Çok sık sorulan sorulardan birisi de, “Bebeğim ne zaman yürüyecek?” sorusudur.
Bunu kimse önceden söyleyemez. Bir çocuk 9 aylık iken yürüyorken, başka birisi 14 aylık oluncaya kadar emeklemeye devam edebilir. Yeni yürüyen bebeği seyretmek çok zevklidir. Tombul ayakları henüz yağlı doku içerdikleri için ayak parmakları şirin bir görünüm yaratmaktadır. Bazı bebeklerin bacakları içe ya da dışa eğimlidir ve bebek yürürken paytak bir görünüm ortaya çıkar. Bu çarpıklıklar normaldir ve kendiliğinden geçer.
Yeni yürüyen bebeğinizin hemen başarılı olmasını beklemeyin. 1 yaşındaki bebeğiniz odanın içinde 1 dakika kadar yürüdükten sonra, bir başka defa yüzükoyun düşebilir. Düşmeler başlangıçta genellikle çok rastlanan olaylardır ve bebeğe gerçekten zarar vereni çok azdır. Düşmeler, yürümeyi öğrenmenin bir parçasıdır.
Bununla beraber, anne baba için düşmeler, meydana gelebilecek olayları işaret eden sinyallerdir. Birkaç hafta önce hareket kabiliyeti sınırlı olan bebek, artık istediği her yere gitmeye kabiliyeti olduğunu keşfetmiştir. Küçük “kaşif’ 18 aylık oluncaya kadar elinizden tutarak merdivenleri çıkabilir; 20 aylık olduğunda merdivenlerden aşağıya sizin elinizden tutmak koşuluyla inebilir. 24 aylık olduğunda, tedbirli anne babalar tarafından merdiven inişine ve çıkışına emniyet kapıları gibi önlemler yerleştirilmediği sürece, bebeğe mani olmak mümkün değildir.

Safra kanalı tıkanması (safra kesesi yolunun kapalı olması) az rastlanan bir konjenital (doğuştan gelen) kusurdur ve tahminen 50.000 ila 75.000 bebekte 1 ortaya çıkmaktadır. Yeni doğmuş bir bebekte kara sarılık ile safra kanalı tıkanıklığını birbirinden ayırmak çok güçtür. Eğer karaciğer testleri normal ise teşhisi teyit için bir de karaciğer biyopsisi yapılabilir.

Safra kanalı tıkanması olan bebeklerde, diğer karın bölgesi anormallikleri de daha fazla olur. Bebeğin dışkısı safrasızdır ve karaciğeri anormal derecede büyüyebilir.

Eğer bebeğinizde safra kanalı tıkanması varsa, doktorunuz tıkanıklığın kesin yerini belirlemek için bir keşif ameliyatı yapabilir. Tıkanıklık nadiren cerrahi olarak düzeltilebilir. Bununla beraber, Kasai hepatoportoenterostomi olarak adlandırılan bir operasyon ile barsaklara özel bir bağlantı yapmak suretiyle safranın boşaltılması yoluna gidilebilir. Başarı elde edilebilmesi için ameliyatın bebek 3 aylık civarında iken yapılması çok önemlidir.

Safra kanalı tıkanıklığı olan çocuklar, ameliyat sonrasında bile inatçı bir karaciğer yangısından şikayetçi olurlar. Bazılarına daha sonra karaciğer nakli gerekebilir.

Beyin felci, çocukluk döneminin en yaygın olarak görülen sakatlık nedenlerinden biridir. Doğum öncesinde, sırasında veya sonrasında merkezi sinir sisteminin hareket işlev alanlarının hasar görmesinden kaynaklanır.

Beyin felcinin birçok nedeni vardır. Yaygın nedenlerden biri; beyin dokusu içinde yeterli oksijen bulunmamasıdır (anoksi). Yapılan araştırmalar beyin felci olan bebeklerin üçte birinin vücut ağırlığının 2250 gramın altında olduğunu da ortaya çıkarmıştır. Doğum sancısı ve doğum sırasında beynin hasar görmesi, bakteriyel menenjit gibi bir enfeksiyon ve hemoraji (kanama) de diğer nedenleri oluşturur. Ancak genellikle belirgin bir açıklama bulunamamaktadır.

Dört tip beyin felci vardın Spastik beyin felci, ekstrapiramidal beyin felci, atonik beyin felci ve bu tiplerin karışımından oluşan beyin felci.

“Spastik beyin felci” en yaygın olan tiptir. Spastik beyin felci bulunan bir bebekte, yeni doğanlara özgü bazı reflekslerde anormal inatçılık görülür. Hiperaktif bir tutma refleksi bebeğin ellerinin iyice sıkılmış bir yumruk biçimini almasına yol açar. Bebek büyüdükçe kol ve bacakları daha spastik ve katı bir hal alır.

Hastalık her iki kolu ve her iki bacağı da tutabilir (spastik kuadrepleji). Bu durum varsa genellikle bir ölçüde zekâ gecikmesi de söz konusu olmaktadır. Yaygın olarak konvülsiyonlar görülür.

Hastalık tüm kol ve bacakları tutuyor, ancak kollar daha hafif bir derecede etkileniyorsa, bu durum dipleji (iki taraflı felç) olarak anılır. Diplejili çocukların ellerini oldukça iyi kullandıkları da görülebilmektedir. Zekâ düzeyleri genellikle normal ya da normale yakındır, fakat resim çizmeyi ve harf yazmayı öğrenmekte bazı güçlüklerle karşılaşabilirler.

Beyin felci bulunan tüm çocukların üçte birinde spastik hemipleji (vücudun yalnızca bir tarafını tutan felç, yarım felç) söz konusudur. Spastik hemiplejili çocuklar genellikle altnormal gruba giren bir zeka düzeyine sahip olma eğiliminde olmakla birlikte, bu durumdaki bazı çocuklar orta ve hatta ortanın üstü zeki düzeylerine sahip olabilmektedir.

“Ekstrapiramidal beyin felci” ilk olarak bir bebeğin kasların zayıflığı ve esnekliği ile kendini gösterir. Bu beyin felci tipi genellikle, bebek 6 aylık olana kadar teşhis edilememektedir. Erken bir belirti, bebek bir şeye uzanmaya çalışırken, ellerinin anormal bir pozisyon almasıdır.

“Kronik beyin felci” nin iki biçimi vardır, atonik çiçeği ve konjenital beyincik ataksisi. Atonik dipleji ileri derecede zekâ gecikmesi ile birlikte görülür. spastisite genellikle daha sonra, çocukluk döneminde gelişir. Konjenital beyincik ataksisi beyin felcinin seyrek görülen bir biçimi olup hafif derecede zeka gecikmesi ile birlikte bulunmaktadır.

Beyin felci bulunan bir çocuğun geleceği büyük ölçüde zekâ özürlülüğü de bulunup bulunmadığını bağlıdır. Bir çocuk tekerlekli sandalye kullanmasını gerektiren ciddi hareket sorunlarına sahip olsa bile kendi kendine gizleme yeteneğine sahipse, bir dereceye kadar düzelme sağlanması daha kolay olur. Çocuğun sakatlığına karşı ailenin tavrı, bu bireyin olumlu

Bir imajı geliştirip geliştirememesi üzerinde etkili olur.

 

Pulmoner stenoz, kalpten pulmoner artere (akciğer atardamarı) olan kan akışının tıkanması durumudur.

Hafif ya da orta derecede tıkanmada genellikle semptom görülmez. ileri derecede tıkanmaya maruz kalan bir yeni doğmuş bebekte deride morarma mevcuttur ve kalp yetmezliği işaretleri görülür.

En kötü vakalarda, doğumu izleyen ilk ay içinde konjektif kalp yetmezliği ortaya çıkmaktadır.

Hafif ya da orta derecede stenoz bulunan çocuklar normal bir yaşam sürebilirler, ancak bir doktor tarafından düzenli olarak kontrol altında bulundurulmaları gerekir. Daha ağır stenoz vakalarında ameliyat gerekir.

Erkekler:

Yeni doğan erkek bebekte skrotum (testis torbası) nispeten büyüktür. Skrotumun büyüklüğü kalçadan doğum sonucunda artabilir. Ayrıca, yeni doğan bir zenci bebeğin skrotumu genellikle, derisinin diğer kısımlarından daha önce koyu bir renk kazanmaktadır. Yeni doğan bir bebeğin penisinin ereksiyon haline geçmesi seyrek olmayan bir durumdur. Yeni doğan yavrunuzun penisinin sünnet derisini tama-men geri çekemiyorsanız endişe etmeyin. Deri genellikle hâlâ penisin ucuna bağlı durumdadır ve asla geriye doğru zorlanmamalıdır.

Bu karakteristik niteliklerin hiçbiri bir tehlike işareti değildir. Ancak, erkek genital organlarında anomaliler görülmesi de seyrek bir olay değildir ve bazıları tedavi gerektirir.

“Fimozis”, sünnet derisinin sünnetsiz penisi kaplayan deri kıvrımının geri çekilmesini (penis başının dışarı çıkmasını) olanaksız kılacak şekil-de dar olmasıdır. Bu kusur ya doğuştan olur, ya da bir enflamasyon sonucunda ortaya çıkar. Giderilmesi için bazen küçük cerrahi müdahaleler gerekebilir.

“Parafimoz”, sünnet derisinin çok fazla büzülüp kalıcı olarak çekilmiş olarak kalması durumudur. Bu durum ciddi ve ağrı verici bir şişliğin oluşmasına yol açar. Erken belirlenmesi durumunda penisin ucuna nazik ama tok şekilde basınç uygulanarak şişliğin azaltılması ve sün-net derisinin geri getirilmesi yoluyla tedavi edilebilir. Bazen sünnet yapılması gerekli olur.

“Testislerin yerine inmemesi”, doğum sırasında testislerin birinin ya da her ikisinin bir-den skrotum içine inmemiş olması durumudur. Testis karın içinde yanlış bir yere yerleşmiş ola-bileceği gibi tamamen noksan da olabilir. Testi-sin mevcut olmaması durumuna seyrek rastla-nır ve bu durum genellikle, cinsiyet özellikleri belirsiz olarak doğan çocuklarda görülür.

Testisler normalde doğumdan iki ay önce, karın kasları içindeki küçük bir delikten geçmek suretiyle böbrek yakınlarındaki bir bölge-den skrotum içindeki normal konumlarına inerler. Zamanında doğan 30 bebekten yaklaşık birinde bu olay gerçekleşmemektedir. Testislerin yerlerine inmemesi durumunun ensi-dansı (görülme oranı), 2200 gramdan hafif doğan prematüre bebeklerde %17′ye, 900 gram-dan hafif bebeklerde ise %100′e kadar yükselmektedir, çünkü testisler gebeliğin yedinci ayına kadar yerlerine inmemektedir.

Vakaların %30′una kadar olan kısmında her iki testis de aynı durumda bulunmaktadır.

Bazen inmemiş durumdaki testislerin yeri-ne inmesi için hormon verilir. Ancak, söz konu-su testis çocuk bir yaşını dolduruncaya kadar yerine inmemişse artık kendiliğinden inmeyecek demektir ve sorunun çocuk 12-15 aylıkken cerrahi müdahale ile giderilmesi gerekli olur. Bu durumdaki erkek çocuk, karın kaslarındaki delik gerektiği gibi kapanmayacağından ayrıca bir fıtık sorunuyla da karşılaşabilir. İşte bu nedenle de ameliyat önemli ve gerekli bir girişimdir. Böyle durumlarda barsaklar ya da idrar


kesesi kas deliğinden kayarak sıkışabilirler. Ameliyat, çocuk hastaneye yatırılmaksızın yapılabilmektedir Bazen bir testis büzülmüş ya da enmiş (atrofiye uğramış) olabilir ki, bu durumda o testisin alınması öngörülür.

Tedavi edilmeden bırakılırsa, yerine inmemiş testisler, özellikle her iki testisin de böyle olduğu durumda, yetişkin çağında kısırlığa yol açabilmektedir.

Testisleri yerine inmemiş olarak doğan bir erkek bebekte genellikle 20 ya da 30 yaşlarına geldiğinde testis kanseri gelişmesi riski söz konusudur. Durumun düzeltilmesi bir riski ortadan kaldırmaz, ancak muayeneyi kolaylaştırır ve şayet bir tümör mevcutsa bunun erken teşhis edilmesine olanak sağlar.

“Hipospadyas” yaklaşık olarak her 50o doğumdan birinde görülmektedir. Bu konjenital kusurda, uretra deliği penisin ucundaki normal yerinde bulunmaz. En hafif biçimde bu delik hemen penisin alt yüzeyinde. en ileri derece-sinde ise skrotuma kadar inmiş olarak bulunabilir.

Hipospadyasın derecesi ne kadar ileriyse penis o kadar eğridir. Hipospadyaslı olarak doğan erkek çocukların yüzde onunda testislerin yerine inmediği de görülmektedir.

Hipospadyas cerrahi yolla tedavi edilir. Cerrahi düzeltim için sünnet derisine gereksinim bulunduğundan bu durumdaki çocuklar sün-net edilmemelidir. Şayet sorun hafif derece-deyse ameliyatın başlıca nedeni kozmetik kaygılar olacaktır. Deformite ne denli ileri derece-deyse, ameliyat da, idrar yapmada karşılaşılacak sorunlar -çocuk ayakta durarak idrarını yapamayacaktır- ve ileride cinsel işlevin yerine getirilemeyecek olması nedenleriyle o denli gereklilik kazanır. cinsel organların kusurlu oluşmasının psikolojik sonuçları da ameliyatın düşünülmesini gerektiren bir diğer etkendir.

Ameliyat ne zaman yapılmalıdır? Bugün hunun ne kadar erken yapılırsa o kadar iyi olacağı düşünülmektedir. Birçok pediyatri ürologu ideal ameliyat yaşının birinci yaş olduğunu, ameliyatın yani çocuğun tuvalet eğitimini almasından önce yapılmasının gerektiğini düşünmektedir.

“Hidrosel”, testisin tunica vaginalis olarak anılan bir alanında sıvı birikmesi durumudur. Bu sorun yeni doğan erkek bebeklerde pek seyrek değildir. Testisler kolayca muayene edilebiliyor ve sıvı miktarı sabit kalıyorsa tedavi gerekli değildir.Ancak, şayet gün içinde torbanın büyüklüğü değişiyorsa bu, karın boşluğu ile doğrudan bir temasın mevcut olduğu anlamına gelebilir. Bu bir fıtıktır ve ameliyat gerektirir.

Kızlar

Doğum öncesinde annede ortaya çıkan hormonal değişimler genellikle, doğuracağı kız bebeğinin göğüs ve cinsel organlarında değişimlere yol açabilmektedir. Her ne kadar bu değişimler yeni ana baba olanları rahatsız ederlerse de normal ve geçici durumlardır ve herhangi bir tedavi gerektirmezler.

“Memelerin büyümesi”, göbek kordonundan (bağından) geçerek bebeğe ulaşan çok miktarda hormon nedeniyle hem kız, hem er-kek bebeklerde yaşamın ilk 2 haftası içinde bazen görülebilmektedir. Bu durum geçicidir ve herhangi bir tehlikenin habercisi değildir. Bazen göğüs üzerindeki basınç sonucunda bebeğin meme başından göğüs sütü bile geldiği görülebilir. Ancak ana baba tarafından bebeğin


memelerinin sıkılmaması gerekir, aksi takdirde tahriş ya da enfeksiyona yol açılabilir. Bir meme iltihabı olan mastit, bir bakteriyel enfeksiyon sonucunda bazen oluşmaktadır. Bu durumda antibiyotikler ve bebeğin meme sütü-nün tıbbi gözetim altında elle sıkılarak dışarı akıtılması gerekli olabilir.

Yeni doğan kız bebeğin “klitoris”i, cinsel bölgeyi etkileyen hormonal değişimlerin sonucu olarak genellikle büyümüştür. Büyüklük doğumdan kısa bir süre sonra azalır. Klitoris aşırı büyük görünüyorsa çocuğun cinsiyetinin doğrulanması için testler yapılması öngörülebilir (aşağıdaki belirsiz cinsiyet konusuna bakınız.)

“Vajinal akıntı” yeni doğan bebeklerde bazen görülebilmektedir. İlk 3 hafta içinde birçok anne bebeğin vajinasından koyu kıvamlı, be-yaz bir akıntının geldiğini fark eder. Akıntı, doğum öncesinde annede meydana gelen hormonal değişimlerden kaynaklanmaktadır. Tedavi gerekmez.

“Vajinal çekilme kanaması” bazen, yeni doğanın, doğum öncesinde dolaşım yoluyla vücuduna ulaşan annenin östrojen hormonunun kesilmiş olmasına verdiği bir yanıttır. Hormon tedavisi uygulananlar da ilacın kesilişinden sonra, hormonun kandan çekilmesinin ardın-dan vajinada bu tür bir kanama olur. Bebekte bu durum, vajinadan birkaç damla kan gelmesiyle kendini gösterir. Çocuğun bezinde kan gören büyükler doğal olarak sarsılır. Bu da geçici bir durumdur. Bebekte, bazı kuşkucu ana babaların ilk başta sanabilecekleri gibi herhangi bir hemoraj sorunu ya da regl başlangıcı gibi bir durum söz konusu değildir

“Konjenital kalça çıkığı”, kalça ekleminin bir kısmının ya da tüm kısımlarının anormal bir


gelişim göstermesinin sonucudur. Problem, doğum sırasındaki ilk muayenede ya da daha sonra tespit edilebilmektedir.

Konjenital kalça çıkıklı olarak doğan bebeğe, kalça kemiğinin (femur) baş kısmını kalça yuvası (asetabulum) içine yerleştirilmesi için bağ ya da cebire benzeri bir aygıt takılır. Bu tedavi genellikle 6 ile 8 hafta içinde başarılı ol-maktadır. Yeni doğan bebeklerin ilk dönemlerinde teşhis edilen kalça çıkığı vakalarının çoğu bu yolla gerektiği gibi tedavi edilebilmektedir.

“Cücelik” (displazi), çoğunluğu kol ve bacaklarla gövde boylarının oransızlığını içeren çok çeşitli iskelet anomalisi durumlarını anlatır. Genellikle çocuğun kol ve bacakları başlangıçta kısadır. Çocuk büyüdükçe gövde de oransız bir biçimde kısa kalır. Çoğu displazi vakaları doğumdan hemen sonraki dönem içinde teşhis edilememektedir. Bu çocuklarda işitme bozuk-uğu, böbrek sorunları ve bağışıklık noksanlığı gibi başka konjenital problemler de bulunabilir. Gerçek iskelet kusurlarının giderilmesi mümkün değildir ancak yan sorunların birçoğu tedavi edilebilir.

Tedavi, çocuğun hareket yetenek (mobilite) ve işlevini maksimuma çıkarmaya ve kol ve bacaklarla omurganın deformitelerini düzeltemeye yönelik bir ortopedik teknikler kombinasyonu içerir. Moral desteği ve danışma hizmetleri de genellikle yararlı olmaktadır.

Pectus Excavatum

Belirtiler:

- Stemumda (göğüs kemiği) içe çöküklük durumu.

Huni göğüs olarak da anılan pectus excavatum, göğüs kemiğinin büyük ölçüde içe çökük olması ile belirgin bir olgudur. Kemiğin alt kıs-mı omurgaya doğru basıktır ve göğüs hunimsi ya da içi boş bir görünüm kazanmıştır.

Bu genellikle konjenital (doğuştan gelen) bir kusur olmakla birlikte nadiren raşitizmden ya da kronik bir havayolu tıkanmasından da kaynaklanabilmektedir. Neden, kronik havayolu tıkanması ise tıkanmanın başarılı olarak tedavi edilmesi bazen deformitenin ortadan kalkmasını sağlamaktadır.

Pectus excavatum kusuru bulunan bebek ve çocuklar genellikle normal solunum işlevine sahiptir. Yalnızca kalp işlevi, o da seyrek olarak, olumsuz etkilenmektedir. Bazı kalıtsal kas hastalıkları da bu oluşum anomalisi ile ilişkilidir. Bu durum aile içinde yeni kuşaklara geçerek sürme eğilimindedir.


Tedavi

Ameliyat pectus excavatumlu çocukların çoğu için genellikle salık verilmez. Ancak, ağır bir deformite söz konusu ise estetik nedenlerle ameliyat yoluna gidilebilir.

Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veya genetik hastalıkla mı doğacak?


Tüm bu soruların yanıtını genlerin (biyolojik kalıtım birimleri), çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi belirlemektedir.

Genetik, kalıtım araştırmasından oluşan bir bilimdir. Öncelikle bireyin karakteristiklerinin kaynağının ve bu karakteristiklerin çocuklara geçmesinin araştırılması ile ilgilenir. Tıbbi genetik,


kalıtımla hastalıklar arasındaki ilişki ile ilgilenen insan genetiği dalıdır.

Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hücreleri olarak anılan ovum ve spermde 23′er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom bir-çok gen içermektedir. Genler yavrunuzun, kuşaktan kuşağa geçen karakterlerinin çoğunu belirleyen unsurlardır. Genellikle bu belirleme olaysız olarak gerçekleşir. Ancak bazen, beklenmedik değişiklikler ya da genetik kusurların nedenlerinin çoğu bilinmiyorsa da, radyasyon, virüsler ve kimyasal maddeler gibi çeşitli çevresel etkenler, belirlenebilen faktörler arasında yer almaktadır.

Genetik kusurların üç temel kategorisi, mutasyona uğramış (mutant) tek gen, kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.

Bir “tek mutant gen”, kusurlu olan genetik malzemenin diğerlerinden farklı bir birimdir. Bir tek mutant genin geçmesinden kaynaklanan bir bozukluk üç basit kalıtım modelinden birini gösterin 1) Otozomal dominant, 2) Otozomal resesif, 3) X bağlı.

Otozomal terimi, cinsiyet genleri dışındaki tüm genlerde bulunan herhangi bir kromozom için, dominant terimi de anne veya babanın birinden yavruya geçmesi durumunda belirgin bir kusur oluşmasına yol açan bir gen için kullanılır. Bir otozomal dominant mutant genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 50′ dir. Resesif terimi, gen çiftinin her ikisi de anormal olmadıkça klinik bir etki ortaya çıkarmayan bir geni anlatır. Buna göre, otozomal resesif bir kalıtım hastalığı yalnızca, ana veya babanın her ikisin-den birer anormal gen alınırsa ortaya çıkar. Otozomal resesif mutant bir genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 25′dir. Kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve renk körlüğü gibi hastalıklar tek genlerin mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

X bağlı bozukluklardan sorunlu genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Dişi, iki X kromozomuna sahipken, erkeğin yalnızca bir X kromozomu bulunur. Tüm X bağlı kalıtım süre-cinin önemli bir özelliği, birey özelliklerinin er-kekten erkeğe (yani babadan ogula) geçmesi-nin söz konusu olmamasıdır. X bağlı bir özellik babadan oğula geçemez, çünkü ogula babanın yalnızca Y kromozomu geçmekte, X kromozomu asla geçmemektedir. Alternatif olarak, erkeğin X kromozomu her zaman kız çocuğuna geçecektir.

“Kromozom anomalileri”, genetik


malzemede

 aşırılık ya da eksiklik yaratabilecek bir durum olan, bir ya da daha çok kromozomun eksik, aşırı ya da anormal düzenlenmiş olmasından kaynaklanır. Kromozom anomalilerin-den kaynaklanan doğum kusurları doğan her 250 bebekten birinde görülmektedir. Ayrıca, erken düşük yapan annelerin yaklaşık yüzde 50 ile 60′ında fetusda bir kromozom anomalisi bulunmaktadır.

Down sendromu kromozom anomalisine bir örnektir. Kromozom anomalileri genellikle, büyüme gecikmesi, zihin özürlülüğü, iskelet bozuklukları ve yaşamsal organlarda kusurları içeren birden çok sakatlığa neden olurlar.

“Çok etkenli kalıtım”, anormal genlerin çevre faktörleri ile etkileşerek konjenital (doğuştan olan) bir kusur veya hastalığın ortaya çıkmasına neden oldukları süreçtir. Bu sürece kaç genin karıştığı bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar genlerin normal koşullar altında zararsız olduğuna inanmaktadır. Ancak, belirli çevresel koşullarla bir araya geldiklerinde bu genler, gelişmekte olan bebekte anomalilere neden ola-bilirler. Bu çevre etkenlerinin bazıları arasında annenin gebeliği sırasında aldığı ilaçlar, alkol ve yine annenin diyabet gibi hastalıklardan müstarip olmasıdır; çoğu durumda dış etkenler bilinmemektedir.

Nedeni belli olmayan hipertansiyon, diabetes meJiitus, peptik ülser hastalığı ve şizofreni gibi yetişkinlerin kronik hastalıklarının çoğunun, ve ayrıca yaygın doğum kusurlarının büyük bir bölümünün (dudak ve damak yarıkları, spina bifıda ve konjenital kalp hastalığı gibi) ailelerde mevcut olduğu uzun süredir bilinmektedir. Bunların yerleştirileceği en uygun kategori çok etkenli hastalıklar kategorisidir.

Dudak yarığı veya konjenital kalp kusurları gibi yaygın doğum kusurlarının çoğu genellikle nispeten düşük bir nüksetme riski taşımaktadır; % 3-5 kadar. Ancak bazı ailelerde risk çok daha yüksek olabilir. Tek mutant genlerden kaynaklanan bozukluklar daha yüksek bir nüksetme riski eğilimi gösterir - %25-50 kadar-ancak bazı durumlarda risk neredeyse O’a düşebilmektedir. Bir genetik uzmanı genellikle, aile geçmişini (hikâyesinin) ve doğum kusuru ya da genetik hastalığın niteliğini dikkatle analiz ettikten sonra ana babaya nüksetme riski-ne ilişkin oldukça kesin bir tahminde buluna-bilmektedir. Laboratuar testleri ana babadan birinin anormal bir kromozomun taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Benzer şekilde, bu testlerle genellikle bir tek gen bozukluğu taşıyıcılarını da tespit edilebilmektedir.

Bir neden ortaya çıkarıldıktan ve kusur ile o kusurun çocuğunuza geçmesi olasılıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanızdan sonra gebe kalıp kalmamaya karar verebilirsiniz.

Bazen ana babalar, çocuklarının bir oluşum anomalisi ile ya da geri zekâlı olarak doğmalarından kendilerini suçlarlar. örneğin anne, bu durumun gebeliği sırasında bir enfeksiyon nedeniyle aldığı ilaçtan kaynaklandığını düşünebilir. Bazı ilaçların bebeklerde kusurlara neden olduğu bilinmektedir; diğerlerinin ise güvenli olduğu düşünülür. Genel olarak en iyisi, gebelik sırasında, özellikle ilk 3 ay süresince, her türlü gereksiz ilaçtan uzak durulmasıdır. Ancak bazen, tedavi edilmediği takdirde annenin hastalığının, gelişmekte olan bebek üzerinde ilacın kendisinden daha zararlı olabileceği için ilaç alınması gerekli olmaktadır

Doğumdan hemen sonraki dönem, bebeğin beslenmesine ilişkin sorunlarla dolu geçebilir. Belki de bebeğiniz meme veya biberonu istemeyerek ya da sizin almasını istediğiniz kadar besini almayacaktır. Belki de bir beslenme seansının ortasında uyuyakalacak ve daha sonra uyanıp ağlayarak beslenmek isteyecektir. Bazı bebekler de kilo alma güçlüğü çekerler.

Belirgin bir beslenme sorunuyla karşılaşıldığında atılacak önemli bir adım, yeni ana baba için kendini rahatlatmak olacaktır. Bebeğiniz bir ya da iki günü emmeden geçirirse açlıktan ölmez. Bebeğinizi hastaneden eve getirdiğinizde pediyatristiniz ya da aile doktorunuz bir vitamin tamamlayıcısı yazacaktır, bunu çocuğunuzu biberonla beslemeyi düşünüyorsanız özellikle yapacaktır. Bu vitamin günde bir kez verilen damlalar şeklinde olacaktır.



Damlalar florürle birlikte C ve D gibi vitaminler içerir. bu maddeler anne sütünde az miktarda bulunur. Böylece, bebek az bile beslense bazı önemli besleyicileri yine de almaya devam edebilir.

Bazı yaygın beslenme sorunları aşağıda anlatılmaktadır

“Yeterli besin almıyor gibi görünen bebek”, gerçekte, bol miktarda besin alıyordur. 2 haftalık ortalama bir bebek, her beslenmede 55 ile 85 gram kadar gıda alır; 3 ile 4 haftalık olduğunda bebek bu miktarı genellikle 110 ile 140 grama çıkarmış olur.

Bebeğinizin her gün aynı saatte her beslenmede aynı miktarı almasını beklemeyin. Bebekler de herkes gibidir, bazı günler, diğer günlerdekinden daha aç olurlar. Ne kadar yiyeceği




konusunda bebeğinize güvenin. Bebeğinizi beslenmeye zorlamayın, aksi takdirde ileride beslenme sorunları ortaya çıkabilir.

“Beslenme sırasında uykuya dalan ve bir sonraki normal beslenme saatinden önce ağlayarak uyanan bebek” acıkmış ya da yalnızca geğirtilmek istiyor olabilir!

Bebeğin aldığı miktar normal miktardan yalnızca biraz daha azsa sorun olasılıkla acıkma değil, karındaki bir düzensizliktir. Çoğu pediyatristler, bebeği beslemeden tekrar yutmaya çalışmayı salık vermektedirler. Bunu yapamıyorsanız ancak o zaman meme ya da biberona yeniden başvurun.

“Yetersiz beslenmiş olan bebek”, huzursuz. çok ağlayan, muhtemelen kabızlık çeken ve uyuyamayan ve kilo kazanamayan neşesiz bir bebektir. Bu bebek, biberonu veya memeyi boşalttığı halde yeterince doyamıyordur.

Sorun yalnızca günlük beslenme sayısının artırılması, bebeğin her çekişte daha fazla süt alabilmesi için biberonun deliğinin genişletilmesi ya da farklı bir biberon emziği denenmesi ile çözülebilir. Yeterli vitamin ve mineral alınmaması durumunda gerekli takviyeler yapılmalıdır.

“Bir bebek aşırı beslendiğinde”, kusabilir. Genellikle çoğu bebekler kendilerine gerekenden fazlasını almayı reddederler. Ancak bazen bir bebek, iyi niyetli bir büyüğünün daha fazla emmesi ricasını kıramayarak gerekenden fazla besini almış olabilecektir.

“Çoğu bebek, beslenme sonrasında fazla miktarı tükürür ya da kusar”. Tükürme normaldir, ancak kusma normal değildir ve önemli bir soruna işaret ediyor olabilir. Tükürme olayı, çocuğu her beslenme sonrasında geğirtmek, bebeğe nazik davranmak ve başını sağ yanına ya da karnına doğru çevirmek ve vücudunun diğer kısımlarından aşağıda tutmak suretiyle azaltılabilir.

“Yumuşak dışkı”, meme emerek beslenen bebeklerde bir kuraldır. Anne müshil kullanır veya müshil etkili bileşenlere sahip gıdalar alırsa bebeğin dışkısı yumuşar. Biberonla besle-nen bebeklerin dışkıları daha katı olmakla birlikte, özellikle aşırı beslendikleri ya da mamanın şeker oranı çok yüksek olduğu zamanlarda onların dışkılan bile yumuşayabilir.

Aşırı beslenmeden kaynaklanan hafif ishal genellikle meme sütünün ya da mamanın miktarını azaltmak ve hatta bir ya da iki beslenme seansını tümüyle kaldırmak suretiyle tedavi edilebilmektedir.

“Kabızlık”, meme emen bebeklerde seyrek olarak görülür. Bebekleri bir dışkılama zamanını kaçırmışsa ana babanın endişe etmesine gerek yoktur. Kabızlığın göstergesi, dışkılama sıklığı olmayıp dışkıların kıvamı olduğundan, bu durum bir kabızlığa işaret etmez. Zor ve bilye şeklinde dışkılayan bir bebek kabız olmuş demektir.

Kabızlık doğumdan itibaren sürüyorsa bebeğinizin pediyatristi bebeğin rektumunu muayene ederek herhangi bir tıkanma ya da konjenital (doğuştan olan) bir anomali bulunup bulunmadığını anlamak isteyecektir. Mama ile beslenen çocuğunuzda kabızlık görürseniz bu durum uygun olmayan bir gıda veya sıvı alımından kaynaklanıyor olabilir. Mamadaki şeker veya sıvı miktarının artırılması, sorunu hafifletecektir.

“Bebeğin kilo almaması” önemli bir uyarıcı belirti olabilir. Ortalama bir bebek ayda 900 gram kadar kilo kazanır; bebeğiniz ise bundan daha fazla veya daha az kilo alıyor olabilir. Ancak bebeğiniz hiç kilo almıyor ya da kilo kaybediyorsa ve mama kullanıyorsanız pediyatristiniz başka bir mamayı denemek isteyebilir. Bebeğinizi emzirmek suretiyle besliyorsanız pediyatristiniz iki kez mama vererek desteklemenizi isteyebilecektir.

Bebeğinizin büyüme hızı yalnızca ortalamanın altında da olabilir. Ancak, bebek sürekli aça benziyorsa yavaş büyüme, bebeğin yeterli besin almadığını ve beslenme yönteminde bir düzenleme yapılmasının gerekli olduğunu gösteriyor olabilir.

Yeni doğan yavrunuzu beslemedeki amacınız bebeğin uygun bir hızla büyümesine ve sağlık sorunlarına yol açan gıda maddesi eksikliklerinden korunmasına yardımı olmaktır.

Daha büyük bebeklerden farklı olarak, yeni doğmuş bebekler değişken bir diyete sahip değildirler. Emzirme yolunu seçmişseniz bebeğiniz anne sütü ile beslenecektir. Biberon kullanıyorsanız bebeğiniz, genellikle su içine karıştırılmış, özel işlemden geçmiş inek sütü, vitaminler ve minerallerden oluşan bir mama ile beslenecektir. Hangi yöntemi seçerseniz seçin, sağlıklı bir bebeğin büyümek için gereksinme duydukları yalnızca süt ve sudur (bebeğiniz su istiyorsa).

Kaynak ister anne sütü ister mama olsun, aşağıdaki unsurlar yeni doğan bir bebeğin temel diyetinin bileşenlerini oluşturmaktadır

“Su”, insan yaşamı için kesinlikle elzem bir maddedir. Bebeğinizin vücut ağırlığının yüzde 70 ile 75′i sudan oluşur. Yetişkinlerde ise bir oran yüzde 60-65 arasındadır. Sağlıklı kalmak için, bir bebeğin birim vücut ağırlığı başına, bir yetişkinde olduğundan daha fazla miktarda su alması gerekir. Gereken günlük su miktarı bebeğin vücut ağırlığının yüzde 10′u ile 15′i arasında iken bir yetişkin için bu gereklilik yüzde 2 ile 4 arasında değişmektedir.

Neyse ki hem anne sütünün, hem de mamanın su oranlan oldukça yüksektir. Bazı be-bekler normal beslenme seansları arasında biberondan su içmeyi severler. Ancak bebek ateşli ya da ishal değilse ve çevre sıcaklığı da normal düzeyde ise tek başına suya pek gerek duyulmaz. Bebek iyi besleniyorsa, bu yolla almış olduğu su miktarı onun için yeterlidir.

“Kalori”, besin maddesinin içerdiği enerji miktarının bir ölçüsüdür. Yediklerimizin hepsi ve içtiklerimizin çoğu kalori içerir. İnsan sütü ve mama içindeki kalori dağılımı, birbirine benzemektedir. Kalorinin yüzde 9 ile 15′i protein-den, 45 ile 55′i karbonhidratlardan ve 35 ile 45i de yağdan gelir.

“Protein”, büyüme ve hücre onarımı için el-zemdir. Önemli vücut organlarının çoğunun başlıca yapıtaşını protein oluşturur. Vücut ye-terli miktarda protein almazsa beyne protein sağlamak ve enzim üretmek için kas dokusunu eritmeye başlar. Uzun süre proteinden yok-sun kalan bir bebekte ya da başka birinde letarji (bilinçsel ve bedensel uyuşukluk hali) karın gazı ve şişme gelişecektir. Sonuç ölüm olabilir.

“Karbonhidratlar”, vücudun enerji gereksin-melerinin çoğunu karşılamaktadır. Vücut ye-tersiz düzeyde karbonhidrat alırsa çare olarak protein ve yağı kullanıp enerji üretme yoluna gider. Karbonhidratlar karaciğer ve kaslarda depolanmaktadır. Bebeğin karbonhidrat rezervi, yetişkin bir insanınkinin yanında çok azdır.

“Yağlar”, konsantre bir enerji kaynağıdır. Vücut organlarının, damarların ve sinirlerin korunmasına yardım ederler, sıcaklık değişimleri-ne karşı yalıtım sağlarlar. Bazı vitaminlerin emilmesinde aracılık yaparlar ve midenin boşalması için gereken süreyi uzatarak böylece insanın kendini “tok” hissetmesini sağlarlar. Yetişkinler için vücuda alınan yağ miktarının sınırlanması önemliyse de, küçük çocuklara yağı az diyetler uygulanmamalıdır.

“Mineraller”, fiili olarak vücudun her parça-sının yapısı ve çalışması için önemlidir. Örneğin, kalsiyum ve florür sağlam kemiklerin ve dişlerin oluşması için gereklidir, bakır kırmızı kan hücrelerinin üretiminde kullanılır ve sodyum da vücudun su dengesinin korunmasına yarar.

“Vitaminler”, her organın uygun şekilde çalışması için vücuda son derece küçük miktarlarda gerekli olan maddelerdir. Gerekli vitaminlerin bazıları arasında, gözler için önemli olan ve nefes, icra ve barsak sistemlerinin iç yüzeylerinin sağlıklı kalması için gereken A vitamini, kemiklerin, dişlerin kan damarlarının ve diğer dokuların gelişmesi için gereken c vitamini, ve-yine kemiklerde dişlerin gelişmesi için gerekli D vitamini sayılabilir.

Bir ana baba için beslenme ilkelerini anlamak her ne kadar yararlı olursa da, yine doğan bir bebeğin diyeti basittir. şayet bebeğinizi emziriyorsanız, bebek bilinen en eksiksiz besini alıyor demektir. Bebeğinize mama vermeyi yeğliyorsanız doktorunuz, onun gereksinmelerini karşılayacak besin maddelerini içeren bir mamayı salık verecektir. (Doktor ek olarak, diş erimesinin ortaya çıkmasını önlemek için florür dahil olmak üzere vitamin de yazabilecektir)

Ana babalar genellikle, bir bebeğin yeterince gıda alıp almadığının nasıl anlaşılabileceğini-bilmek isterler. En iyi kural bebeğinize güvenmektir. 0 kendine ne kadar besin gerektiğini-bilir. Memenizi ya da biberonu verdiğinizde bebeğiniz gerektiği kalan besini alacak, geride ne kadar kaldığına bakmayacaktır. Yeniden beslenme saati geldiğinde ise bebek ağlamaya başlar.

Bir bebek yeterli besin almamışsa bunu kısa bir sürede anlarsınız. Siz kendisine daha faz-la süt veya mama verene kadar ağlamaya devam eder, kendisine verilenden daha fazla be-sine gereksinmesi olan bir bebek geceleri daha fazla uyanacak ve beslenmeler arasında süreler uzayacağına daha da kısalacaktır. Dahası, bu bebekler sütlerini son damlasına kadar bitirecek ve yine de doymuş gibi görünmeyeceklerdir. Hatta bebeğin yumruğunu çiğneme-ye çalıştığını da gözleyebilirsiniz.

Bazı ana babalar bebeğe gereğinden fazla-besin vermeye çabalama hatasına düşerler. Burada da bebek kendine gereken kadar besini alacaktır. Bebek emmeyi bırakınca, doymadığını düşünseniz bile onu yeniden emmeye zorlamayın.

Bebeğinizin gerekli besini almakta olduğunun en iyi göstergesi kilo artışıdır. Bazı bebeklerin ağırlıkları yavaş, bazı bebeklerin hızlı ar-tar. Bazen kilo artışının yavaş olması hastalığa bağlanır, ama bu genellikle yanlıştır. Doğal olarak yine de bu tür bebeklerin çocuk doktoruna ya da aile doktoruna daha sık gösterilmesi ve bir sorun bulup bulunmadığının araştırılması yerinde olur. Bu bebekler bazen, onları daha sık beslerseniz kilo kazanabileceklerdir.

Kural olarak, ortalama bir bebek ilk 3 ay süresince ayda 900 gram kadar kilo kazanırlar. Doğumda 3200 gram (yeni doğan bir bebeğin ortalama kilosu) kadar gelen çoğu bebek beşinci ayda kilosunu iki katına çıkarmış olur.

Yaygın Beslenme Uygulamaları

Yeni doğan bebeğinizin beslenmesine sıra gelinc