Sağlık Merkezi

Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veya genetik hastalıkla mı doğacak?

Tüm bu soruların yanıtını genlerin (biyolojik kalıtım birimleri), çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi belirlemektedir.

Genetik, kalıtım araştırmasından oluşan bir bilimdir. Öncelikle bireyin karakteristiklerinin kaynağının ve bu karakteristiklerin çocuklara geçmesinin araştırılması ile ilgilenir. Tıbbi genetik,

kalıtımla hastalıklar arasındaki ilişki ile ilgilenen insan genetiği dalıdır.

Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hücreleri olarak anılan ovum ve spermde 23′er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom bir-çok gen içermektedir. Genler yavrunuzun, kuşaktan kuşağa geçen karakterlerinin çoğunu belirleyen unsurlardır. Genellikle bu belirleme olaysız olarak gerçekleşir. Ancak bazen, beklenmedik değişiklikler ya da genetik kusurların nedenlerinin çoğu bilinmiyorsa da, radyasyon, virüsler ve kimyasal maddeler gibi çeşitli çevresel etkenler, belirlenebilen faktörler arasında yer almaktadır.

Genetik kusurların üç temel kategorisi, mutasyona uğramış (mutant) tek gen, kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.

Bir “tek mutant gen”, kusurlu olan genetik malzemenin diğerlerinden farklı bir birimdir. Bir tek mutant genin geçmesinden kaynaklanan bir bozukluk üç basit kalıtım modelinden birini gösterin 1) Otozomal dominant, 2) Otozomal resesif, 3) X bağlı.

Otozomal terimi, cinsiyet genleri dışındaki tüm genlerde bulunan herhangi bir kromozom için, dominant terimi de anne veya babanın birinden yavruya geçmesi durumunda belirgin bir kusur oluşmasına yol açan bir gen için kullanılır. Bir otozomal dominant mutant genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 50′ dir. Resesif terimi, gen çiftinin her ikisi de anormal olmadıkça klinik bir etki ortaya çıkarmayan bir geni anlatır. Buna göre, otozomal resesif bir kalıtım hastalığı yalnızca, ana veya babanın her ikisin-den birer anormal gen alınırsa ortaya çıkar. Otozomal resesif mutant bir genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 25′dir. Kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve renk körlüğü gibi hastalıklar tek genlerin mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

X bağlı bozukluklardan sorunlu genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Dişi, iki X kromozomuna sahipken, erkeğin yalnızca bir X kromozomu bulunur. Tüm X bağlı kalıtım süre-cinin önemli bir özelliği, birey özelliklerinin er-kekten erkeğe (yani babadan ogula) geçmesi-nin söz konusu olmamasıdır. X bağlı bir özellik babadan oğula geçemez, çünkü ogula babanın yalnızca Y kromozomu geçmekte, X kromozomu asla geçmemektedir. Alternatif olarak, erkeğin X kromozomu her zaman kız çocuğuna geçecektir.

“Kromozom anomalileri”, genetik

malzemede

 aşırılık ya da eksiklik yaratabilecek bir durum olan, bir ya da daha çok kromozomun eksik, aşırı ya da anormal düzenlenmiş olmasından kaynaklanır. Kromozom anomalilerin-den kaynaklanan doğum kusurları doğan her 250 bebekten birinde görülmektedir. Ayrıca, erken düşük yapan annelerin yaklaşık yüzde 50 ile 60′ında fetusda bir kromozom anomalisi bulunmaktadır.

Down sendromu kromozom anomalisine bir örnektir. Kromozom anomalileri genellikle, büyüme gecikmesi, zihin özürlülüğü, iskelet bozuklukları ve yaşamsal organlarda kusurları içeren birden çok sakatlığa neden olurlar.

“Çok etkenli kalıtım”, anormal genlerin çevre faktörleri ile etkileşerek konjenital (doğuştan olan) bir kusur veya hastalığın ortaya çıkmasına neden oldukları süreçtir. Bu sürece kaç genin karıştığı bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar genlerin normal koşullar altında zararsız olduğuna inanmaktadır. Ancak, belirli çevresel koşullarla bir araya geldiklerinde bu genler, gelişmekte olan bebekte anomalilere neden ola-bilirler. Bu çevre etkenlerinin bazıları arasında annenin gebeliği sırasında aldığı ilaçlar, alkol ve yine annenin diyabet gibi hastalıklardan müstarip olmasıdır; çoğu durumda dış etkenler bilinmemektedir.

Nedeni belli olmayan hipertansiyon, diabetes meJiitus, peptik ülser hastalığı ve şizofreni gibi yetişkinlerin kronik hastalıklarının çoğunun, ve ayrıca yaygın doğum kusurlarının büyük bir bölümünün (dudak ve damak yarıkları, spina bifıda ve konjenital kalp hastalığı gibi) ailelerde mevcut olduğu uzun süredir bilinmektedir. Bunların yerleştirileceği en uygun kategori çok etkenli hastalıklar kategorisidir.

Dudak yarığı veya konjenital kalp kusurları gibi yaygın doğum kusurlarının çoğu genellikle nispeten düşük bir nüksetme riski taşımaktadır_; % 3-5 kadar. Ancak bazı ailelerde risk çok daha yüksek olabilir. Tek mutant genlerden kaynaklanan bozukluklar daha yüksek bir nüksetme riski eğilimi gösterir - %25-50 kadar-ancak bazı durumlarda risk neredeyse O’a düşebilmektedir. Bir genetik uzmanı genellikle, aile geçmişini (hikâyesinin) ve doğum kusuru ya da genetik hastalığın niteliğini dikkatle analiz ettikten sonra ana babaya nüksetme riski-ne ilişkin oldukça kesin bir tahminde buluna-bilmektedir. Laboratuar testleri ana babadan birinin anormal bir kromozomun taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Benzer şekilde, bu testlerle genellikle bir tek gen bozukluğu taşıyıcılarını da tespit edilebilmektedir.

Bir neden ortaya çıkarıldıktan ve kusur ile o kusurun çocuğunuza geçmesi olasılıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanızdan sonra gebe kalıp kalmamaya karar verebilirsiniz.

Bazen ana babalar, çocuklarının bir oluşum anomalisi ile ya da geri zekâlı olarak doğmalarından kendilerini suçlarlar. örneğin anne, bu durumun gebeliği sırasında bir enfeksiyon nedeniyle aldığı ilaçtan kaynaklandığını düşünebilir. Bazı ilaçların bebeklerde kusurlara neden olduğu bilinmektedir; diğerlerinin ise güvenli olduğu düşünülür. Genel olarak en iyisi, gebelik sırasında, özellikle ilk 3 ay süresince, her türlü gereksiz ilaçtan uzak durulmasıdır. Ancak bazen, tedavi edilmediği takdirde annenin hastalığının, gelişmekte olan bebek üzerinde ilacın kendisinden daha zararlı olabileceği için ilaç alınması gerekli olmaktadır

Genetik bir değerlendirme aile planlaması, özellikle daha önce doğuştan kusurlu bir çocukları olan veya aile geçmişlerinde konjenital bir kusur ya da genetik bir hastalık bulunan çiftler için çok yararlıdır. Bu durumdaki çiftler genellikle, bebekleri olup olmayacakları konusunda kuşkuludurlar. Bazen çiftin aile anamnezlerinde doğum kusurları bulunmaz ama biri ya da her ikisinin yaşının nispeten ilerlemiş olması nedeniyle doğmamış bebeklerin-de söz konusu olabilecek kusurların belirlenmesi için mevcut olan diyagrostik testler hakkında bilgi sahibi olmayı isteyebilmektedirler. Doğmamış bebeklerdeki ola-sı kusurların belirlenmesi, bazı genetik bozuklukların düzeltilme olanağı bulunduğundan dolayı önem taşır.

Genetik bir değerlendirme ile amaçlanan ilk hedef doğru bir teşhistir. Bir aile anamnezi alınacaktır, ilk adım aileyi genetik veya kalıtsal bozukluklar uzmanına getiren kişi olan hastaya ilişkin bilgilerin alınmasıdır. Bu uzmana bir tıp genetikçisi denilmektedir. Ayrıca, aileyi getiren, kişinin tüm birinci ve ikinci dereceden akrabalarına (yani büyükanne ve babaları, teyze ve halaları, amca ve dayıları, kuzenleri, ana babası, kardeşleri ve çocukları) ilişkin bilgiler de toplanır. Bu bilgiler ad, soyad, kızlık soyadı doğum tarihi veya o anki yaş, ölüm yaşı, ölüm nedeni ve maruz kalınan hastalık ya da kusurların ad veya tanımlarını içerir.İkinci adım, ailede her-hangi bir hastalık ya da kusurun bulunup bulunmadığını araştırmak amacıyla hazırlanan aşağıdaki gibi bir takım soruların sorulmasından oluşur.

1. Akrabalardan herhangi birinde benzer ya da aynı bir kişisel özellik var mıdır?

ists]–>2. Akrabalardan herhangi biri, aileyi uzmana getiren kişide bulunmayan ama aynı hastalığın bulunduğu bir kişi-de bulunduğu bilinen bir kişisel özelliğe sahip midir? Bu soruya verilecek yanıtlar, belirli bir hastalığın belirtilerine ilişkin tıp genetiğine uygun bilgiyi sağlar.

3. Akrabalardan herhangi biri, genetik olarak belirlenen bir kişisel özelliğe sahip midir? Bu sorunun amacı, özel kişinin etkilenip etkilenmediği bilinmese dahi ailede kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkıp çıkmadığının belirlenmesidir.

4. Akrabalardan herhangi biri olağandışı bir hastalığa sahip midir, ya da herhangi bir akraba seyrek görülen bir nedenden ötürü ölmüş müdür? Bu soruların amacı, anamnezi vermekte olan kişi tarafından öyle olduğu kabul edilmese bile, genetik olarak belirlenebilecek bir durumun ortaya çıkarılmasıdır.

5. Arada kan bağı bulunan bazı akrabalar birbirleri ile evlenmiş midir?

6. Ailenin etnik kaynağı nedir? Belirti etnik kaynaklardan gelen kişilerde spesifik genetik hastalıklarının görülme şansı daha yüksek ola-bilmektedir, örneğin Afro-amerikan zencilerde orak hücreli anemi, Kuzey Avrupa kökenlilerde kistik fibrozit ve Aşkenaz Yahudilerinde Tay-Sachs hastalığı gibi.

Doğumdan hemen sonraki dönem, bebeğin beslenmesine ilişkin sorunlarla dolu geçebilir. Belki de bebeğiniz meme veya biberonu istemeyerek ya da sizin almasını istediğiniz kadar besini almayacaktır. Belki de bir beslenme seansının ortasında uyuyakalacak ve daha sonra uyanıp ağlayarak beslenmek isteyecektir. Bazı bebekler de kilo alma güçlüğü çekerler.

Belirgin bir beslenme sorunuyla karşılaşıldığında atılacak önemli bir adım, yeni ana baba için kendini rahatlatmak olacaktır. Bebeğiniz bir ya da iki günü emmeden geçirirse açlıktan ölmez. Bebeğinizi hastaneden eve getirdiğinizde pediyatristiniz ya da aile doktorunuz bir vitamin tamamlayıcısı yazacaktır, bunu çocuğunuzu biberonla beslemeyi düşünüyorsanız özellikle yapacaktır. Bu vitamin günde bir kez verilen damlalar şeklinde olacaktır.

Damlalar florürle birlikte C ve D gibi vitaminler içerir. bu maddeler anne sütünde az miktarda bulunur. Böylece, bebek az bile beslense bazı önemli besleyicileri yine de almaya devam edebilir.

Bazı yaygın beslenme sorunları aşağıda anlatılmaktadır

“Yeterli besin almıyor gibi görünen bebek”, gerçekte, bol miktarda besin alıyordur. 2 haftalık ortalama bir bebek, her beslenmede 55 ile 85 gram kadar gıda alır; 3 ile 4 haftalık olduğunda bebek bu miktarı genellikle 110 ile 140 grama çıkarmış olur.

Bebeğinizin her gün aynı saatte her beslenmede aynı miktarı almasını beklemeyin. Bebekler de herkes gibidir, bazı günler, diğer günlerdekinden daha aç olurlar. Ne kadar yiyeceği

konusunda bebeğinize güvenin. Bebeğinizi beslenmeye zorlamayın, aksi takdirde ileride beslenme sorunları ortaya çıkabilir.

“Beslenme sırasında uykuya dalan ve bir sonraki normal beslenme saatinden önce ağlayarak uyanan bebek” acıkmış ya da yalnızca geğirtilmek istiyor olabilir!

Bebeğin aldığı miktar normal miktardan yalnızca biraz daha azsa sorun olasılıkla acıkma değil, karındaki bir düzensizliktir. Çoğu pediyatristler, bebeği beslemeden tekrar yutmaya çalışmayı salık vermektedirler. Bunu yapamıyorsanız ancak o zaman meme ya da biberona yeniden başvurun.

“Yetersiz beslenmiş olan bebek”, huzursuz. çok ağlayan, muhtemelen kabızlık çeken ve uyuyamayan ve kilo kazanamayan neşesiz bir bebektir. Bu bebek, biberonu veya memeyi boşalttığı halde yeterince doyamıyordur.

Sorun yalnızca günlük beslenme sayısının artırılması, bebeğin her çekişte daha fazla süt alabilmesi için biberonun deliğinin genişletilmesi ya da farklı bir biberon emziği denenmesi ile çözülebilir. Yeterli vitamin ve mineral alınmaması durumunda gerekli takviyeler yapılmalıdır.

“Bir bebek aşırı beslendiğinde”, kusabilir. Genellikle çoğu bebekler kendilerine gerekenden fazlasını almayı reddederler. Ancak bazen bir bebek, iyi niyetli bir büyüğünün daha fazla emmesi ricasını kıramayarak gerekenden fazla besini almış olabilecektir.

“Çoğu bebek, beslenme sonrasında fazla miktarı tükürür ya da kusar”. Tükürme normaldir, ancak kusma normal değildir ve önemli bir soruna işaret ediyor olabilir. Tükürme olayı, çocuğu her beslenme sonrasında geğirtmek, bebeğe nazik davranmak ve başını sağ yanına ya da karnına doğru çevirmek ve vücudunun diğer kısımlarından aşağıda tutmak suretiyle azaltılabilir.

“Yumuşak dışkı”, meme emerek beslenen bebeklerde bir kuraldır. Anne müshil kullanır veya müshil etkili bileşenlere sahip gıdalar alırsa bebeğin dışkısı yumuşar. Biberonla besle-nen bebeklerin dışkıları daha katı olmakla birlikte, özellikle aşırı beslendikleri ya da mamanın şeker oranı çok yüksek olduğu zamanlarda onların dışkılan bile yumuşayabilir.

Aşırı beslenmeden kaynaklanan hafif ishal genellikle meme sütünün ya da mamanın miktarını azaltmak ve hatta bir ya da iki beslenme seansını tümüyle kaldırmak suretiyle tedavi edilebilmektedir.

“Kabızlık”, meme emen bebeklerde seyrek olarak görülür. Bebekleri bir dışkılama zamanını kaçırmışsa ana babanın endişe etmesine gerek yoktur. Kabızlığın göstergesi, dışkılama sıklığı olmayıp dışkıların kıvamı olduğundan, bu durum bir kabızlığa işaret etmez. Zor ve bilye şeklinde dışkılayan bir bebek kabız olmuş demektir.

Kabızlık doğumdan itibaren sürüyorsa bebeğinizin pediyatristi bebeğin rektumunu muayene ederek herhangi bir tıkanma ya da konjenital (doğuştan olan) bir anomali bulunup bulunmadığını anlamak isteyecektir. Mama ile beslenen çocuğunuzda kabızlık görürseniz bu durum uygun olmayan bir gıda veya sıvı alımından kaynaklanıyor olabilir. Mamadaki şeker veya sıvı miktarının artırılması, sorunu hafifletecektir.

“Bebeğin kilo almaması” önemli bir uyarıcı belirti olabilir. Ortalama bir bebek ayda 900 gram kadar kilo kazanır; bebeğiniz ise bundan daha fazla veya daha az kilo alıyor olabilir. Ancak bebeğiniz hiç kilo almıyor ya da kilo kaybediyorsa ve mama kullanıyorsanız pediyatristiniz başka bir mamayı denemek isteyebilir. Bebeğinizi emzirmek suretiyle besliyorsanız pediyatristiniz iki kez mama vererek desteklemenizi isteyebilecektir.

Bebeğinizin büyüme hızı yalnızca ortalamanın altında da olabilir. Ancak, bebek sürekli aça benziyorsa yavaş büyüme, bebeğin yeterli besin almadığını ve beslenme yönteminde bir düzenleme yapılmasının gerekli olduğunu gösteriyor olabilir.

Prematüre (erken doğmuş) bir bebek, 35 haftalık normal doğum süresinden önce doğmuş bir bebek olarak tanımlanır. “Prematüre” sözü bebek bekleyen çoğu anne babayı çok üzer, gerçekten de yakın bir zamana kadar prematüre bebeklerin hayatta kalma şansı normal zamanında doğmuş bebeklere nazaran çok düşüktü.
Bununla beraber düşük kilolu bebeklerin bakımı alanındaki son gelişmeler, prematüre bebeklerin hayatta kalma şansını büyük oranda artırmıştır. Hayata başlamak kolay değildir; ancak sayıları gittikçe artan yaşayan bebekler prematürelik sorununun kolaylıkla üstesinden gelinebileceği gerçeğinin kanıtıdırlar. DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »

Erkeklerin çoğu, sevişme sırasında, daha eşleri doyuma ulaşmadan, hatta yeterince heyecanlanmadan, kendilerinin hızla orgazm oldukları durumları yaşamışlardır. Sevişmenin daha başlangıcında meydana gelen böyle bir erkek orgazmına, erken boşalma denir. Erkeklerin cinsel sorunları arasında en yaygın olanı budur. Bazılarında boşalma, penis daha dölyoluna girmeden bile olabilir. Çoğundaysa, bir iki sürtünmenin ardından hemen orgazm gelir. Teknik anlamda, cinsel birleşme gerçekleşmiştir. Eğer erkeğin orgazmı, penis vajinanın içindeyken olmuşsa, erken boşalmaya rağmen kadın gebe kalacaktır.
Cinsel eylemin hangi aşamasında olursa olsun, boşalma erkeğe belli bir haz verir, zevkli bir gevşeme, rahatlama sağlar. Ama sevişme, heyecanlanma ve cinsel gerilim süresi ne kadar uzunsa, boşalma ve rahatlamayla gelen haz da o kadar büyük olur. Dolayısıyla, erken boşalmanın getireceği fiziksel ve duyusal haz, uzun süreli bir sevişmenin ardından gene orgazmın vereceği hazdan daha az olacaktır. Bunun da ötesinde, birşeyin daha başlamadan bitmesi anlamına gelen böyle bir durum, boşalmadan duyulan hazza mutlaka yetersizlik, başarısızlık ve kaygı duyguları karıştıracaktır. Eşini doyuramamış olmak da erkeğin bu başarısızlık ve kaygı duygularını şiddetlendirecektir. DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »

Nasıl Bulaşır?
Cinsel yolla bulaşan hastalıklar ancak cinsel hastalığı olan birisiyle girilen cinsel ilişki sırasında ya da fiziksel temas sonucunda bulaşabilir. Doğal olarak birden fazla seks partneri olan kişiler, daha fazla risk altındadırlar.

Cinsel yolla bulaşan hastalıklar, kan yolu ile de bulaşabilir mi?
HIV ( AIDS virüsü), hepatit B virüsü ve frengi mikrobu kanda da bulunduğundan cinsel ilişki dışında kan yolu ile de bulaşabilen hastalıklardır. Bulaşmada kontrolsüz kan nakli, steril ( mikroplardan arındırılmış) olmayan şırınga ve iğneler, kesici ve delici aletler de rol oynar. Damar içi uyuşturucu bağımlılarının kullandıkları şırınga ve iğneler ile bu hastalıkların bulaşma riski vardır. DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »

Uykuya dalma, uykuyu sürdürme ve sonlandırmaya ilişkin sorunlar, dinlendirici olmayan uyku, insomnia (uykusuzluk) karşılığı kabul edilmektedir. Gündüzleri yorgunluk hissi, duygu alanında değişmeler (huzursuzluk, hırçınlık gibi), verimlilikte azalma, hatta düşünsel işlevlerde bozulma tabloya eşlik edebilmektedir. DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »

 Sıtma anofel cinsi sivrisineklerin ısırması ile insanlara bulaşan bir protozoonozdur. Hastalığın en önemli özelliği nöbetler şeklinde gelişen ateş, anemi ve splenomegali ile seyretmesi, başlangıçta akut seyirli, fakat tedavi edilmediğinde kronikleşme eğilimi göstermesidir. Dünyada halen yaygın bir hastalıktır DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »

Vücudumuzda “lenf” adı verilen renksiz sıvıyı taşıyan çok küçük damarlardan oluşmuş bir ağ vardır. Bu ağa “lenfatik sistem” denir. Lenf sıvısı içinde, vücudumuzdaki enfeksiyonlara ve hastalıklara karşı savaşan lenfosit adlı beyaz kan hücreleri (akyuvarlar) bulunur. Vücudumuzdaki bu geniş ağın bağlantı noktaları bezelye büyüklüğündeki lenf düğümleridir. Lenf düğümleri koltukaltında, ensede, kasıkta, göğüste ve karında yoğunlaşmıştır. Lenf düğümleri, lenf sıvısını filtre ederek bağışıklık yanıtının oluşmasını sağlar. Dalak, timüs bezi, bademcikler ve kemik iliği de lenfatik sisteme dahil olan organlardır. DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır. DEVAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYIN »