Genetik bir değerlendirme aile planlaması, özellikle daha önce doğuştan kusurlu bir çocukları olan veya aile geçmişlerinde konjenital bir kusur ya da genetik bir hastalık bulunan çiftler için çok yararlıdır. Bu durumdaki çiftler genellikle, bebekleri olup olmayacakları konusunda kuşkuludurlar. Bazen çiftin aile anamnezlerinde doğum kusurları bulunmaz ama biri ya da her ikisinin yaşının nispeten ilerlemiş olması nedeniyle doğmamış bebeklerin-de söz konusu olabilecek kusurların belirlenmesi için mevcut olan diyagrostik testler hakkında bilgi sahibi olmayı isteyebilmektedirler. Doğmamış bebeklerdeki ola-sı kusurların belirlenmesi, bazı genetik bozuklukların düzeltilme olanağı bulunduğundan dolayı önem taşır.
Genetik bir değerlendirme ile amaçlanan ilk hedef doğru bir teşhistir. Bir aile anamnezi alınacaktır, ilk adım aileyi genetik veya kalıtsal bozukluklar uzmanına getiren kişi olan hastaya ilişkin bilgilerin alınmasıdır. Bu uzmana bir tıp genetikçisi denilmektedir. Ayrıca, aileyi getiren, kişinin tüm birinci ve ikinci dereceden akrabalarına (yani büyükanne ve babaları, teyze ve halaları, amca ve dayıları, kuzenleri, ana babası, kardeşleri ve çocukları) ilişkin bilgiler de toplanır. Bu bilgiler ad, soyad, kızlık soyadı doğum tarihi veya o anki yaş, ölüm yaşı, ölüm nedeni ve maruz kalınan hastalık ya da kusurların ad veya tanımlarını içerir.İkinci adım, ailede her-hangi bir hastalık ya da kusurun bulunup bulunmadığını araştırmak amacıyla hazırlanan aşağıdaki gibi bir takım soruların sorulmasından oluşur.
1. Akrabalardan herhangi birinde benzer ya da aynı bir kişisel özellik var mıdır?
ists]–>2. Akrabalardan herhangi biri, aileyi uzmana getiren kişide bulunmayan ama aynı hastalığın bulunduğu bir kişi-de bulunduğu bilinen bir kişisel özelliğe sahip midir? Bu soruya verilecek yanıtlar, belirli bir hastalığın belirtilerine ilişkin tıp genetiğine uygun bilgiyi sağlar.
3. Akrabalardan herhangi biri, genetik olarak belirlenen bir kişisel özelliğe sahip midir? Bu sorunun amacı, özel kişinin etkilenip etkilenmediği bilinmese dahi ailede kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkıp çıkmadığının belirlenmesidir.
4. Akrabalardan herhangi biri olağandışı bir hastalığa sahip midir, ya da herhangi bir akraba seyrek görülen bir nedenden ötürü ölmüş müdür? Bu soruların amacı, anamnezi vermekte olan kişi tarafından öyle olduğu kabul edilmese bile, genetik olarak belirlenebilecek bir durumun ortaya çıkarılmasıdır.
5. Arada kan bağı bulunan bazı akrabalar birbirleri ile evlenmiş midir?
6. Ailenin etnik kaynağı nedir? Belirti etnik kaynaklardan gelen kişilerde spesifik genetik hastalıklarının görülme şansı daha yüksek ola-bilmektedir, örneğin Afro-amerikan zencilerde orak hücreli anemi, Kuzey Avrupa kökenlilerde kistik fibrozit ve Aşkenaz Yahudilerinde Tay-Sachs hastalığı gibi.