Tahminen her 600 ile 800 çocuktan biri, fazladan bir kromozomun bulunmasından kaynaklanan doğum anomalisi olan Down sendromu ile doğmaktadır.
Bir kadının Down sendromu olan bir çocuk doğurma olasılığı, yaşıyla birlikte artar. örneğin, 25 yaşındaki bir kadında bu olasılık 1205′te 1 iken, 35 yaşındaki bir kadında 365′te 1′eyükselmektedir.
Down sendromlu olarak doğan bir bebeğin yüzü normalden küçük ve yuvarlak olur. Kulaklar alçaktadır ve oval biçimlidir. Gözler hafifçe yukarıya eğiktir. Ağız köşelerden aşağıya doğru sarkar ve açık kalır. Dil genellikle geniştir ve dışarı çıkar. Gözün iris tabakasında genellikle gri beyaz lekeler görülür.
Down sendromlu bebekler ortalama büyüklükte doğabilirler, ancak tipik olarak yavaş büyürler ve küçük kalırlar. Hafiften ileriye kadar değişen düzeylerde zekâ gecikmesi görülür. Bunlarda konjenital kalp kusurları gastrointestinal oluşum bozuklukları da oldukça yaygındır.
İki yıl içinde mortalite (ölüm oranı) yüksektir. Bu çocukların birçoğu solunum enfeksiyonlarına, kalp sorunlarına veya lösemiye yenilirler.
Down sendromunun tedavisi yoktur. Kalp veya diğer yan kusurlar genellikle ameliyat yoluyla başarılı şekilde giderilebilmektedir. Gelişme gecikmesinin düzeyi çocuğun yaşamında önemli bir rol oynar. Down sendromlu birçok çocuk sevecen bir aile ortamında yaşamlarını sürdürmekte, okula gitmekte, öğrenmekte ve hatta özel koruma donanımına sahip atölyelerde veya diğer alt düzey işlerde çalışma yaşamına bile katılmaktadır. Diğer çocuklar ise oldukça az gelişmiş olup yaşamlarını ancak başkalarının bakım ve gözetimi altında sürdürebilmektedir.
Doğduğu anda bebeğinizin gözleri, yetişkin dönemindeki büyüklüğünün yaklaşık dörtte üçüne sahiptir. Gözün beyaz kısmı (gözakı skiera) mavimsi bir tonda olurken, renkli kısmı (iris), beyaz ırkta genellikle kolay tanımlanamayan bir mavi renge, diğer ırklarda ise koyu bir renge sahip olmaktadır. Yeni doğanlarda gözbebekleri küçüktür ve ışığa tepki olarak hemen büzülmeyebilirler. Gözler her zaman birlikte hareket eder gibi görünmezler.
Bebeğiniz muhtemelen gözlerini çoğu zaman kapalı tutacaktır. Bu, bebeğin göremediği anlamına gelmez. Gerçekte, bugün doktorlar, bebeklerin bulanık da olsa doğumdan hemen sonra görmeye başladığını bilmekteler. Yeni doğan yavrunuz bakışlarını yüzünün önünde tutulan nesnelere odaklamaya çalışacaktır. Işık 20 ile 30 cm.’den daha uzakta ise görüntü bulanık olur ve bebeğin gözleri, her biri başka bir yönde olmak üzere, etrafını araştırır.
Yeni doğan bebek renklerden çok şekillere ilgi duyar. Yaşamının ilk dönemini sürmekte bulunan bir bebek için en önemli nesne insan yüzüdür, genellikle de annesinin yüzü.
Bebeğinizin ilk göz muayenesi hastanede yapılır. Bu muayenede doktor bebeğin gözlerini yakından inceleyecek ve ışığa gösterdiği tepkiyi gözleyecektir. Çoğu bebekler hafif hipermetrop olmakla birlikte bazı bebekler, özellikle de prematüre doğanlar miyop olarak doğarlar (yani uzaktaki nesneleri göremezler). Normal bebek büyüdükçe gözleri değişime uğrar ve hem yakındaki, hem de uzaktaki nesneleri daha belirgin olarak görebilmeye başlar.
Bazı bebekler kısmî ya da tam görme kaybı ile doğarlar. Bunun yaygın nedenleri arasında gelişimsel oluşum bozuklukları, enfeksiyon nedeniyle gözlerin hasar görmüş olması, doğum travması, önemli bir oksijen kaybı (hipoksi) ve gözün kendini ya da beynin görme merkezine giden sinirleri tetikleyen genetik hastalıklar sayılabilir.
1950′lerin ortalarına kadar bebeklerde en önde gelen körlük nedeni retrolental fibroplazi olmuştur. Bu durum bugün prematürite retinopatisi olarak adlandırılmakta olup, prematüre bebeklerin canlandırılması amacıyla yoğun oksijen verilmesinden dolayı göz merceği arkasında bağ dokusu artımı, retinada ayrılma ve kanama ile belirgindir ve körlüğe kadar gidebilir.
Prematürite retinopatisi bugün, çok erken ve düşük kilolu doğmuş, ancak teknoloji ve doğum bakım olanaklarındaki gelişmeler sayesinde yaşama döndürülebilmiş bebeklerde bazen görülebilmektedir. Neyse ki bu sorun daha ileri düzeyde anlaşılabildiği veya iyi tedavi olanakları geliştiği için artık körlüğe daha seyrek neden olmaktadır.
Doktor, bebeğin kısmen veya tamamen
kör olduğunu hemen fark edebilir. Yoğun katarakt bulunabilir. Gözler anormal derecede küçük (mikroftalmi) ya da kornea donuk olabilir. Ancak bazen kusur gözde ya da görme sinirinde değil, beynin kendisinde bulunur. Bu durumda, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans resimlemesi gibi nörolojik değerlendirme ve araştırmalar gerekli olur.
Şayet ciddi bir sorun bebeğin hastanede geçirdiği ilk günleri sırasında belirgin değilse bir ana baba bebeklerin görmesinde bir şeylerin bozuk olduğunu nasıl bilebilir? Bunun ilk ipuçlarından biri nistağmus olarak adlandırılan gözlerin çeşitli yönlerde hızlı hızlı titremesidir. Bebeğin gözleri birden yukarı aşağı, sağa sola ya da dairesel olarak hareket etmeye ya da bu üç hareketin bir bileşimini yapmaya başlayabilir. Yaygın olarak görülebilen diğer bir işaret de bebeğin, her iki gözünü bir nesne üzerinde düzgün şekilde hizalandırma yeteneğini geliştirememesidir. Bir göz bir nesne üzerine sabitlenir, diğeri ise sapar. Bebek gözlerini kısarak bakabilir ya da şaşı olabilir. Büyüdükçe, emeklemekte çekingen davrandığını ya da olağandışı bir hantallık ve sakarlık içinde olduğunu fark edebilirsiniz. Çoğu kimsenin inandığının tersine, bebeklerdeki şaşılık büyümeyle birlikte kendiliğinden kaybolmaz. Gözleri şaşı ya da normalden sapmış durumdaki bebeklerin bir oftalmolog (göz doktoru) tarafından muayene edilmesi şarttır.
Konjenital (doğuştan olan) kısmi ya da tam körlüğün tedavisi, sorunun nedenine bağlıdır. Bazen bir kusur cerrahi müdahale ile düzeltilebilir. örneğin katarakt ameliyatla giderilebilir. Görmenin yeniden elde edilip edilememesi, bebeğin başka görme sorunlarının da bulunup bulunmamasına ve o sorunların düzeltilebilir olup olmamasına bağlıdır.
Bazen körlük kalıcı nitelik taşımaktadır. çocuğunuz kör olarak doğarsa pediyatristiniz ya da aile doktorunuz size, görsel özürlü çocuklar hakkında bilgi ve destek sağlayabilecek sosyal yardım kurum ve kuruluşlarına başvurmanız gerektiğini bildirecektir