkisiz bulunduğu durumlarda kandaki şeker hücreler içine giremez ve bu şekilde kan şekeri yüksek bir seviyeye çıkar.
2 Tip Diabet Var.
2 tip şeker hastalığı vardır. “Tip I diabet’te vücutta insülin eksikliği veya yokluğu söz konusudur. “Tip II diabet’te ise insülin salgılanmakta, fakat etkisi yeterince olmamaktadır. Tip I diabet genellikle çocuklarda, gençlerde, seyrek olarak da yetişkinlerde görülebilir. Genetik olarak diabete eğilimi olarak bireylerde oluşmakla beraber bu tek başına yeterli değildir. Bunun yanında vücudun müdafaa sisteminde yer alan akyuvarların ve bir takım hücrelerin normalde yabancı maddeler ile savaşması yerine kendi pankreas beta hücrelerine hücum etmesi gerekir. Bu saldırıları başlatan, tetiği çeken çeşitli faktörler vardır. Bunlar virüs enfeksiyonları, çeşitli kimyasal ve toksin maddeler, stress ve gıdalar (örneğin süt çocukluğu döneminde inek sütü ile beslenme, ayrıca tütsülenmiş gıdalar). Bu şekilde insülin salgılayan hücreler gittikçe harap olur ve insülin salgısı da azalır. Bu yüzden tip l diabetin tedavisi sadece insülin hormonunu dışardan enjeksiyonla vermektir.
Tip II diabetin oluş şekli ise tamamen farklıdır. Kalıtım önemli bir rol oynar. Ailelerinde diabet hikayesi olanlarda görülme şansı daha fazladır. (Özellikle 40 yaş üstündekilerde). Hastaların çoğu şişmandır. Tip II diabette kandaki insülin düzeyi normal hatta fazla olabilir. Ancak insülinin vücut tarafından kullanılması bozulmuştur. Dolayısıyla şeker hücre içerisine giremez, kanda birikir ve kan şekeri yükselmiş olur. Tip II diabetin tedavisinde en önemli faktör iyi bir diyet yapmaktır. Uygun egzersizlerde şekerin düşmesine yardımcı olur. Bu şekilde şekeri yeterince düşmeyenlerde kan şekerini düşürücü ağızdan verilen haplar kullanılır.
Tip I diabetin belirtileri genellikle ani olarak başlar. Başlıca belirtileri çok su içme, çok yemek yeme, çok idrar yapma, ani kilo kaybı, halsizliktir.
Tip II diabetin belirtileri ise genellikle yavaş olarak ortaya çıkar. Bunların başlıcalan çok su içme, çok yemek yeme, çok idrar yapma, görme bozukluğu, el ve ayaklarda uyuşma ve karıncalanma, sık enfeksiyonlar, kaşıntı, yaraların geç iyileşmesi, iktidarsızlık (impotans)’tır.
Gerek tip I ve gerekse tip II diabetin iyi tedavi edilmediği takdirde körlüğe kadar gidebilen göz bozuklukları, böbrek yetmezliği, kalp hastalıkları, ayakta kangren gibi kamplikasyonlan vardır.
Bu yüzden hastalık oluşmadan önce bazı tedbirleri almak, oluştuktan sonra da hekim ile çok sıkı bir işbirliğine girmek gerekir.
Tip I diabetiklerin birinci dereceden yakınlarında bazı testlerin yapılması hastalığı önceden belirleyebilir. Yine ailesinde birden fazla diabetik olanların, şişmanların bu yönde testler yaptırması hastalığı erkenden gösterebilir.
Şişmanlık hareketsizlik bu tür insanlarda şeker hastalığı için bir risk olduğundan, karbonhidrattan (şekerden) zengin gıdaları azaltmalı, dengeli bir beslenme programına girilerek kilo verilmeli, egzersiz (günde 45 dakika yürüyüş gibi) yapılmalı, yılda 1 kez kan şekeri (gerekirse şeker yüklemesi testi yapılarak gizli şekerin ortaya çıkarılması) kontrolü yaptırılmalıdır.

Panik atak, diğer bazı anksiyete (kaygı) bozukluklarıyla beraber en sık görülen ruhsal problemlerden biridir. Santral sinir sistemi üzerinde yapılan çalışmalar bu tür kaygı bozukluklarının nedenlerinde genetik yatkınlık ihtimalinin güçlü olduğunu göstermektedir. Zira stres dolu iş ve aile yaşamı olan insanların önemli bir kısmı hiçbir ruhsal hastalık belirtisi göstermezken, bazı insanlari ciddi derecede kaygı bozuklukları geliştirebilmektedir. Kaygı bozuklukları tedavi edilmediklerinde kişinin “acı çekmesine”, kendini toplumdan soyutlamasına, iş başarılarının düşmesine ve nihayet kişide bazı fiziksel hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olabilir.

Panik atak adı verilen hastalık, ruhsal kaynaklı olan ve kendini oldukça güçlü bedensel belirtilerle gösterebilen bir kaygı bozukluğudur.

Panik atak, DSM-IV kriterlerine göre (DSM-IV psikiyatrik bozuklukları standardize ederek kolay sınıflandırılmasını sağlayan ve tüm dünya psikiyatristlerinin kullandığı ortak dilin yeraldığı kitap olarak tarif edilebilir).

DSM-IV’e göre aşağıdaki belirtilerden dördünün ya da daha fazlasının kişide aniden başlaması ve 10 dakika içinde en yüksek düzeye ulaşması durumunda panik atak sözkonusu olabilir:

1. Çarpıntı, kalp atımlarını duyumsama ya da kalp hızında artma olması

2. terleme

3. tüm vücutta titreme ya da sarsılma

4. nefes darlığı, boğuluyor gibi olma duygusu

5. soluğun kesilmesi

6. göğüs ağrısı ya da göğüste sıkıntı hissi

7. bulantı ya da karın ağrısı

8. baş dönmesi, sersemlik hissi, düşecekmiş ya da bayılacakmış gibi olma

9. gerçekdışılık duyguları ya da benliğinden ayrılmış olma

10. kontrolü kaybetme ya da çıldırma korkusu

11. ölüm korkusu

12. paresteziler (uyuşma ya da karıncalanma duyumları)

13. üşüme, ürperme ya da ateş basmaları

Yukarıdaki belirtiler önemli bir kalp, beyin ya da diğer bir organ sistemi bozukluğuna işaret eden belirtiler de olabilir. Bu tür hastalıkların hayati önemi nedeniyle panik atak tanısı tüm tıbbi hastalıklar araştırılıp organlarda herhangi bir problem bulunamadığı zaman konulan bir tanıdır.

Yukarıdaki belirtileri sık sık yaşayan birinin günlük iş yaşamaında ve aile yaşamında ciddi problemler ortaya çıkma riski söz konusudur. Özellikle işveren konumunda olan bir kişinin çalışanlardan birinde öncesinde hiçbir problem yaşamazken söz konusu kişinin iş performansının düştüğünü gözlemlemesi durumunda, özellikle söz konusu kişinin hastane ziyaretleri sıklaşıyorsa, kendini toplumdan soyutlamaya başlamışsa her zaman bu tür bir panik bozukluğu düşünmelidir. Panik atak yaşayan kişiler bu ataklar toplum içinde de ortaya çıkabileceğinden toplumdan kaçma eğilimi gösterirler. Aynı şekilde bu kişiler ev yaşamlarında da değişken davranışlar sergileyebilirler. Böyle bir durumda eleştirmek yapılabilecek en kötü şeydir. Panik atak gerçekten ciddi belirtilerle seyreder. Anlayışlı olmak, karşı tarafı yargılamadan yardım alması önerisinde bulunmak ve o bireyi hemen “silmek” yerine hastalığın tedavi edilebilirliğinin bilincinde olmak, medeni bir insanın benimseyeceği en iyi davranıştır.

Ayrıca her birey hayatının herhangi bir döneminde böyle bir durumla karşı karşıya kalabileceğinden, bu belirtiler hakkında duyarlı olmalı ve gerekli durumlarda profesyonel yardım almak için başvurmalıdır.

Hipokrat’ın yazılarında “bin bebek taşıyan anne” olarak tanımlanan mol gebeliği halk arasında “üzüm gebeliği”olarak bilinir.

Mol gebeliği çeşitli nedenlerle gebelik ürününün sağlıklı gelişiminin aksadığı ve uterus içinin üzüm tanesi şeklinde bol miktarda şişmiş vezikülle dolduğu anormal bir gebelik şeklidir.

Mol gebeliği nasıl oluşur?

Oosit (yumurta hücresi) fertilizasyon (döllenme) esnasında normalde içine tek bir sperm alır ve giriş kapılarını kapatır. İçeriye iki sperm birden girmeyi başardığında bu spermlerin 23′er kromozomdan oluşan genetik bilgileri oositin hücre çekirdeğine gider ve burada birleşerek oositin kendine ait genetik bilgilerinin yok olmasına neden olurlar. Bunun sonucunda fetusa ait hiçbir yapı içermeyen ve bol miktarda şişmiş villustan oluşan anormal bir gebelik ürünü ortaya çıkar. Buna komplet (tam) mol gebeliği adı verilir.

İçeri giren iki spermin genetik bilgisi ile oositin kendi genetik bilgisi birleştiğinde ise 69 kromozomlu anormal bir fetus meydana gelir. Fetusa ait yapılarla birlikte yine çok sayıda şişmiş villusun bulunduğu bu anormal gebelik ürünü ise parsiyel (kısmi) mol adını alır.

Komplet mol, mol gebeliğinin daha sık gözlenen şeklidir ve gebeliğin daha erken dönemlerinde belirti verir. Kısmi molde ise tanı bazı durumlarda 20. haftaya kadar gecikebilir.

Mol gebeliği trofoblast (bebeğin beslenmesinden sorumlu) hücrelerinin kontrolsüz şekilde çoğaldığı bir durumdur. Bu nedenle normal gebeliğe göre çok daha fazla miktarlarda human chorionic gonadotropin (HCG) adlı gebelik hormonu üretilir ve kana geçer.

Mol gebeliği özellikle de komplet olan tipi müdahale edilmediğinde genellikle 16. gebelik haftasına kadar düşükle sonlanır. Kısmi mol gebeliği ise daha uzun süre devam edebilir.

Mol gebeliği kimlerde görülür?

Mol gebeliği sosyoekonomik seviyesi düşük ve kötü beslenen kadınlarda daha sık meydana gelir. Özellikle uzakdoğuda çok sık rastlanmakla beraber ülkemizde yaklaşık 1500 gebelikten birine mol tanısı konmaktadır. 20 yaş altındaki gebelerde ve 40 yaş üstündeki gebelerde daha sıktır.

Mol gebeliğinin tehlikesi nedir?

Mol gebeliği geçiren kadınların yaklaşık %10′unda trofoblast hücreleri gebeliğin bitmesinden sonra da çoğalmalarını sürdürürler. Bu duruma gestasyonel trofoblastik neoplazi (”gebeliğe bağlı trofoblastik tümör”) ya da kısaca GTN adı verilir. Çoğalan trofoblast hücreleri kan yoluyla diğer organlara metastaz yapabilir (metastaz, tümör hücrelerinin ilk ortaya çıktığı yerden başka yerlere yayıldığını tarif etmek için kullanılan bir terimdir). GTN en sık akciğer ve vajinaya metastaz yapmakla birlikte vücudun tüm organlarına yerleşebilir.

GTN uygun bir şekilde tedavi edilmediğinde yaptığı metastazlarla ölümle sonuçlanabilir. Bu yüzden mol gebeliği tahliye edildikten sonra uzun süre takip edilir.

Mol gebeliğinin kanamaya yol açması ve bu kanamaların bazı durumlarda ciddi boyutlara ulaşabilmesi mol gebeliğinin diğer bir tehlikesidir.

Mol gebeliğinin belirtileri nelerdir?

Mol gebeliği genellikle erken gebelik döneminde vajinal kanama ile belirti verir. Kanama damla damla olabileceği gibi çok şiddetli de olabilir.

Gebelerin bir kısmı “üzüm tanesi şeklinde parça düşürme” şikayetiyle başvurur. Bu durum mol veziküllerinin uterus dışına atılmasından kaynaklanır.

Mol gebeliğinde HCG seviyesi normal gebeliğe göre çok daha fazla arttığından gebelik esnasında hyperemesis gravidarum (gebeliğe bağlı şiddetli bulantı ve kusma) belirtileri çok daha şiddetli olarak ortaya çıkabilir. Bulantı ve kusmalar tedaviye dirençli olabilir.

HCG yüksekliği bazı gebelerde her iki overde teka lutein kistlerinin oluşmasına neden olabilir. Bu kistler çok büyüdüklerinde ağrıya, ya da aşırı testosteron (”erkeklik hormonu”) üretmeleri durumunda aşırı tüylenmeye neden olabilir.

Nadiren, 20. gebelik haftasından önce ortaya çıkan preeklampsi belirtileri mol gebeliğinin ilk belirtileri olabilir.

Tüm sayılan bu belirtiler kısmi molde daha hafif olur ve ilk belirtiler daha geç gözlenir.

Mol gebeliğinin tanısı nasıl konur?

Yukarıdaki şikayetler ile başvuran ya da genel antenatal kontrol amacıyla başvuran bir gebede yapılan ultrasonografi ile tanı konur. Ultrasonda gebelik kesesi görülmez. Bunun yerine mol vezikülleri yanyana dizilerek uterus içinde bir “karyağdı manzarası” oluştururlar.

Yapılan muayenede uterus gebelik haftasına göre daha büyük olabilir. Gebeden alınan kanda HCG değerlerinin 100.000 üzerinde olması tanıyı destekler.

Kısmi mol tanısı koymak ise her zaman bu kadar kolay olmayabilir. Ultrasonda fetus varlığı durumunda yanlışlıkla normal gebelik olduğu düşünülebilir. Kısmi mol tanısı koymak için plasentanın dikkatli bir şekilde incelenmesi gerekir.

Mol gebeliğinde yaklaşım

Mol tanısı konan gebe hastaneye yatırılır ve genel ve jinekolojik bir muayene yapılır. Bu jinekolojik muayene esnasında vajinada değişik büyüklüklerde mavi renkli kitlelerin saptanması GTN varlığına ve vajina tutulumuna işaret eder.

Tahliye öncesi metastaz araştırması amacıyla bir akciğer grafisi çekilir ve kan HCG değeri daha sonraki izlemlerde başlangıç değeri olarak kabul edilmek üzere not edilir. Genel kan tetkikleri yapılır ve kan grubu belirlenir.

Kendi seyrine bırakılan bir mol gebeliğinde hiç beklenmedik bir zamanda ciddi bir kanama meydana gelebilir. Bu yüzden mol tanısı konduktan sonra gebeliğin beklenmeden sonlandırılması gerekir.

Mol gebeliği tahliyesi için genel anestezi tercih edilir.

Mol tahliyesi esnasında kürtaja bağlı istenmeyen durumların tümünün meydana gelme olasılığı daha yüksektir. Uterus yaralanması ve delinmesi, enfeksiyon ve kanama başta olmak üzere istenmeyen durumların oluşması gebelik haftalığının büyüklüğüyle direkt ilişkilidir. Bu yüzden mol gebeliğinin erken tanısı önemlidir.

Mol tahliyesinde normal gebelik tahliyesinden farklı olarak müdahale esnasında trofoblastlardan birinin kan damarlarına geçerek akciğer embolisi (atardamarın kendisinin ya da dallarından birinin dolaşım yoluyla gelen bir madde tarafından tıkanması) riski vardır. Ayrıca nadiren tahliye sonrası DIC (yaygın damariçi pıhtılaşması) adı verilen tehlikeli durum gelişebilir.

Tahliyede çıkan parçalar mutlaka patolojik incelemeye yollanır.

Kısmi mol tahliyesinden sonra çiftte Rh uygunsuzluğu varsa (gebe Rh(-), eşi Rh(+) ise) anti-Rh immunglobulin (”uyuşmazlık iğnesi”-RHOGAM ampul) uygulaması yapılır.

Mol gebeliği olan bir kadın için, çocuk sayısını tamamlamış ve 40 yaş üzerinde ise histerektomi (uterusun ameliyatla alınması) uygun bir tedavi şeklidir. Histerektomi mol gebeliği sonrası GTN gelişme riskini belirgin şekilde azaltır ancak tamamen ortadan kaldırmaz. Bu yüzden histerektomi yapılsa bile takip aynı şekilde devam eder.

Mol gebeliğinde tahliye sonrası takip

Patolojik incelemede mol hidatiformun kesin tanısı konduktan sonra takip süreci başlar.

Teka lutein kistleri tahliye sonrası birkaç haftada geriler ve hyperemesis de kısa zamanda ortadan kalkar.

Mol gebeliğinde tahliye sonrası takibin amacı hastalığın GTN’ye dönüşüp dönüşmediğini saptamaktır. Gestasyonel trofoblastik neoplazi (GTN) mol gebeliği geçiren gebelerin yaklaşık %10′unda görülür.

GTN metastaz yapma riski olan bir hastalık olduğundan kemoterapi ilaçlarıyla (kanser tedavisinde kullanılan ilaçlarla) tedavi edilmesi gereken bir durumdur. Bu yüzden erken dönemde tanısının konması hastalığın başarıyla tedavi edilmesi açısından büyük önem taşır.

GTN’de çoğalan hücreler selim tabiatlıysa invaziv mol, habis özellikler taşıyorsa koryokarsinom (koryon tabakası kanseri) tanısı konur. İnvaziv mol hücreleri koryokarsinom hücrelerine göre nispeten daha yavaş çoğalır ve metastaz yapma olasılıkları nispeten daha düşüktür. Koryokarsinom’da ise kısa sürede ölümle sonuçlanabilen metastazlar ortaya çıkabilir. Koryokarsinomun diğer bir farkı da normal bir gebelik sonrası da ortaya çıkabilmesidir.

Tahliye öncesi jinekolojik değerlendirmede uterusun gebelik haftasına göre olması gerekenden daha büyük bulunması, komplet mol olması, ilk ölçülen HCG seviyesinin 100.000′in çok üzerinde olması, hastanın yaşının 40 ve üstü olması mol gebeliği sonrası GTN gelişme riskini artırır.

Mol tahliyesinden sonra yapılan takipte kanda HCG seviyesinin düşmesi gerekir. HCG gebeliğin bitmesinden sonra 2-3 günde bir kan miktarı yarıya düşerek azalan bir maddedir. Bu düşme haftalık HCG takibiyle izlenir. Haftalık takiplerde HCG sıfırlandıktan sonra üç hafta daha haftalık inceleme devam eder. Daha sonra 6 ay boyunca aylık, daha sonraki 6 ay da 2 ayda bir olmak üzere bir yıl boyunca HCG ölçümü devam ettirilir.

HCG ölçümü için hastaneye gelen hastaya her gelişinde jinekolojik değerlendirme, metastaz araştırması için genel klinik muayene yapılır.

Kan HCG seviyesi GTN gelişimini gösteren en önemli bulgu olduğundan hastanın bir yıl boyunca gebe kalmaması gerekir. Gebe kaldığı anda ortaya çıkan doğal HCG yükselmesi takibi bozar ve ortaya çıkan bir metastaz gözden kaçabilir. Gebeliği önlemek amacıyla genellikle OKS (doğum kontrol hapı) verilir.

Bir yıllık takiplerde kan HCG seviyesinde yükselme olmaması durumunda takip biter. Hasta artık tekrar gebe kalabilir.

HCG takiplerinde HCG’nin arka arkaya yapılan üç ölçümde plato çizmesi (seviyesinin sabit seyretmesi), seviyenin düşmemesi ya da tekrar yükselmeye başlaması GTN geliştiğini gösterir. Gelişen GTN’nin selim (invaziv mol) ya da habis (koryokarsinoma) olduğunun ayrımı HCG seviyesiyle yapılamaz.

Bazı durumlarda mol tahliyesinden sonra kontrol amacıyla çekilen akciğer grafisinde metastaz bulguları gözlenebilir. Bu durumda direkt olarak GTN tedavisine geçilir.

GTN geliştiği saptandığında kemoterapi tedavisine geçilir. Vücuttaki muhtemel metastazları ortaya çıkarmak için organlar çeşitli görüntüleme yöntemleriyle taranır ve yaygınlık derecesine göre tek ilaçla ya da birden fazla ilaçla tedaviye başlanır.

Mol gebeliği geçiren bir kadında daha sonraki gebelikte tekrar mol gebeliği oluşma olasılığı %1′dir. İki gebeliğinde mol gebeliği geçiren bir kadında ise bu olasılık %10′a çıkar.

Bebekler neden anomalili doğar?

Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3′ünde doğumda yapısal ya da işlevsel bir anomali (kusur, sakatlık) bulunur. Bu anomalilerden bir kısmında neden belirlenebilirken, büyük bir kısmında neden olan etken ya tahmin edilebilir ya da bilinemez.

Bazen doğumda bariz olmayan işlevsel anomaliler bebeğin yaşı ilerledikçe ortaya çıkabilmektedir (zeka geriliği, ya da bazı içorgan hastalıkları gibi). Bu anomaliler de hesaba katıldığında yenidoğan bir bebeğin anomalili doğma olasılığı %6-7′ye kadar çıkabilmektedir.

Doğumsal anomaliler yaşamın ilk bir yılındaki ölümlerin başta gelen nedenidir.

Erken doğan ve/veya ölü doğan bebeklerde de bedensel sakatlıklara sıklıkla rastlanmaktadır.

Günümüz bilgilerine göre bebekte anomali yaratan etkenlerin yüzdesel dağılımı şu şekilde özetlenebilir:

Genetik nedenler

Anomalili doğan bebeklerin %20-25′inde genetik bozuklar saptanır. Bu kromozomal bir bozukluk olabileceği gibi (Trizomi 21 yani Down sendromu gib) tek bir gen bozukluğuna bağlı olarak da yapısal anomaliler meydana gelebilir.

Bebeğin intrauterin (rahimiçinde) geçirdiği enfeksiyonlar

Anomalili doğumların %3-5′inde etken anne adayının geçirdiği ve bebeğe de bulaşan enfeksiyonlardır. Bunlar arasında en önemlileri toksoplazma, rubella, sitomegalovirüs ve sifilizdir (frengi).

Anne adayının hastalıkları

Anne adayının kronik hastalıkları %4 oranında anomalili bebek doğmasına katkıda bulunur. Bunlar arasında en önemlileri anne adayında şeker hastalığı ve epilepsi (sara) hastalığıdır.

Anne adayının kullandığı ilaçlar, alkol ve diğer alışkanlıklar, maruz kalınan radyasyon

Bu grupta yeralan etkenler sakat doğumların %1′inden daha azını oluştururlar!

Bilinmeyen nedenler

Sakat bebek doğmasında %70 oranında sorumlu olan etken belirlenemez. Muhtemelen sözkonusu olan ve henüz aydınlatılamamış olan etken, bebeğin kalıtımsal (genetik) özelliklerin yarattığı eğilim nedeniyle bebekte kolaylıkla sakatlık anomali yaratabilmektedir.

Önceleri gebelikte tıbbi bakım gebelik başladığı andan itibaren verilmekte ve bu şekilde gebelikle ilgili tüm etkenlerin kontrol edildiği düşünülürdü. Ancak gebelik süreci “anlaşıldıkça” gebelik öncesi dönemin de sağlıklı bir gebelik, doğum ve doğum sonrası için oldukça önemli olduğu ortaya çıktı. Bu yüzden günümüzde anne adaylarına gebe kalmayı planladıklarında doktorlarına başvurmalarını ve genel bir kontrolden geçmelerini öneriyoruz.

Prekonsepsiyonel vizit (gebe kalmadan hemen önceki dönemde doktor kontrolü) adı verdiğimiz bu kontrolde amaç anne adayının gebe kalmadan önce varolan risk faktörlerini belirlemek, bunları azaltma konusunda tıbbi destek ve bilgi vermek ve anne adayının bu risk faktörleri kontrol altına alındıktan sonra gebeliğe başlamasını sağlamaktır.

İlk doktor kontrolünde yapılacak işlemler

Genel anamnez ve muayene

Yöneltilen ayrıntılı sorularla gebeliği olumsuz etkileyebilecek kronik hastalıkların (hipertansiyon, diabet, epilepsi gibi), jinekolojik hastalıkların (miyom, over kisti, enfeksiyonlar gibi), önceki gebeliklere ait durumların (düşük, anomalili doğum, önceki gebeliklerde yaşanan normaldışı durumlar), beslenme alışkanlıklarının, yaşam tarzının (sigara kullanımı, alkol ve diğer maddelerin kullanımı, çalışma hayatı, uyku ve dinlenme alışkanlıkları, egzersiz alışkanlıkları) ortaya çıkarılması. Anne ve baba adayında yaşa veya kalıtıma bağlı risk faktörlerinin ortaya çıkarılması

Jinekolojik muayene ile risk teşkil edebilecek enfeksiyon, kitle (over kisti, miyom gibi) gibi durumların ortaya çıkarılması, genel muayene ile gebelikte risk teşkil edebilecek durumların ortaya çıkarılması (organlarda işlev bozuklukları, kilo özellikleri, genel bedensel özellikler)

Papsmear alınması

Gerektiğinde anne adayının ilgili branş doktoru ile konsulte edilmesi

Gerekli durumlarda genetik danışmanlık hizmeti verilmesi

Tansiyon ölçümü

Laboratuar incelemeleri

Hiç bir şikayeti olmayan ve anamnez ve muayene bulgularına göre risk faktörü taşımayan anne adaylarında tam kan, tam idrar, idrar kültürü, kan grupları, toksoplazma ve rubella incelemeleri.

Belli bir şikayeti olan ve/veya anamnez ve muayene bulgularına göre risk faktörü belirlenen anne adaylarında diğer incelemeler (tiroid fonksiyon testleri, kalple ilgili ileri incelemeler gibi)

Kilo ölçümü ve kilo ile boy arasındaki ilişkinin belirlenmesi

Ultrason (zorunlu değil)

Tedavi

Muayenede saptanan tedavi gerektirir durumlar için uygun tedavi verilmesi (kansızlık, idrar yolu enfeksiyonları gibi). Diabet hastaları için kan şekerinin gebelik başlamadan çok öncesinden itibaren normal sınırlara çekilmesi bu anne adaylarının bebeklerinde anomali ortaya çıkma riskini belirgin şekilde azaltır.

Aşılar: Hepatit B aşılarına başlanması, rubella aşısı uygulanması, tetanoz aşısı

Rubella (kızamıkçık) aşısı daha önce kızamıkçık geçirmediği belirlenen anne adaylarına uygulanır. Aşı, canlı aşı olduğundan anne adayının bu uygulama sonrası en az üç ay gebe kalmaması ve bu süre sonunda tercihan kanda bağışıklık oluşup oluşmadığının araştırılması önerilir.

Tetanoz aşısı gebeliğin üçüncü ayından sonra da uygulanabilir.

Vitaminler: Herhangi bir kronik hastalığı olmayan, beslenmesi anormallik arzetmeyen anne adaylarının gebelik öncesi vitamin desteğine ihtiyacı yoktur.

Daha önceden nöral tüp defektli bebek doğurmuş olan anne adaylarında ise yeni gebelikte bu durumun tekrarlamasını engellemek için gebelikten bir ay önce başlanarak üç ay boyunca günde 4 miligram folik asit kullanımı uygundur. Vitaminlerin de “ilaç” grubunda yeraldığı ve gerekli görülmekdikçe kullanılmaması gerektiği unutulmamalıdır.

Şeker hastalığı (diabetes mellitus) eski çağlardan beri bilinen, hayat boyu süren bir hastalıktır. Ülkemizde yaklaşık 2 milyon şeker hastasının ve 1.5-2 milyon kadar da gizli şeker hastasının olduğu sanılmaktadır. Vücutta çeşitli organları etkilemesi ve bozması yanında yol açtığı sosyal ve ekonomik sorunlar nedeni ile modern toplumun sosyal bir hastalığı ve problemi olmuştur.
  Nasıl Oluşur?
Şeker hastalığı, pankreasta yapılan ve kan şekerim düşürücü bir işlevi olan insülin hormonunun yokluğu veya azlığı veyahut da etkisizliği sonucu oluşur. Kanda şeker (glikoz) seviyesi yükseldiğinde (örneğin yemeklerden sonra olduğu gibi) pankreastaki beta hücrelerinden insülin kana salınır, insülin vücutta çeşitli dokulardaki (karaciğer, kas ve yağ dokuları gibi) hücrelerde bulunan reseptör adı verilen insüline duyarlı alıcılara bağlanarak kandaki şekerin hücreler içine girmesine ve buralarda yakıt olarak kullanılıp enerji oluşmasına imkan sağlar.
Vücutta insülin yokluğu ya da insülin var olduğu halde etkisiz bulunduğu durumlarda kandaki şeker hücreler içine giremez ve bu şekilde kan şekeri yüksek bir seviyeye çıkar.
2 tip şeker hastalığı vardır. “Tip I diabet’te vücutta insülin eksikliği veya yokluğu söz konusudur. “Tip II diabet’te ise insülin salgılanmakta, fakat etkisi yeterince olmamaktadır. Tip I diabet genellikle çocuklarda, gençlerde, seyrek olarak da yetişkinlerde görülebilir. Genetik olarak diabete eğilimi olarak bireylerde oluşmakla beraber bu tek başına yeterli değildir. Bunun yanında vücudun müdafaa sisteminde yer alan akyuvarların ve bir takım hücrelerin normalde yabancı maddeler ile savaşması yerine kendi pankreas beta hücrelerine hücum etmesi gerekir. Bu saldırıları başlatan, tetiği çeken çeşitli faktörler vardır. Bunlar virüs enfeksiyonları, çeşitli kimyasal ve toksin maddeler, stress ve gıdalar (örneğin süt çocukluğu döneminde inek sütü ile beslenme, ayrıca tütsülenmiş gıdalar). Bu şekilde insülin salgılayan hücreler gittikçe harap olur ve insülin salgısı da azalır. Bu yüzden tip l diabetin tedavisi sadece insülin hormonunu dışardan enjeksiyonla vermektir.
Tip II diabetin oluş şekli ise tamamen farklıdır. Kalıtım önemli bir rol oynar. Ailelerinde diabet hikayesi olanlarda görülme şansı daha fazladır. (Özellikle 40 yaş üstündekilerde). Hastaların çoğu şişmandır. Tip II diabette kandaki insülin düzeyi normal hatta fazla olabilir. Ancak insülinin vücut tarafından kullanılması bozulmuştur. Dolayısıyla şeker hücre içerisine giremez, kanda birikir ve kan şekeri yükselmiş olur. Tip II diabetin tedavisinde en önemli faktör iyi bir diyet yapmaktır. Uygun egzersizlerde şekerin düşmesine yardımcı olur. Bu şekilde şekeri yeterince düşmeyenlerde kan şekerini düşürücü ağızdan verilen haplar kullanılır.
Tip I diabetin belirtileri genellikle ani olarak başlar. Başlıca belirtileri çok su içme, çok yemek yeme, çok idrar yapma, ani kilo kaybı, halsizliktir.
Tip II diabetin belirtileri ise genellikle yavaş olarak ortaya çıkar. Bunların başlıcalan çok su içme, çok yemek yeme, çok idrar yapma, görme bozukluğu, el ve ayaklarda uyuşma ve karıncalanma, sık enfeksiyonlar, kaşıntı, yaraların geç iyileşmesi, iktidarsızlık (impotans)’tır.
Gerek tip I ve gerekse tip II diabetin iyi tedavi edilmediği takdirde körlüğe kadar gidebilen göz bozuklukları, böbrek yetmezliği, kalp hastalıkları, ayakta kangren gibi kamplikasyonlan vardır.
Bu yüzden hastalık oluşmadan önce bazı tedbirleri almak, oluştuktan sonra da hekim ile çok sıkı bir işbirliğine girmek gerekir.
Tip I diabetiklerin birinci dereceden yakınlarında bazı testlerin yapılması hastalığı önceden belirleyebilir. Yine ailesinde birden fazla diabetik olanların, şişmanların bu yönde testler yaptırması hastalığı erkenden gösterebilir.
Şişmanlık hareketsizlik bu tür insanlarda şeker hastalığı için bir risk olduğundan, karbonhidrattan (şekerden) zengin gıdaları azaltmalı, dengeli bir beslenme programına girilerek kilo verilmeli, egzersiz (günde 45 dakika yürüyüş gibi) yapılmalı, yılda 1 kez kan şekeri (gerekirse şeker yüklemesi testi yapılarak gizli şekerin ortaya çıkarılması) kontrolü yaptırılmalıdır.

Canlıardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca “gen”in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.

Ilk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabiki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.

Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.

Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.

BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ

Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.

Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.

Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR

Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.

Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır

Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veya genetik hastalıkla mı doğacak?

Tüm bu soruların yanıtını genlerin (biyolojik kalıtım birimleri), çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi belirlemektedir.

Genetik, kalıtım araştırmasından oluşan bir bilimdir. Öncelikle bireyin karakteristiklerinin kaynağının ve bu karakteristiklerin çocuklara geçmesinin araştırılması ile ilgilenir. Tıbbi genetik,

kalıtımla hastalıklar arasındaki ilişki ile ilgilenen insan genetiği dalıdır.

Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hücreleri olarak anılan ovum ve spermde 23′er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom bir-çok gen içermektedir. Genler yavrunuzun, kuşaktan kuşağa geçen karakterlerinin çoğunu belirleyen unsurlardır. Genellikle bu belirleme olaysız olarak gerçekleşir. Ancak bazen, beklenmedik değişiklikler ya da genetik kusurların nedenlerinin çoğu bilinmiyorsa da, radyasyon, virüsler ve kimyasal maddeler gibi çeşitli çevresel etkenler, belirlenebilen faktörler arasında yer almaktadır.

Genetik kusurların üç temel kategorisi, mutasyona uğramış (mutant) tek gen, kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.

Bir “tek mutant gen”, kusurlu olan genetik malzemenin diğerlerinden farklı bir birimdir. Bir tek mutant genin geçmesinden kaynaklanan bir bozukluk üç basit kalıtım modelinden birini gösterin 1) Otozomal dominant, 2) Otozomal resesif, 3) X bağlı.

Otozomal terimi, cinsiyet genleri dışındaki tüm genlerde bulunan herhangi bir kromozom için, dominant terimi de anne veya babanın birinden yavruya geçmesi durumunda belirgin bir kusur oluşmasına yol açan bir gen için kullanılır. Bir otozomal dominant mutant genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 50′ dir. Resesif terimi, gen çiftinin her ikisi de anormal olmadıkça klinik bir etki ortaya çıkarmayan bir geni anlatır. Buna göre, otozomal resesif bir kalıtım hastalığı yalnızca, ana veya babanın her ikisin-den birer anormal gen alınırsa ortaya çıkar. Otozomal resesif mutant bir genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 25′dir. Kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve renk körlüğü gibi hastalıklar tek genlerin mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

X bağlı bozukluklardan sorunlu genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Dişi, iki X kromozomuna sahipken, erkeğin yalnızca bir X kromozomu bulunur. Tüm X bağlı kalıtım süre-cinin önemli bir özelliği, birey özelliklerinin er-kekten erkeğe (yani babadan ogula) geçmesi-nin söz konusu olmamasıdır. X bağlı bir özellik babadan oğula geçemez, çünkü ogula babanın yalnızca Y kromozomu geçmekte, X kromozomu asla geçmemektedir. Alternatif olarak, erkeğin X kromozomu her zaman kız çocuğuna geçecektir.

“Kromozom anomalileri”, genetik

malzemede

 aşırılık ya da eksiklik yaratabilecek bir durum olan, bir ya da daha çok kromozomun eksik, aşırı ya da anormal düzenlenmiş olmasından kaynaklanır. Kromozom anomalilerin-den kaynaklanan doğum kusurları doğan her 250 bebekten birinde görülmektedir. Ayrıca, erken düşük yapan annelerin yaklaşık yüzde 50 ile 60′ında fetusda bir kromozom anomalisi bulunmaktadır.

Down sendromu kromozom anomalisine bir örnektir. Kromozom anomalileri genellikle, büyüme gecikmesi, zihin özürlülüğü, iskelet bozuklukları ve yaşamsal organlarda kusurları içeren birden çok sakatlığa neden olurlar.

“Çok etkenli kalıtım”, anormal genlerin çevre faktörleri ile etkileşerek konjenital (doğuştan olan) bir kusur veya hastalığın ortaya çıkmasına neden oldukları süreçtir. Bu sürece kaç genin karıştığı bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar genlerin normal koşullar altında zararsız olduğuna inanmaktadır. Ancak, belirli çevresel koşullarla bir araya geldiklerinde bu genler, gelişmekte olan bebekte anomalilere neden ola-bilirler. Bu çevre etkenlerinin bazıları arasında annenin gebeliği sırasında aldığı ilaçlar, alkol ve yine annenin diyabet gibi hastalıklardan müstarip olmasıdır; çoğu durumda dış etkenler bilinmemektedir.

Nedeni belli olmayan hipertansiyon, diabetes meJiitus, peptik ülser hastalığı ve şizofreni gibi yetişkinlerin kronik hastalıklarının çoğunun, ve ayrıca yaygın doğum kusurlarının büyük bir bölümünün (dudak ve damak yarıkları, spina bifıda ve konjenital kalp hastalığı gibi) ailelerde mevcut olduğu uzun süredir bilinmektedir. Bunların yerleştirileceği en uygun kategori çok etkenli hastalıklar kategorisidir.

Dudak yarığı veya konjenital kalp kusurları gibi yaygın doğum kusurlarının çoğu genellikle nispeten düşük bir nüksetme riski taşımaktadır_; % 3-5 kadar. Ancak bazı ailelerde risk çok daha yüksek olabilir. Tek mutant genlerden kaynaklanan bozukluklar daha yüksek bir nüksetme riski eğilimi gösterir - %25-50 kadar-ancak bazı durumlarda risk neredeyse O’a düşebilmektedir. Bir genetik uzmanı genellikle, aile geçmişini (hikâyesinin) ve doğum kusuru ya da genetik hastalığın niteliğini dikkatle analiz ettikten sonra ana babaya nüksetme riski-ne ilişkin oldukça kesin bir tahminde buluna-bilmektedir. Laboratuar testleri ana babadan birinin anormal bir kromozomun taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Benzer şekilde, bu testlerle genellikle bir tek gen bozukluğu taşıyıcılarını da tespit edilebilmektedir.

Bir neden ortaya çıkarıldıktan ve kusur ile o kusurun çocuğunuza geçmesi olasılıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanızdan sonra gebe kalıp kalmamaya karar verebilirsiniz.

Bazen ana babalar, çocuklarının bir oluşum anomalisi ile ya da geri zekâlı olarak doğmalarından kendilerini suçlarlar. örneğin anne, bu durumun gebeliği sırasında bir enfeksiyon nedeniyle aldığı ilaçtan kaynaklandığını düşünebilir. Bazı ilaçların bebeklerde kusurlara neden olduğu bilinmektedir; diğerlerinin ise güvenli olduğu düşünülür. Genel olarak en iyisi, gebelik sırasında, özellikle ilk 3 ay süresince, her türlü gereksiz ilaçtan uzak durulmasıdır. Ancak bazen, tedavi edilmediği takdirde annenin hastalığının, gelişmekte olan bebek üzerinde ilacın kendisinden daha zararlı olabileceği için ilaç alınması gerekli olmaktadır

Genetik bir değerlendirme aile planlaması, özellikle daha önce doğuştan kusurlu bir çocukları olan veya aile geçmişlerinde konjenital bir kusur ya da genetik bir hastalık bulunan çiftler için çok yararlıdır. Bu durumdaki çiftler genellikle, bebekleri olup olmayacakları konusunda kuşkuludurlar. Bazen çiftin aile anamnezlerinde doğum kusurları bulunmaz ama biri ya da her ikisinin yaşının nispeten ilerlemiş olması nedeniyle doğmamış bebeklerin-de söz konusu olabilecek kusurların belirlenmesi için mevcut olan diyagrostik testler hakkında bilgi sahibi olmayı isteyebilmektedirler. Doğmamış bebeklerdeki ola-sı kusurların belirlenmesi, bazı genetik bozuklukların düzeltilme olanağı bulunduğundan dolayı önem taşır.

Genetik bir değerlendirme ile amaçlanan ilk hedef doğru bir teşhistir. Bir aile anamnezi alınacaktır, ilk adım aileyi genetik veya kalıtsal bozukluklar uzmanına getiren kişi olan hastaya ilişkin bilgilerin alınmasıdır. Bu uzmana bir tıp genetikçisi denilmektedir. Ayrıca, aileyi getiren, kişinin tüm birinci ve ikinci dereceden akrabalarına (yani büyükanne ve babaları, teyze ve halaları, amca ve dayıları, kuzenleri, ana babası, kardeşleri ve çocukları) ilişkin bilgiler de toplanır. Bu bilgiler ad, soyad, kızlık soyadı doğum tarihi veya o anki yaş, ölüm yaşı, ölüm nedeni ve maruz kalınan hastalık ya da kusurların ad veya tanımlarını içerir.İkinci adım, ailede her-hangi bir hastalık ya da kusurun bulunup bulunmadığını araştırmak amacıyla hazırlanan aşağıdaki gibi bir takım soruların sorulmasından oluşur.

1. Akrabalardan herhangi birinde benzer ya da aynı bir kişisel özellik var mıdır?

ists]–>2. Akrabalardan herhangi biri, aileyi uzmana getiren kişide bulunmayan ama aynı hastalığın bulunduğu bir kişi-de bulunduğu bilinen bir kişisel özelliğe sahip midir? Bu soruya verilecek yanıtlar, belirli bir hastalığın belirtilerine ilişkin tıp genetiğine uygun bilgiyi sağlar.

3. Akrabalardan herhangi biri, genetik olarak belirlenen bir kişisel özelliğe sahip midir? Bu sorunun amacı, özel kişinin etkilenip etkilenmediği bilinmese dahi ailede kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkıp çıkmadığının belirlenmesidir.

4. Akrabalardan herhangi biri olağandışı bir hastalığa sahip midir, ya da herhangi bir akraba seyrek görülen bir nedenden ötürü ölmüş müdür? Bu soruların amacı, anamnezi vermekte olan kişi tarafından öyle olduğu kabul edilmese bile, genetik olarak belirlenebilecek bir durumun ortaya çıkarılmasıdır.

5. Arada kan bağı bulunan bazı akrabalar birbirleri ile evlenmiş midir?

6. Ailenin etnik kaynağı nedir? Belirti etnik kaynaklardan gelen kişilerde spesifik genetik hastalıklarının görülme şansı daha yüksek ola-bilmektedir, örneğin Afro-amerikan zencilerde orak hücreli anemi, Kuzey Avrupa kökenlilerde kistik fibrozit ve Aşkenaz Yahudilerinde Tay-Sachs hastalığı gibi.

Hamileliğe Hazırlık

Eğer bir bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız, hamilelik öncesinde buna kendinizi hazırlamanız son derece önemli. Siz ne kadar sağlıklı olursanız, bebeğiniz de o kadar sağlıklı olacaktır.

Hamile kalmadan önce, fiziksel muayene olabileceğiniz ve doktorunuzla hamilelik planlarınızı konuşabileceğiniz bir randevu ayarlayın. Doktorunuz, kişisel sağlığınızla ve ailenizin tıbbi geçmişi, yaşam tarzınız ve geçmiş hamileliklerinizle ilgili sorular yöneltecektir. Sorulara vereceğiniz cevaplar, ve muayene neticesinde riskler veya problemler belirlenecektir.
DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »