Sağlık Merkezi

---

Türkiye’de Trizomi 21 (Down sendromu) risk belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen üçlü testtir. Ancak bebeğin 11.-14. gebelik haftaları arasında ense kalınlığının ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir. Bu değerlendirme yöntemi henüz yaygın olarak klinik kullanıma sunulmamıştır ve halen üzerindeki çalışmalar devam etmektedir.

Değerlendirmenin temelinin dayandığı bilimsel veriler

Ense kalınlığı

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır.

Fetusun ense kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkili olduğu bilinen bir durumdur. Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır.

Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.

Beta HCG ve PAPP-A

Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. 11.-14. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır.

PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir.

Son durum

Halen bu konuda The Fetal Medicine Foundation (Fetus üzerinde araştırmalar yapan bir kuruluş) liderliğinde Türkiye’nin de dahil olduğu çeşitli ülkelerde bu yönde çalışmalar yapılmaktadır.

Çalışmalarda 11.-14. haftalar arasında bulunan fetusların ense kalınlıkları usulüne uygun olarak ölçülmekte ve anne adayının kanında ölçülen beta HCG ve PAPP-A maddelerinin bulunan miktarları bir bilgisayar programı yardımıyla kromozomal anomalili doğum yapma riskine dönüştürülmektedir.

Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarının yaklaşık %5′inde Down sendromu riski artmış bulunmakta ve bu anne adaylarına amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi invaziv girişimle kromozom analizi önerilmektedir.
İncelemeye katılan anne adaylarındaki kromozom anomalileri %90′lık bir oranda yakalanabilmektedir. Bu haliyle bu yeni değerlendirme yönteminin, %60′lık bir trizomi yakalama oranı olan üçlütesti çok yakın gelecekte gölgede bırakacağını tahmin ediyoruz.

Nukal kalınlık ölçümü henüz yeni bir yöntemdir ve ancak bu konuda yeterli bilgisi olan kişiler tarafından uygulanmalıdır.

“Konjenital kalça çıkığı”, kalça ekleminin bir kısmının ya da tüm kısımlarının anormal bir

gelişim göstermesinin sonucudur. Problem, doğum sırasındaki ilk muayenede ya da daha sonra tespit edilebilmektedir.

Konjenital kalça çıkıklı olarak doğan bebeğe, kalça kemiğinin (femur) baş kısmını kalça yuvası (asetabulum) içine yerleştirilmesi için bağ ya da cebire benzeri bir aygıt takılır. Bu tedavi genellikle 6 ile 8 hafta içinde başarılı ol-maktadır. Yeni doğan bebeklerin ilk dönemlerinde teşhis edilen kalça çıkığı vakalarının çoğu bu yolla gerektiği gibi tedavi edilebilmektedir.

“Cücelik” (displazi), çoğunluğu kol ve bacaklarla gövde boylarının oransızlığını içeren çok çeşitli iskelet anomalisi durumlarını anlatır. Genellikle çocuğun kol ve bacakları başlangıçta kısadır. Çocuk büyüdükçe gövde de oransız bir biçimde kısa kalır. Çoğu displazi vakaları doğumdan hemen sonraki dönem içinde teşhis edilememektedir. Bu çocuklarda işitme bozuk-uğu, böbrek sorunları ve bağışıklık noksanlığı gibi başka konjenital problemler de bulunabilir. Gerçek iskelet kusurlarının giderilmesi mümkün değildir ancak yan sorunların birçoğu tedavi edilebilir.

Tedavi, çocuğun hareket yetenek (mobilite) ve işlevini maksimuma çıkarmaya ve kol ve bacaklarla omurganın deformitelerini düzeltemeye yönelik bir ortopedik teknikler kombinasyonu içerir. Moral desteği ve danışma hizmetleri de genellikle yararlı olmaktadır.

Pectus Excavatum

Belirtiler:

- Stemumda (göğüs kemiği) içe çöküklük durumu.

Huni göğüs olarak da anılan pectus excavatum, göğüs kemiğinin büyük ölçüde içe çökük olması ile belirgin bir olgudur. Kemiğin alt kıs-mı omurgaya doğru basıktır ve göğüs hunimsi ya da içi boş bir görünüm kazanmıştır.

Bu genellikle konjenital (doğuştan gelen) bir kusur olmakla birlikte nadiren raşitizmden ya da kronik bir havayolu tıkanmasından da kaynaklanabilmektedir. Neden, kronik havayolu tıkanması ise tıkanmanın başarılı olarak tedavi edilmesi bazen deformitenin ortadan kalkmasını sağlamaktadır.

Pectus excavatum kusuru bulunan bebek ve çocuklar genellikle normal solunum işlevine sahiptir. Yalnızca kalp işlevi, o da seyrek olarak, olumsuz etkilenmektedir. Bazı kalıtsal kas hastalıkları da bu oluşum anomalisi ile ilişkilidir. Bu durum aile içinde yeni kuşaklara geçerek sürme eğilimindedir.

Tedavi

Ameliyat pectus excavatumlu çocukların çoğu için genellikle salık verilmez. Ancak, ağır bir deformite söz konusu ise estetik nedenlerle ameliyat yoluna gidilebilir.